《遺傳醫學進展》是2014年5月出版的圖書，作者是左伋、劉曉宇。
基本介紹
- 書名：遺傳醫學進展
- 作者：左伋 劉曉宇
- ISBN：978-7-309-10292-5
- 頁數：216頁
- 出版社：復旦大學出版社
- 出版時間：2014-5
- 裝幀：平裝
- 開本：16 開
書籍信息,內容簡介,圖書目錄,
書籍信息
作者： | 左伋 劉曉宇 主編 | ||
定價： | 48 元 | 頁數： | 216頁 |
ISBN： | 978-7-309-10292-5/R.1362 | 字數： | 382千字 |
開本： | 16 開 | 裝幀： | 平裝 |
出版日期： | 2014年5月 | ||
內容簡介
隨著人類基因組計畫的完成，掀開了生命科學和醫學研究新的一頁，從基礎到臨床的轉化醫學正在迅速成長。人類遺傳學和醫學遺傳學正不斷轉化成臨床醫學的重要組成部分，遺傳醫學(或臨床遺傳學)也正逐步發展到臨床獨立科室或臨床科室的一部分。
本書以專題的形式從理論、技術到臨床套用等多個方面闡述了遺傳醫學領域的新進展。在基礎理論方面，介紹了遺傳醫學的基本概念、基因組學、蛋白質組學、藥物基因組學的來龍去脈，以及非編碼RNA理論、表觀遺傳學理論等；在實踐方面，重點介紹了基因組學、蛋白質組學技術、生物晶片技術與套用、非編碼RNA技術與套用、多態性研究方法等；在套用方面，側重介紹了腫瘤遺傳學進展、出生缺陷研究進展、線粒體醫學研究進展、疾病遺傳學診斷與治療進展。可供有興趣的相關專業本科生、研究生和臨床醫生參考閱讀。
本書以專題的形式從理論、技術到臨床套用等多個方面闡述了遺傳醫學領域的新進展。在基礎理論方面，介紹了遺傳醫學的基本概念、基因組學、蛋白質組學、藥物基因組學的來龍去脈，以及非編碼RNA理論、表觀遺傳學理論等；在實踐方面，重點介紹了基因組學、蛋白質組學技術、生物晶片技術與套用、非編碼RNA技術與套用、多態性研究方法等；在套用方面，側重介紹了腫瘤遺傳學進展、出生缺陷研究進展、線粒體醫學研究進展、疾病遺傳學診斷與治療進展。可供有興趣的相關專業本科生、研究生和臨床醫生參考閱讀。
圖書目錄
第一章 遺傳醫學緒論
一、遺傳醫學及其研究和套用領域
二、遺傳醫學發展簡史
三、遺傳醫學在現代醫學發展中的意義
四、遺傳醫學和Internet網
第二章 基因組學
一、 概述
二、人類基因組計畫
三、後基因組時代的研究
第三章 表觀遺傳學
第一節 表觀遺傳學概述
一、表觀遺傳現象及概念
二、表觀遺傳學的研究內容
第二節 表觀遺傳變異的分子機制
一、DNA 甲基化
二、組蛋白修飾
三、染色質重塑
四、遺傳印記
五、X染色體失活
六、非編碼RNA
七、RNA編輯
第三節 表觀遺傳疾病
一、DNA甲基化與疾病
二、組蛋白修飾、染色質重塑
與疾病
三、遺傳印記與疾病
四、染色質失活與疾病
五、非編碼RNA與疾病
第四節 表觀遺傳疾病的診斷技術與治療
一、表觀遺傳與疾病的診斷技術
二、表觀遺傳與疾病治療
第四章 腫瘤遺傳學研究進展
第一節 腫瘤與遺傳
一、常染色體顯性遺傳性腫瘤
二、常染色體隱性遺傳性腫瘤
第二節 腫瘤相關基因
一、癌基因的發現
二、原癌基因的激活
三、原癌基因的分類及功能
四、腫瘤抑制基因
第三節 腫瘤的發生、預防及診斷治療
一、致瘤因素
二、腫瘤的預防及治療
第五章 出生缺陷研究進展
第一節 出生缺陷的發病率
一、先天畸形和圍產期死亡率
二、新生兒發病率
三、兒童死亡率
第二節 出生缺陷的分類與臨床診斷
一、出生缺陷的定義和分類
二、出生缺陷的診斷
第三節 出生缺陷的遺傳基礎
一、染色體畸變
二、單基因缺陷
三、多基因遺傳
第四節 出生缺陷的病理生理學
一、出生缺陷的發生因素
二、影響致畸發生的因素
三、發育異常的機制
第六章 藥物基因組學及個體化治療
第一節 藥物基因組學概述
