Ⅰ型高脂蛋白血症(外源性高甘油三酯血症；家族性脂肪誘發脂血症；高乳糜微粒血症) 為一種相對較罕見的遺傳性疾患,由脂蛋白脂酶或脂酶作用蛋白apo-Ⅱ功能障礙所致,引起乳糜微粒和VLDL甘油三酯從血中清除功能下降.
症狀,體徵和診斷
兒童和青年人疾病表現為胰腺炎的腹痛,帶粉紅色的黃色的脂肪沉積皮疹(黃色瘤),特別多見於受壓部位及伸肌表面；還可表現為視網膜質斑及肝脾腫大.多脂肪飲食可使血循環的乳糜微粒積聚從而使症狀,體徵加重.
甘油三酯的顯著升高可使血漿呈乳狀樣,乳糜微粒折射光產生乳狀樣,放置4℃24小時則在血漿中有一層乳油狀物積聚,這層乳油狀物覆蓋在澄清的血漿上具有診斷價值.脂蛋白脂酶的活力在注射Ⅳ型肝素後不能恢復(肝素後的脂溶作用).如乳油狀物下的血漿是混濁的,則VLDL甘油三酯亦升高(Ⅴ型高脂蛋白血症).
預後和治療
降低循環中乳糜微粒的目標是避免發生急性胰腺炎,進食脂肪食物後發生再發性腹痛常標誌發生嚴重的,有時是致命的出血性胰腺炎,因為高甘油三酯血症是由攝入脂肪所致,飲食中必須限制所有途徑的脂肪攝入(不管是飽和脂肪酸還是不飽和脂肪酸),每天的熱卡補充用20~40g的中等鏈(C12或更小)的甘油三酯,這些脂肪酸不能轉變成乳糜微粒,但和白蛋白結合直接通過門靜脈系統到肝臟. (外源性高甘油三酯血症；家族性脂肪誘發脂血症；高乳糜微粒血症)。
