基本介紹
- 患病部位：四肢
- 相關疾病：腦性癱瘓綜合徵 運動神經元疾病 運動神經元病 周期性癱瘓 小兒腦性癱瘓 老年人運動神經元病 四肢不用 小兒格林巴利綜合症
- 相關症狀：肌肉萎縮 腱反射亢進 麻痹 腦積水 疲勞 嗆咳 舌肌萎縮 四肢呈對稱性下運動神經元性癱瘓 吞咽困難 無力 下肢中樞性癱瘓 硬化 重症肌無力 紫紺
- 所屬科室：內科 神經內科
- 相關檢查：腦脊液結合型髓鞘鹼性蛋白 輕癱試驗 巴彬斯基征 隨意運動檢查 膝反射
原因,檢查,鑑別診斷,緩解方法,
原因
病因和發病機制不清。5%～10%的病者有家族史，稱為家族性運動神經元疾病。近年來，在這組有家族史的運動神經元疾病病者中發現了過氧化物岐化酶的基因異常，並認為可能是該組疾病的發病原因。隨著套用脊髓前角細胞主動免疫動物產生實驗性運動神經元病模型，病人血清中和腦脊液中抗GM1抗體，抗鈣離子通道抗體檢出率增高和免疫抑制劑治療的一定療效以來，自身免疫機制的理論倍受人們注意。
檢查
根據臨床表現進行診斷。
根據受損最嚴重的神經系統部位而定,臨床症狀也根據病變部位不同而各異，具體分型如下：
1.肌萎縮性側索硬化症(ALS)：最常見。發病年齡在40-50歲，男性多於女性。起病方式隱匿，緩慢進展。臨床症狀常首發於上肢遠端，表現為手部肌肉萎縮、無力，逐漸向前臂、上臂和肩胛帶發展;萎縮肌肉有明顯的肌束顫動;此時下肢則呈上運動神經元癱瘓，表現為肌張力增高、腱反射亢進、病理征陽性。症狀通常自一側發展到另一側。基本對稱性損害。隨疾病發展，可逐漸出現延髓、橋腦路神經運動核損害症狀，舌肌萎縮纖顫、吞咽困難和言語含糊;晚期影響抬頭肌力和呼吸肌。ALS主要臨床特徵：上、下運動神經元同時損害。
2.進行性延髓麻痹：病變僅僅局限於脊髓前角細胞，不影響上運動神經元。此類型可以根據發病年齡和病變部位分為：
(1)成年型(遠端型)：多發生在中年男性，由上肢遠端開始，自手向近端發展，有明顯的肌萎縮和肌無力、腱反射減退、肌肉肌束顫動，可以發展到下肢或頸項肌肉，引起呼吸麻痹。極少數可以從遠端向近端發展。
(2)少年型(近端型)：多數在青少年或兒童期起病，有家族史，是常染色體隱性遺傳或顯性遺傳。臨床以骨盆帶和下肢近端肌肉無力與肌肉萎縮，行走時步態搖擺不穩，站立時腹部前凸，進而肩胛帶與上肢近端肌肉無力與肌肉萎縮，有前角刺激表現(肌束顫動)，仰臥位不易起來。
(3)嬰兒型：是常染色體隱性遺傳疾病，在母體內或出生一年後內發病。臨床表現為四肢和軀幹的肌肉無力和萎縮。因此，在母體內發病的胎兒是感胎動明顯減少或消失，出生後發病的患兒哭聲微弱、明顯紫紺、全身弛緩性肌肉無力和肌肉萎縮。萎縮以骨盆帶和下肢近端開始，向肩胛帶、頸項部和四肢遠端發展。顱神經支配的肌肉也極易損害。但臨床少見肌束顫動。智力、感覺和植物神經功能相對完好。
3.進行性肌萎縮症：多發病於40歲以後，病變早期出現延髓損害的症狀，病人可有舌肌萎縮纖顫、吞咽困難、飲水嗆咳和語言含糊等。後期因損害橋腦和皮質腦幹束，可以合併假性延髓麻痹的表現，如侵犯皮質脊髓束側有肢體腱反射的亢進和病理反射陽性。
4.原發性側索硬化症：中年男性發病較多，臨床呈現緩慢進展的肢體上運動神經元癱瘓，肌無力、肌張力增高、腱反射亢進和病理征陽性。一般少有肌肉萎縮，不影響感覺和植物神經功能。可以侵犯腦幹的皮質延髓束，表現為假性延髓麻痹。