一、藥物基因組學概念
二、單核苷酸多態性與國際人類基因組單體型圖計畫
三、藥物基因組學的研究方法
第二節 藥物基因組學與臨床個體化醫療實踐
一、遺傳變異與藥物應答
二、基因分型指導臨床用藥
第三節 藥物基因組學與新藥研發
一、新藥研發麵臨的挑戰
二、藥物基因組學與藥物研發新模式
第七章 遺傳多態性及其與疾病的關係
第一節 遺傳多態性概述
一、DNA限制性位點多態性
二、DNA重複序列的多態性
三、單核苷酸多態性
第二節 單核苷酸多態性
一、SNP的形成及生物學效應
二、SNP的檢測與分析
三、SNP與疾病的關係
第三節 拷貝數變異
第四節 遺傳多態性在疾病中的研究與分析方法
第五節 遺傳多態性在全基因組和疾病研究中的套用
一、人類基因組計畫
二、國際人類基因組單體型圖計畫
三、全基因組關聯分析（GWAS）
四、下一代測序\重測序（resequencing）與千人基因組計畫
五、人類基因組DNA原件百科全書計畫
第六節 常見疾病常見變異假說和常見疾病罕見變異假說
第七節 調控遺傳變異和等位基因表達不平衡
第八章 線粒體、線粒體遺傳與線粒體疾病
第一節 線粒體的形態
一、線粒體的結構
二、線粒體的數目與組織分布
第二節 線粒體遺傳
一、人類線粒體基因組
二、線粒體基因的突變
三、線粒體疾病的遺傳特點
第三節 線粒體疾病
一、疾病過程中的線粒體變化
二、主要的線粒體疾病
三、線粒體疾病的診斷
四、線粒體疾病的實驗模型
五、線粒體疾病的治療
第四節 線粒體自噬
一、酵母細胞內的線粒體自噬
二、哺乳動物細胞內的線粒體自噬
第九章 非編碼RNA
第一節 小干擾RNA
一、RNAi的歷史
二、RNAi的機制和siRNA
三、siRNA及RNAi的套用
第二節 MicroRNA
一、MicroRNA的發現
二、MicroRNA的基因結構
三、MicroRNA的形成
四、MicroRNA的作用機制
五、miRNA異構體
六、miRNA與siRNA的異同點
七、MicroRNA與疾病
八、展望
第三節 長鏈非編碼RNA
一、lncRNA的來源
二、lncRNA的功能
三、lncRNA與疾病
四、展望
第十章 生物晶片技術及其套用
第一節 生物晶片技術及其發展簡介
一、生物晶片技術簡介
二、生物晶片技術的發展概況
三、生物晶片的分類
第二節 生物晶片的操作流程及其分析
一、待測樣品製備
二、雜交
三、圖像的採集和分析
四、微陣列數據分析
第三節 生物晶片在遺傳病中的套用
一、遺傳病基因晶片陣列的設計
二、目前檢測遺傳病的主要晶片種類
三、遺傳病基因晶片的套用
第四節 生物晶片技術在基因組功能研究中的套用
一、基因表達分析
二、尋找和發現新基因
三、DNA序列測定與序列間比較
四、突變體和多態性的檢測
第五節 生物晶片的未來與展望
第十一章 細胞蛋白質組學技術及其套用
第一節 蛋白質研究的簡要歷史
第二節 蛋白質組學的研究內容與前沿研究方向
一、蛋白質鑑定
二、翻譯後修飾
三、蛋白質功能確定
四、尋找藥物的靶分子
五、蛋白質組學的前沿研究方向
第三節 蛋白質組研究系統構成
第四節 蛋白質組研究技術與方法
一、蛋白質組研究中的樣品製備
二、蛋白質組研究中的樣品分離和分析
三、 蛋白質組研究的新技術
第五節 人類疾病的蛋白質組研究
一、腫瘤的蛋白質組研究
二、擴張型心肌病
三、其他
四、致病微生物的蛋白質組研究
第六節 蛋白質組學發展趨勢
第十二章 基因診斷
第一節 基因診斷的基本類型
一、臨症基因診斷
二、症狀前基因診斷
三、產前基因診斷
四、胚胎植入前遺傳學診斷
第二節 基因診斷的基本技術
一、核酸分子雜交
二、限制性片段長度多態性
三、聚合酶鏈反應
四、DNA 測序（DNA sequencing）
五、DHPLC
六、MLPA與MLPA一微陣列
晶片技術
七、高解析度熔解曲線
