康孕12種單基因遺傳病基因檢測是用來檢查 單個基因發生突變所引起的遺傳病。
基本介紹
- 中文名：康孕12種單基因遺傳病基因檢測
- 簡稱：康孕
基本信息,單基因遺傳病,國內外篩查現狀,
基本信息
中文名：康孕12種單基因遺傳病基因檢測
外文名:geneticdisorderstesting
簡稱：康孕
檢測內容:12種單基因遺傳病
檢測方法:基因檢測
檢測套用:提示生育風險
科研機構：華大基因
代理機構：觀世健康
單基因遺傳病
單基因遺傳病是指單個基因發生突變所引起的遺傳病。據統計，現已發現7000多種由單基因發生突變而導致的遺傳病，雖然單個病症發病率不高，但由於病種多，綜合發病率可達1/100,並且這些疾病大多致死、致畸、致殘，而且僅有5%的病症有有效的藥物治療，但治療費用昂貴。另據數據顯示，在人均攜帶2.8個致病突變基因的情況下，夫妻如果是同一種常染色體隱性遺傳病的攜帶者，則每次懷孕有1/4的可能性會生出患兒。所以，在孕前了解風險，有針對性的進行產前診斷是非常有必要的。
國內外篩查現狀
國外對遺傳病篩查的意識普遍高於中國，美國的遺傳病篩查已經開展多年，有成熟的產品，有成熟的配套服務。過去20年間，美國婦產科學會（ACOG）和美國醫學遺傳學會（ACMG）先後發表了多個關於在孕前/孕早期進行遺傳病攜帶者篩查的指南和聲明建議。通過孕前的基因篩查，猶太人TSD病（泰伊-薩克斯二氏病），在北美AshkenaziJews中發病率高達1/3600，攜帶率1/27。通過孕前篩查來進行婚配選擇，結合宮內檢測，經過30年，該病發病率已下降了90%。
在歐洲孕前基因檢測也同樣受到了重視，賽普勒斯曾經是重症地貧發病率極高的地區，發病率為1/1000，攜帶率1/6。通過全民婚前篩查、專業遺傳諮詢和生育指導，1972年至今，每年僅0-2個重症地貧患兒出生。
而我國在孕前還未具備完善的一次檢測多個單基因遺傳病的孕前基因檢測和遺傳諮詢的體系，有針對性的提示多種嚴重的單基因遺傳病的發生風險。
3.孕前檢查三大誤區
（1）夫婦都健康生出的孩子就一定不會得遺傳病？
這是一個很大的誤區，大多數夫妻都認為自己很健康，沒有家族遺傳病史，自己的孩子也不會有任何問題。但事實上，根據數據顯示，平均每人會攜帶2.8個致病突變基因，也就是大多數人都是某些遺傳病致病突變基因的攜帶者。由於隱性遺傳病攜帶者本身不發病，所以很容易被人們忽略，但是會將致病基因遺傳給下一代，增加下一代的患病風險。如果夫妻雙方都是同一種常染色體隱性遺傳病的攜帶者，那么每次懷孕都有1/4的可能性會生出患有這種遺傳病的孩子。
（2）夫妻都做過孕前檢查就可以避免遺傳病了？
孕前檢查作為一項重要的備孕檢查手段，已經越來越被人們所重視。但常規的孕前檢查通常都是對備孕夫婦的臟器、生殖系統和生化指標方面進行檢查，以及通過口頭詢問的方式進行遺傳病篩查，並不能降低新生兒罹患重大遺傳疾病的風險。真正完整的孕前檢查應該是常規孕前檢查和遺傳病基因篩查相結合，才可全面地給予生育指導。
（3）很多遺傳性疾病患病幾率都很低，真的需要做孕前基因檢測么？
據統計，現已發現7000多種由單基因發生突變而導致的遺傳病，雖然單個病症發病率不高，但由於病種多，綜合發病率可達1/100。這些疾病大多會引發致死、致畸、致殘，僅有5%的病症可以通過藥物得到有效治療，但治療費用昂貴。所以在孕前了解風險，有針對性地進行產前診斷是非常有必要的。
4.康孕12種單基因遺傳病基因檢測介紹
康孕是國內唯一一款針對中國人常見的12種單基因遺傳病的基因檢測產品，可以為備孕夫婦及孕早期夫婦提供遺傳疾病風險提示。
5.檢測方法及原理
l檢測意義
針對12種中國人常見的單基因遺傳病進行基因檢測，發現致病基因突變攜帶情況，提升生育風險，結合遺傳諮詢和產前檢查，有效避免嚴重的遺傳疾病發生。
l檢測內容
常見12種單基因遺傳病及其危害
l檢測流程
（1）抽取被檢測夫婦雙方5ml外周血作為樣本採集
（3）DNA捕獲雜交及高通量測序
（4）通過資料庫進行DNA信息分析並自動生成檢測報告
（5）如檢測結果為陽性則需要通過Sanger驗證
（6）20個工作日寄送檢測報告並提供一對一專家諮詢
l技術優勢
(1)全面:一次性篩查多重常見嚴重高發的隱性遺傳病的攜帶情況，同時檢測多種突變類型。
(2)安全:僅需採集受檢夫婦雙方5ml外周血
(3)準確:直擊基因突變位點，準確率高達99%以上
(4)專業:全球最大黃種人基因資料庫，全自動化測序流程，減少人為錯誤發生。
(5)權威:頂級專業遺傳諮詢、轉診，並提供一對一報告解讀服務。
6.科研機構介紹
深圳華大基因醫學有限公司(簡稱華大醫學)是華大基因集團旗下的重要成員。母公司華大基因是全球最大的基因檢測機構,是觀世健康在基因檢測領域的重要戰略合作夥伴。華大基因自1999年成立以來,先後完成了國際人類基因組計畫“中國部分”等多項具有國際先進水平的基因組研究工作,彰顯了世界領先的測序能力和生物信息分析能力,也奠定了中國在基因組學研究領域中的國際領先地位。
7.代理機構介紹
觀世(北京)健康科技有限公司(簡稱觀世健康)是一家專注於基因檢測和腫瘤治療的專業健康管理機構。公司通過整合業界最權威和尖端的基因檢測和腫瘤治療技術,運用大數據和網際網路的行銷服務手段,為用戶提供權威、便捷、高效的疾病諮詢、診療及健康管理服務。
觀世健康擁有豐富的醫療健康資源,是中國健康產業促進聯盟、北京市健康管理協會的成員單位;是中國移動、中國聯通、全國腫瘤防治研究辦公室、中國婦幼保健協會、華大基因、大基醫療集團等組織的戰略合作夥伴;與北京市腫瘤醫院、北京兒童醫院、武警總醫院、北京武警醫院、北京安貞醫院、北京友誼醫院、美國費城腫瘤醫院(FCCC無錫分院)、和睦家醫院、愛康國賓體檢中心、民眾體檢中心等多家醫療機構有著良好的合作關係。
