高脂蛋白血症Ⅱ型

分為Ⅱa和Ⅱb兩型。高脂蛋白血症Ⅱa型：代謝障礙，低密度脂蛋白（LDL）受體缺陷，可由成纖維細胞培養證明。高脂蛋白血症Ⅱb型：至今尚不清楚。

基本介紹

• 英文名稱：Hyperlipoproteinemia Type Ⅱ
• 就診科室：心內科
• 常見病因：代謝障礙，低密度脂蛋白（LDL）受體缺陷
• 常見症狀：瞼黃斑瘤、結節性黃瘤、腱黃瘤和動脈硬化症

臨床表現

高脂蛋白血症Ⅱa型：純型合子在兒童早期出現症狀，異型合子常在20～50歲之間出現，典型的症狀包括瞼黃斑瘤、結節性黃瘤、腱黃瘤和動脈硬化症，動脈硬化主要發生在冠狀動脈。

檢查

血清透明，膽固醇及β-脂蛋白明顯增高，apo-β和LDL膽固醇升高，甘油三酯正常。高脂蛋白血症Ⅱa型，血清透明，膽固醇及β-脂蛋白明顯增高，apo-β和LDL膽固醇升高，甘油三酯正常。高脂蛋白血症Ⅱb型，血清由清亮或混濁，膽固醇、甘油三酯、LDL和前β-脂蛋白（VLDLS）均升高。

治療

1.高脂蛋白血症Ⅱa型

只能攝入含多不飽各脂肪酸60%以上的脂肪。膽固醇攝入最大限量為300mg/d。藥物：辛伐他汀20mg/d。聯合套用考來烯胺（消膽胺），煙酸及其衍生物可能有效。

2.高脂蛋白血症Ⅱb型

氯貝丁酯（安妥明）或洛伐他汀可用來降低VLDLS，減少糖類攝入，體重減至正常範圍至關重要。

預後

1.高脂蛋白血症Ⅱa型

疾病發生越早，預後越差，兒童通常在青春期前死於冠脈栓塞和心肌梗死。

2.高脂蛋白血症Ⅱb型

恰當的飲食及減輕體重對疾病有幫助。