八、基因晶片
九、套用全基因組關聯分析（GWAS）定位及診斷多基因遺傳病易感基因
第三節 基因診斷的常用策略
一、直接基因診斷
二、間接基因診斷
第四節 基因診斷技術的套用
一、基因診斷在遺傳病檢測中的套用
二、基因診斷在感染性疾病檢測中的套用
三、基因診斷在腫瘤檢測中的套用
第五節 基因診斷過程中涉及的倫理學
第六節 基因診斷面臨的問題和展望
第十三章 基因治療
第一節 基因治療簡史
第二節 基因治療分類
一、體細胞基因治療
二、生殖細胞基因治療
第三節 基因治療原理
第四節 基因治療策略
一、基因置換
二、基因增補
三、基因矯正
四、基因抑制
五、自殺基因的套用
六、免疫基因治療
七、耐藥基因治療
第五節 治療基因的載體和載體投遞系統
一、基因轉移的病毒載體
二、基因轉移的非病毒載體
三、載體投遞系統
第六節 基因治療靶細胞選擇策略
第七節 基因治療的套用
一、單基因遺傳性疾病的治療
二、多基因遺傳病的治療
三、體細胞遺傳病的治療
四、線粒體遺傳病的治療
第八節 基因治療研究的現狀與未來
一、遺傳醫學及其研究和套用領域
二、遺傳醫學發展簡史
三、遺傳醫學在現代醫學發展中的意義
四、遺傳醫學和Internet網
第二章 基因組學
一、 概述
二、人類基因組計畫
三、後基因組時代的研究
第三章 表觀遺傳學
第一節 表觀遺傳學概述
一、表觀遺傳現象及概念
二、表觀遺傳學的研究內容
第二節 表觀遺傳變異的分子機制
一、DNA 甲基化
二、組蛋白修飾
三、染色質重塑
四、遺傳印記
五、X染色體失活
六、非編碼RNA
七、RNA編輯
第三節 表觀遺傳疾病
一、DNA甲基化與疾病
二、組蛋白修飾、染色質重塑
與疾病
三、遺傳印記與疾病
四、染色質失活與疾病
五、非編碼RNA與疾病
第四節 表觀遺傳疾病的診斷技術與治療
一、表觀遺傳與疾病的診斷技術
二、表觀遺傳與疾病治療
第四章 腫瘤遺傳學研究進展
第一節 腫瘤與遺傳
一、常染色體顯性遺傳性腫瘤
二、常染色體隱性遺傳性腫瘤
第二節 腫瘤相關基因
一、癌基因的發現
二、原癌基因的激活
三、原癌基因的分類及功能
四、腫瘤抑制基因
第三節 腫瘤的發生、預防及診斷治療
一、致瘤因素
二、腫瘤的預防及治療
第五章 出生缺陷研究進展
第一節 出生缺陷的發病率
一、先天畸形和圍產期死亡率
二、新生兒發病率
三、兒童死亡率
第二節 出生缺陷的分類與臨床診斷
一、出生缺陷的定義和分類
二、出生缺陷的診斷
第三節 出生缺陷的遺傳基礎
一、染色體畸變
二、單基因缺陷
三、多基因遺傳
第四節 出生缺陷的病理生理學
一、出生缺陷的發生因素
二、影響致畸發生的因素
三、發育異常的機制
第六章 藥物基因組學及個體化治療
第一節 藥物基因組學概述
一、藥物基因組學概念
二、單核苷酸多態性與國際人類基因組單體型圖計畫
三、藥物基因組學的研究方法
第二節 藥物基因組學與臨床個體化醫療實踐
一、遺傳變異與藥物應答
二、基因分型指導臨床用藥
第三節 藥物基因組學與新藥研發
一、新藥研發麵臨的挑戰
二、藥物基因組學與藥物研發新模式
第七章 遺傳多態性及其與疾病的關係
第一節 遺傳多態性概述
一、DNA限制性位點多態性
二、DNA重複序列的多態性
三、單核苷酸多態性
第二節 單核苷酸多態性
一、SNP的形成及生物學效應
二、SNP的檢測與分析
三、SNP與疾病的關係
第三節 拷貝數變異
第四節 遺傳多態性在疾病中的研究與分析方法
第五節 遺傳多態性在全基因組和疾病研究中的套用
一、人類基因組計畫
二、國際人類基因組單體型圖計畫
三、全基因組關聯分析（GWAS）
四、下一代測序\重測序（resequencing）與千人基因組計畫
五、人類基因組DNA原件百科全書計畫
第六節 常見疾病常見變異假說和常見疾病罕見變異假說
第七節 調控遺傳變異和等位基因表達不平衡
