臨床表現,種類,
臨床表現
脂蛋白血症症狀
多數無明顯的症狀和體徵，常於血生化檢驗時被發現。
（1）年齡與性別
純合子型家族性高TC血症的發病較早，可在10歲前出現冠心病。如得不到及時有效的治療，常於20歲左右死於心肌梗死。脂蛋白脂酶缺陷症表現為自幼發生的乳糜微粒血症綜合徵。家族型混合型血脂異常症患者多在成年後出現血脂異常。除顯性遺傳的載脂蛋白E突變外，Ⅲ型高脂蛋白血症很少見於兒童和青少年。家族性高TG血症一般於成年期發病。
（2）早發和迅速進展的心血管病
早發性冠心病在家族性高TC血症較常見，平均發病年齡45～55歲（年齡可小至1.5歲），伴或不伴其他部位動脈硬化。家族性載脂蛋白B100缺陷症患者有l/3於60歲前發生冠心病，常合併有高血壓。Ⅲ型高脂蛋白血症除早發性冠心病外，常伴下肢動脈病變。
（3）胰腺炎
家族性脂蛋白脂酶缺陷症和家族性載脂蛋白CⅡ缺陷症患者可因CM栓子阻塞胰腺毛細血管，導致復發性胰腺炎。
（4）黃色瘤
可有多種表現形式，其臨床意義不完全相同：①扁平黃色瘤（眼瞼黃色瘤）主要見於家族性高TC血症、家族性載脂蛋白B100缺陷症和Ⅲ型高脂蛋白血症，但亦可見於正常人。表現為上瞼內眥處的扁平丘疹，呈橘黃色，米粒至黃豆大小，橢圓型，邊界清楚，質地柔軟。發展較慢，少數可累及面、頸、軀幹和肢體。扁平黃色瘤。②掌皺紋黃色瘤主要見於Ⅲ型高脂蛋白血症。分布於手掌及手指的皺紋處，呈橘黃色、線條樣或扁平狀。③結節性黃色瘤亦主要見於Ⅲ型高脂蛋白血症。好發於肘、膝、指節伸側及踝、髖、臀等部位，早期為圓形結節，呈黃色、橘黃或棕紅色，邊界清楚，質地柔軟。後期結節增多，並融合成大小不等的分葉狀斑塊，纖維化後質地變硬，不易消退。④結節疹性黃色瘤為高TG血症的重要診斷線索。多見於四肢伸側（肘、臀部），呈橘黃色結節狀，可在短期內成批出現，有融合趨勢，周圍有疹狀黃色瘤包繞。⑤疹性黃色瘤主要見於家族性脂蛋白脂酶缺陷症和家族性載脂蛋白CⅡ缺陷症所致的嚴重高TG血症。表現為橘黃或棕黃色的小丘疹，其中心發白，類似於痤瘡，好發於腹壁、背部、臀部及其他受壓部位，有時口腔黏膜也可受累。⑥肌腱黃色瘤常見於家族性高TC血症患者。多位於跟腱、手或足背伸肌腱、膝部股直肌和肩三角肌腱等處，為質地較硬的圓或卵圓形皮下結節。以上的各種黃色瘤經有效調脂治療後，可部分消退。
（5）其他表現
早發性角膜弓多見於家族性高TC血症、家族性載脂蛋白B100缺陷症和家族性高TG血症。家族性磷脂醯膽鹼-膽固醇轉醯基酶缺陷症可出現角膜混濁。嚴重的高TG血症使富含TG的大顆粒脂蛋白沉積於眼底小動脈而產生視網膜脂質症；TG沉積於網狀內皮細胞可引起肝脾腫大；高乳糜微粒血症可導致呼吸困難和神經系統症狀。純合子家族性高TC血症可出現遊走性多關節炎（具有一定的自限性）。家族性混合型血脂異常症和家族性高TG血症多有肥胖。Ⅲ型高脂蛋白血症常伴有肥胖、糖尿病或甲減。
繼發性血脂異常症有原發病的臨床表現。
種類
脂蛋白血症主要用藥
脂蛋白血症分為I、II、Ⅲ、IV和V型，五型中的任何一型脂蛋白代謝異常都會導致某種特定脂蛋白升高。通過判斷哪一種脂蛋白的升高，就可以診斷是哪一種類型的高脂蛋白血症。最為常見的是I和IV型。
Ⅱ型高脂蛋白血症最常見，也是與動脈粥樣硬化最密切相關的一型。Ⅱ型的主要問題在於低密度脂蛋白（LDL）的增高。LDL以正常速度產生，但由幹細胞表面LDL受體數減少，引起LDL的血漿清除率下降，導致其在血液中堆積。因為LDL是膽固醇的主要載體，所以Ⅱ型病人的血漿膽固醇水平升高。Ⅱ型又分成為Ⅱa和Ⅱb型，它們的區別在於：Ⅱb型LDL和極低密度脂蛋白（VLDL）水平都升高，而Ⅱa型只有LDL的升高。Ⅱa型只有LDL水平升高，因此只引起膽固醇水平的升高，甘油三酯水平正常。Ⅱb型LDL和VLDL同時升高，由於VLDL含55%～65%甘油三酯，因此Ⅱb型患者甘油三酯隨膽固醇水平一起升高。 IV型的發生率低於Ⅱ型，但仍很常見。IV型的最主要特徵是VLDL升高，由於VLDL是肝內合成的甘油三酯和膽固醇的主要載體，因此引起甘油三酯的升高，有時也可引起膽固醇水平的升高。
I型極罕見，在醫學文獻報導中只有100例左右，I型患者由於脂蛋白脂酶（一種負責把乳磨微粒從血中清除出去的酶）缺陷或缺乏，而導致乳糜微粒水平的升高。乳糜微粒升高伴隨著甘油三酯水平升高和膽固醇水平的輕度升高。
Ⅲ型也不常見，它是一種因VLDL向LDL的不完全轉化而產生的一種異常脂蛋白疾病。這種異常升高的脂蛋白稱為異常的LDL，它的成分與一般的LDL不同。異常的LDL比正常型LDL含高得多的甘油三酯。
V型患者，乳糜微粒和VLDL都升高，由於這種脂蛋白運載體內絕大多數的甘油三酯，所以在V型高脂蛋白血症中，血漿甘油三酯水平顯著升高，膽固醇只有輕微升高。
