精準醫學是依據患者內在生物學信息以及臨床症狀和體徵，對患者實施關於健康醫療和臨床決策的量身定製。其旨在利用人類基因組及相關係列技術對疾病分子生物學基礎的研究數據，整合個體或全部患者臨床電子醫療病例。
基本介紹
- 中文名：精準醫學
- 外文名：Precision medicine
提出,含義,目的,套用,進展,
提出
2011年，美國科學院、美國工程院、美國國立衛生研究院及美國科學委員會共同發出“邁向精準醫學”的倡議。著名基因組學家MaynardV.Olson博士參與起草的美國國家智庫報告《走向精準醫學》正式發表。這篇報告提出了通過遺傳關聯研究和與臨床醫學緊密接軌，來實現人類疾病精準治療和有效預警。
2015年1月20日，歐巴馬在國情咨文演講中提出了“精準醫學(PrecisionMedicine)”計畫，呼籲美國要增加醫學研究經費，推動個體化基因組學研究，依據個人基因信息為癌症及其他疾病患者制定個體醫療方案。1月30日歐巴馬正式推出“精確醫學計畫”，提議在2016財年向該計畫投入2.15億美元，以推動個性化醫療的發展。
含義
精準醫學表示根據每位患者的個體差異來調整疾病的預防和治療方法，是一種根據患者的不同，進行醫療方法定製的醫療模型。不同於原有的“一刀切”的治療方法，在這種模式下，精準醫學的檢查會深入到最微小的分子和基因組信息，醫療人員則會根據患者的這些信息的細微不同來對診療手段進行適當的調整和改變。
需要注意的是，精準醫學並不意味著專門為某一個患者開發一種特殊的藥物或治療設備，而是通過這種方法，根據患者對某種疾病的感染性不同、對某種治療手段的反應不同等，把不同的患者個體進行分類，區別選擇和改變治療方法。
目的
更多更好的癌症治療：NCI負責。通過擴展基於遺傳的臨床癌症研究，以及探討癌症生物學的根本性方面建立一個國家“癌症知識網（cancer knowledge network）”（激發科學發現和指導治療決策），加快有效的、定製的癌症治療的設計和檢測。
建立一個志願者的國家佇列研究：NIH負責（與相關機構合作）。發起一個100萬以上的志願者參與的美國人的Patient-powered國家佇列研究。志願者將參與計畫設計，並提供包括醫療記錄、基因譜、代謝物（化學組成）和體內體表微生物、環境和生活方式數據、患者來源的信息以及個人隨身裝置和感測器數據等。隱私受嚴格保護。研究模式創新：患者作為主動參與者和合作夥伴。佇列研究將對高水平研究人員高度開放，激發來自多學科的科學家的參與，從而套用他們的創造性思維產生新的視野。ONC將開發協同工作標準和要求，確保患者知情同意下的數據交換。
註冊現代化：FDA負責。將開發一個新的方法用於評價新一代測序技術。
套用
診療和預防干預：能夠讓患者獲得更為精確的診斷和有效的治療。通過詳細了解個體的基因序列，可以對不同患者的基因組進行對比參考。比如通過人類基因組計畫，就可以評估現有疾病遺傳變異的可能性。現在，已經有許多公司開發出了面向公共消費者的基因測序服務。同時，個體基因構成的的不同也決定了患者對某種治療方法反應的不同，因此了解他們遺傳基因的不同對為患者制定有效的治療方法十分重要。動脈網就曾介紹過一家公司，專門為患者提供個性化的精準醫療服務。除了治療，對於預防干預來說也是一個重大的進步。比如，許多女性因為家族遺傳存在罹患乳腺癌或卵巢癌等疾病的可能性，在精準醫學的幫助下，我們便可以對個體罹患該疾病的可能性進行篩查，並根據個體的差別採取相應的措施阻止疾病的發生。
藥物的開發和使用：了解個體的基因信息對於藥物的開發至關重要，是否了解個體基因構成的詳細信息是該患者能否參加某種藥物最後階段臨床試驗的決定性因素。通過了解在臨床試驗中該藥物對哪種患者的療效最好、對哪種患者會產生不良反應，不僅能夠增強使用該藥物的安全性，還能夠加快藥物的臨床試驗速度，降低試驗成本。
癌症基因組學：近幾十年來，隨著對癌症研究的深入，人們越來越發現各種癌症與不同個體之間基因差異的關係。癌症基因組學就是利用基因組學和精準醫學對癌症進行研究和治療。通過這種方法，可以更好地描述癌症與基因的關係，以及個體差異與罹患癌症的風險。
進展
生物信息學和臨床醫學的轉化研究：精準醫學整合大規模組學數據和臨床醫學信息。轉化醫學的研究是精準醫學的重要組成部分。儘管湧現的大數據對精確診斷和藥物研發等具有重要貢獻，但建立疾病知識網路和新分類系統任重道遠，仍需更深入的精準醫學研究。疾病知識網路將成為一份整合性信息共識，以方便搜尋個人基因組、轉錄組、蛋白組、代謝組、表型組、臨床症狀體徵數據、實驗室檢查、環境暴露以及社會經濟學因素等相關信息。知識網路的建立將是對疾病機制、發病機制以及治療的深入理解，將驅動疾病新分類系統的發展，從而定義疾病亞型。
基於分子表型的疾病細分：基於分子表型的疾病新分類系統發展在精準醫學中具有重要作用，有助於探索新治療策略以及新藥開發，以進一步提高臨床療效。然而，疾病基因學複雜性決定了單一的組學研究很難系統且完全地解釋疾病的整體生物學行為，從而進行精準的疾病細分。因此，不同組學及組學的整合研究是開發疾病新分類系統的關鍵。目前，不同組學平台的數據標準化尚未統一，組學整合研究進展受到一定阻礙。建立組學數據整合標準化模型迫在眉睫。
靶向特異性藥物：靶向特異性藥物在提高臨床療效方面已經取得巨大進展，選擇作用於特異性遺傳學靶點的治療方案可為患者提供更為安全有效的治療。治療靶點一般是信號通路上信號轉導或轉錄活化的關鍵分子。藥物毒性和治療抵抗是靶向藥物臨床套用的巨大挑戰。新開發的分子靶向藥物毒性可影響心、肺、皮膚、內分泌和胃腸道等器官 。目前亟待更特異和更有效但低毒性的靶向藥物研發。原發性及獲得性治療抵抗也不可避免地發生一些原本期望獲得良好療效的患者身上。藥物抵抗機制需進一步研究以尋找潛在解決方案並研發新一代靶向藥物。
數據挖掘：組學數據為深入理解人類疾病和健康的生物學過程提供巨大援助。計算機數據挖掘是最佳化疾病候選基因的重要工具。基於基因網路的共犯原則(guilt-by-association, GBA) 是數據分析的基本原理，相同作用組或相同表達數據的基因最可能共享同一生物學功能。
