少年型脊髓性肌萎縮（juvenile spinal muscular atrophy）是2020年公布的神經病學名詞。
少年型脊髓性肌萎縮（juvenile spinal muscular atrophy）是2020年公布的神經病學名詞。定義少年期發病的脊髓性肌萎縮的亞型。多在出生後18個月發病，表現為以下肢近端為主的肌肉無力，逐漸累及上...
脊髓性肌萎縮（SMA）是常染色體隱性遺傳病；其病理改變為脊髓前角細胞變性；臨床表現為進行性、對稱性、肢體近端為主的弛緩性麻痹和肌萎縮；智力發育正常，不伴感覺障礙；人群發病率1/6000～1/10000。本病基因定位：5q11～5q13。1995...
脊髓性肌萎縮（SMA）又稱進行性脊髓性肌萎縮症、脊肌萎縮症，是一類由脊髓前角運動神經元和腦幹運動神經核變性導致肌無力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病，臨床並不少見。SMA尚無特異的有效治療，主要治療措施為預防或治療各種嚴重...
脊髓性肌萎縮症（SMA）起源於中樞神經系統，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病。患者表現為進行性的肌無力、肌萎縮，全年齡段人群均有可能發病，致殘、致死率很高，甚至會威脅患者生命安全。中國SMA患者群體約2.3萬人，青少年和成人患者約...
脊髓延髓性肌萎縮（spinal and bulbar muscular atrophy）是2020年公布的神經病學名詞。定義 一種遺傳性運動神經元變性疾病，基因定位於Xq11 —q12，因編碼雄激素受體的基因第一外顯子CAG重複拷貝數目增多而致病。男性發病，中年起病，...
進行性肌萎縮（PMA）亦稱進行性脊髓性肌萎縮，為肌萎縮側索硬化（運動神經元病）的一個亞型。變性限於脊髓前角α運動神經元。特點是進行性肌萎縮和肌無力，通常自手的小肌肉開始，蔓延至整個上肢，反射消失，感覺障礙不出現。部分患者...
4.肌活檢 可見如前述的病理改變，有條件時可套用X-CT或核磁共振檢查技術，能發現肌肉變性的程度和範圍，為臨床提供肌肉活檢的優選部位。診斷 根據病因、臨床表現及實驗室檢查即可做出診斷。鑑別診斷 1.少年型近端型脊髓性肌萎縮症 本病...
脊髓疾病常導致肌肉營養不良而發生肌肉萎縮。受累部位多為單側上肢遠端手部肌肉、肌電圖呈神經源性損害，病程呈良性，可自行停止。好發於青春期，男性多見。男女之比約20：1。臨床上與運動神經元病肌萎縮側索硬化及脊髓進行性肌萎縮的...
劉詩瑤 劉詩瑤，女，脊髓性肌萎縮症患者。人物經歷 確診疾病 在瑤瑤1歲的時候，被確診患上了一種罕見病——脊髓性肌萎縮症（SMA），雙腿不能站立行走。個人生活 媽媽：胡艷平
如頸肌的無力，有些患者需用手支撐才能將頭抬起。肩胛的肌肉萎縮構成翼狀肩胛。6.肌原性面部肌肉萎縮：是由肌肉本身疾病，可能還包括其他一些因素，如肩帶或面肩肱型的肌營養不良患者，通過形態學檢查證實為脊髓型肌萎縮。另一方面當下...
遠端型脊髓性肌萎縮（distal spinal muscular atrophy）是2020年公布的神經病學名詞。定義 以四肢遠端無力和肌肉萎縮為特徵的脊髓性肌萎縮。呈外顯完全或不完全的常染色體顯性遺傳，少數為常染色體隱性遺傳，部分為散發病例。4～8歲及15～...
面肩肱型脊髓性肌萎縮（facio-scapulo-humeral spinal muscular atrophy）是2020年公布的神經病學名詞。定義 脊髓性肌萎縮的一種類型。多為常染色體顯性遺傳，常於成年期起病，臨床表現為面部、肩臂部的肌肉萎縮、束顫，肌肉無力程度相對...
嬰兒型脊髓性肌萎縮（infantile spinal muscular atrophy）是2020年公布的神經病學名詞。定義 嬰兒期發病的脊髓性肌萎縮的亞型。一般於出生後3～6個月發病，進展迅速，多因呼吸系統反覆感染於2歲以內死亡，平均生存期7～9個月。臨床表現為...
如病變主要累及脊髓前角者，稱為進行性脊骨萎縮症，又因其起病於成年，又稱成年型脊肌萎縮症，以有別於嬰兒期或少年期發病的嬰兒型和少年型脊肌萎縮症，後兩者多有家族遺傳因素，臨床表現與病程也有所不同，此外不予詳述。上運動...
晚期全身肌肉均可萎縮，以致臥床不起，並因呼吸肌麻痹而引起呼吸功能不全。如病變主要累及脊髓前角者，稱為進行性脊骨萎縮症，又因其起病於成年，又稱成年型脊肌萎縮症，以有別於嬰兒期或少年期發病的嬰兒型和少年型脊肌萎縮症，後...
多發性硬化、脊髓蛛網膜炎等鑑別。實驗室診斷和影像診斷 實驗室檢查 血液常規檢查、肝腎功能及神經系統檢查。 影象診斷 ①肌電圖呈典型的失神經性改變，偶有高波幅、長時限波型。②肌肉活檢有失神經性肌萎縮的典型病理改變。
2.進行性延髓麻痹：病變僅僅局限於脊髓前角細胞，不影響上運動神經元。此類型可以根據發病年齡和病變部位分為：(1)成年型(遠端型)：多發生在中年男性，由上肢遠端開始，自手向近端發展，有明顯的肌萎縮和肌無力、腱反射減退、肌肉肌束...
