單基因病（monogenic disease）主要指由一對等位基因突變導致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。所謂顯性基因是指等位基因（一對同源染色體同位置上控制性對性狀的基因）中只要其中之一發生了突變即可導致疾病的基因，隱性基因是指只有當一對等位基因同時發生了突變即可導致疾病的基因。隱形基因是指只有當一對等位基因同時發生了突變才能致病的基因。常見的單基因病有家族性高膽固醇血症、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症（俗稱蠶豆病）、血友病A、苯丙酮尿症、視網膜母細胞瘤等。
形成因素,分型,
形成因素
人類受精卵繼承來自雙親的23對染色體，這些染色傳遞由脫氧核糖核酸（DNA）組成的遺傳信息。這些DNA片段構成了基因，已知是由2～2.5萬的基因控制著人體的身體發育和功能。基因位於染色體上，一條染色體上有多個基因，基因在染色體上呈線性排列。等位基因和相同基因位於同源染色體的相同位置上，非等位基因位於染色體的不同位置上，基因可在細胞複製時發生差錯，也可因外界因素作用產生突變。
分型
1.常染色體疾病（顯性和隱形）
致病基因為顯性並且位於常染色體上。如軟骨發育不全、多指（趾）症、基因位於X染色體上:抗維生素D佝僂症等。親代有一患者，後帶發病率一般為50%（如親代為純合體、則後帶發病率為100%，但這種情況較少）。
2.常染色體隱形遺傳病
致病基因為隱性並且位於常染色體上。如先天性聾啞、低能兒綜合徵（苯丙酮尿症）等。
3.X連鎖顯性遺傳病
致病基因為顯性並且位於X染色體上。此種疾病，女性兩條X染色體有一條即有症狀，男性因只有一條X染色體，故發病率低於女性；但因女性患者多為雜合體，發病程度常低於男性患者。
4.X連鎖隱性遺傳病
致病基因位於X染色體，並以隱形方式遺傳的遺傳病。因女性有兩條X染色體，若只一條X染色體上帶有隱形致病基因，則不發病。因男性只有一條X染色體，而Y染色體上沒有相應的等位基因，只要其X染色體上有致病基因，即使是隱形基因也要發病，因此這類疾病多見於男性。常見有紅綠色盲、血友病甲、血友病乙、葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏症等。
