高脂蛋白血症Ⅰ型

高脂蛋白血症Ⅰ型（外源性高三醯甘油血症、家族性脂肪誘發脂血症、高乳糜微粒血症）為一種相對較罕見的遺傳性疾患，由脂蛋白脂酶或脂酶作用蛋白apo-Ⅱ功能障礙所致，引起乳糜微粒和VLDL、三醯甘油從血中清除功能下降。

基本介紹

• 英文名稱：Hyperlipoproteinemia Type Ⅰ
• 就診科室：心內科
• 常見病因：遺傳，由脂蛋白脂酶或脂酶作用蛋白apo-Ⅱ功能障礙所致
• 常見症狀：兒童和青年人表現為胰腺炎的腹痛，帶粉紅色的黃色脂肪沉積皮疹（黃色瘤），以及視網膜質斑及肝脾大

臨床表現

兒童和青年人表現為胰腺炎的腹痛，帶粉紅色的黃色的脂肪沉積皮疹（黃色瘤），特別多見於受壓部位及伸肌表面；還可表現為視網膜質斑及肝脾大。多脂肪飲食可使血循環的乳糜微粒積聚從而使症狀體徵加重。

檢查

三醯甘油的顯著升高可使血漿呈乳狀樣，乳糜微粒折射光產生乳狀樣，放置4℃，24小時則在血漿中有一層乳油狀物積聚，這層乳油狀物覆蓋在澄清的血漿上具有診斷價值。脂蛋白脂酶的活力在注射Ⅳ型肝素後不能恢復（肝素後的脂溶作用）。如乳油狀物下的血漿是混濁的，則VLDL、三醯甘油亦升高（Ⅴ型高脂蛋白血症）。

治療

針對腹部絞痛，首先要禁食，靜滴等滲鹽水或5%葡萄糖溶液，也可對症套用鎮靜或止痛藥物。長期飲食應限制脂肪最高攝入量15～30克/天，脂肪應富含支鏈三醯甘油。