單基因遺傳病網

遺傳病網介紹

是由深圳華大基因研究院開發建立的、旨在服務大眾的公益性網站，主要包含遺傳病基因突變資料庫、遺傳百科及遺傳病交流論壇三方面內容。

突變資料庫

是國內首個免費對外開放的資料庫，用戶登錄網站後，可通過疾病所屬的醫學系統以及染色體兩個入口，免費瀏覽內部的所有數據信息。另外，該網站設定的搜尋引擎可以方便用戶快捷查找相應的信息，為其提供使用便利。該資料庫是面向醫學遺傳學研究人員及廣大測序用戶建立的本地資料庫，其最終的目的是幫助人們將測序數據轉化為人的健康信息。由於遺傳異質性、基因外顯度差異等因素的影響，套用時請結合其他方法學研究結果綜合評估其臨床效能。

遺傳百科

按照九大模組安排知識結構，使用者可根據相關模組點擊進入查找到自己關注的遺傳學方面的內容和信息。另外，內部設定的詞條可以方便用戶對專業名詞的理解。

交流論壇

是一個供科研人員、臨床醫生及普通大眾設定的信息交流平台。該論壇分為遺傳性耳聾、遺傳性血液病、遺傳性心律失常、遺傳性皮膚病等多個子版塊，用戶可根據各自需要，在論壇中與他人進行自由的溝通與交流。

單基因遺傳病網作為一種知識普及的載體，其根本目的在於讓更多的人了解遺傳病，認識遺傳病，進而關注遺傳病。