第八章 線粒體、線粒體遺傳與線粒體疾病
第一節 線粒體的形態
一、線粒體的結構
二、線粒體的數目與組織分布
第二節 線粒體遺傳
一、人類線粒體基因組
二、線粒體基因的突變
三、線粒體疾病的遺傳特點
第三節 線粒體疾病
一、疾病過程中的線粒體變化
二、主要的線粒體疾病
三、線粒體疾病的診斷
四、線粒體疾病的實驗模型
五、線粒體疾病的治療
第四節 線粒體自噬
一、酵母細胞內的線粒體自噬
二、哺乳動物細胞內的線粒體自噬
第九章 非編碼RNA
第一節 小干擾RNA
一、RNAi的歷史
二、RNAi的機制和siRNA
三、siRNA及RNAi的套用
第二節 MicroRNA
一、MicroRNA的發現
二、MicroRNA的基因結構
三、MicroRNA的形成
四、MicroRNA的作用機制
五、miRNA異構體
六、miRNA與siRNA的異同點
七、MicroRNA與疾病
八、展望
第三節 長鏈非編碼RNA
一、lncRNA的來源
二、lncRNA的功能
三、lncRNA與疾病
四、展望
第十章 生物晶片技術及其套用
第一節 生物晶片技術及其發展簡介
一、生物晶片技術簡介
二、生物晶片技術的發展概況
三、生物晶片的分類
第二節 生物晶片的操作流程及其分析
一、待測樣品製備
二、雜交
三、圖像的採集和分析
四、微陣列數據分析
第三節 生物晶片在遺傳病中的套用
一、遺傳病基因晶片陣列的設計
二、目前檢測遺傳病的主要晶片種類
三、遺傳病基因晶片的套用
第四節 生物晶片技術在基因組功能研究中的套用
一、基因表達分析
二、尋找和發現新基因
三、DNA序列測定與序列間比較
四、突變體和多態性的檢測
第五節 生物晶片的未來與展望
第十一章 細胞蛋白質組學技術及其套用
第一節 蛋白質研究的簡要歷史
第二節 蛋白質組學的研究內容與前沿研究方向
一、蛋白質鑑定
二、翻譯後修飾
三、蛋白質功能確定
四、尋找藥物的靶分子
五、蛋白質組學的前沿研究方向
第三節 蛋白質組研究系統構成
第四節 蛋白質組研究技術與方法
一、蛋白質組研究中的樣品製備
二、蛋白質組研究中的樣品分離和分析
三、 蛋白質組研究的新技術
第五節 人類疾病的蛋白質組研究
一、腫瘤的蛋白質組研究
二、擴張型心肌病
三、其他
四、致病微生物的蛋白質組研究
第六節 蛋白質組學發展趨勢
第十二章 基因診斷
第一節 基因診斷的基本類型
一、臨症基因診斷
二、症狀前基因診斷
三、產前基因診斷
四、胚胎植入前遺傳學診斷
第二節 基因診斷的基本技術
一、核酸分子雜交
二、限制性片段長度多態性
三、聚合酶鏈反應
四、DNA 測序（DNA sequencing）
五、DHPLC
六、MLPA與MLPA一微陣列
晶片技術
七、高解析度熔解曲線
八、基因晶片
九、套用全基因組關聯分析（GWAS）定位及診斷多基因遺傳病易感基因
第三節 基因診斷的常用策略
一、直接基因診斷
二、間接基因診斷
第四節 基因診斷技術的套用
一、基因診斷在遺傳病檢測中的套用
二、基因診斷在感染性疾病檢測中的套用
三、基因診斷在腫瘤檢測中的套用
第五節 基因診斷過程中涉及的倫理學
第六節 基因診斷面臨的問題和展望
第十三章 基因治療
第一節 基因治療簡史
第二節 基因治療分類
一、體細胞基因治療
二、生殖細胞基因治療
第三節 基因治療原理
第四節 基因治療策略
一、基因置換
二、基因增補
三、基因矯正
四、基因抑制
五、自殺基因的套用
六、免疫基因治療
七、耐藥基因治療
第五節 治療基因的載體和載體投遞系統
一、基因轉移的病毒載體
二、基因轉移的非病毒載體
三、載體投遞系統
第六節 基因治療靶細胞選擇策略
第七節 基因治療的套用
一、單基因遺傳性疾病的治療
二、多基因遺傳病的治療
三、體細胞遺傳病的治療
四、線粒體遺傳病的治療
第八節 基因治療研究的現狀與未來
