家族性多發性結腸息肉

家族性多發性結腸息肉系染色體顯性遺傳疾病，為單一基因的多方面表現。

基本介紹

• 別稱：家族性多發性結腸息肉
• 中醫病名：軟組織瘤綜合徵、家族性結腸息肉症
• 多發群體：家族
• 初發年份：1905年

家族性多發性結腸息肉-骨瘤-。1905年由Gardner報導結腸息肉病並家族性骨瘤、軟組織瘤和結腸癌者機會較多，其後於1958年Smith提出結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯征為Gardner綜合徵。結腸及直腸內常滿布大小不等的息肉，廣基或帶蒂，癌變傾向大，結腸息肉均為腺瘤性息肉，癌變率達50%，隨著病程延長及年齡增長和免疫力下降癌變率更高，男女均可罹患，有家族史。

臨床表現：

1、結腸多發性息肉；主要症狀有腹瀉、粘液便或血便，胃、十二指腸等消化道其它部位息肉並發率較高。

2、骨瘤：好發於頜骨、顎骨、蝶骨等扁平骨，尚可見齒髮育異常，如多齒、牙瘤，埋藏齒。

3、軟組織瘤：好發於面部 、軀幹或四肢，多為皮脂腺囊腫、纖維瘤表皮囊腫，脂肪瘤等。