臨床表現為緩慢進展的強直性肌肉無力,在原發性側索硬化中是肢體遠端部位的肌肉無力,在進行性假性延髓癱瘓中則以後組顱神經支配的肌肉的無力症狀為主.肌肉束顫與肌肉萎縮可能發生在許多年以後.這些疾病通常在進展若干年以後才造成病人活動能力的全部喪失。
鑑別診斷
四肢呈對稱性下運動神經元性癱瘓的鑑別診斷：
1、重症肌無力：同樣重症肌無力易影響延髓和肢體肌肉，但是重症肌無力有波動性等易疲勞現象，一般不難於鑑別。
2、多灶性運動神經病：臨床上極似運動神經元病，主要鑑別是肌電圖顯示神經傳導速度影響，尤其是發現的多灶性點狀髓鞘病變。另外此組病人腦脊液中抗GMI抗體增高的陽性率更高。有時需長時間隨訪，才能做出鑑別。
3、下肢中樞性癱瘓：下肢中樞性癱瘓是先天性腦積水的臨床表現。腦積水嚴重，進展較快時，亦可出現，其症狀為反覆嘔吐。腦退行性變，腦發育障礙，四肢中樞性癱瘓，尤以下肢為重。
根據臨床表現進行診斷。
根據受損最嚴重的神經系統部位而定,臨床症狀也根據病變部位不同而各異，具體分型如下：
1.肌萎縮性側索硬化症(ALS)：最常見。發病年齡在40-50歲，男性多於女性。起病方式隱匿，緩慢進展。臨床症狀常首發於上肢遠端，表現為手部肌肉萎縮、無力，逐漸向前臂、上臂和肩胛帶發展;萎縮肌肉有明顯的肌束顫動;此時下肢則呈上運動神經元癱瘓，表現為肌張力增高、腱反射亢進、病理征陽性。症狀通常自一側發展到另一側。基本對稱性損害。隨疾病發展，可逐漸出現延髓、橋腦路神經運動核損害症狀，舌肌萎縮纖顫、吞咽困難和言語含糊;晚期影響抬頭肌力和呼吸肌。ALS主要臨床特徵：上、下運動神經元同時損害。
2.進行性延髓麻痹：病變僅僅局限於脊髓前角細胞，不影響上運動神經元。此類型可以根據發病年齡和病變部位分為：
(1)成年型(遠端型)：多發生在中年男性，由上肢遠端開始，自手向近端發展，有明顯的肌萎縮和肌無力、腱反射減退、肌肉肌束顫動，可以發展到下肢或頸項肌肉，引起呼吸麻痹。極少數可以從遠端向近端發展。
(2)少年型(近端型)：多數在青少年或兒童期起病，有家族史，是常染色體隱性遺傳或顯性遺傳。臨床以骨盆帶和下肢近端肌肉無力與肌肉萎縮，行走時步態搖擺不穩，站立時腹部前凸，進而肩胛帶與上肢近端肌肉無力與肌肉萎縮，有前角刺激表現(肌束顫動)，仰臥位不易起來。
(3)嬰兒型：是常染色體隱性遺傳疾病，在母體內或出生一年後內發病。臨床表現為四肢和軀幹的肌肉無力和萎縮。因此，在母體內發病的胎兒是感胎動明顯減少或消失，出生後發病的患兒哭聲微弱、明顯紫紺、全身弛緩性肌肉無力和肌肉萎縮。萎縮以骨盆帶和下肢近端開始，向肩胛帶、頸項部和四肢遠端發展。顱神經支配的肌肉也極易損害。但臨床少見肌束顫動。智力、感覺和植物神經功能相對完好。
3.進行性肌萎縮症：多發病於40歲以後，病變早期出現延髓損害的症狀，病人可有舌肌萎縮纖顫、吞咽困難、飲水嗆咳和語言含糊等。後期因損害橋腦和皮質腦幹束，可以合併假性延髓麻痹的表現，如侵犯皮質脊髓束側有肢體腱反射的亢進和病理反射陽性。
4.原發性側索硬化症：中年男性發病較多，臨床呈現緩慢進展的肢體上運動神經元癱瘓，肌無力、肌張力增高、腱反射亢進和病理征陽性。一般少有肌肉萎縮，不影響感覺和植物神經功能。可以侵犯腦幹的皮質延髓束，表現為假性延髓麻痹。
臨床表現為緩慢進展的強直性肌肉無力,在原發性側索硬化中是肢體遠端部位的肌肉無力,在進行性假性延髓癱瘓中則以後組顱神經支配的肌肉的無力症狀為主.肌肉束顫與肌肉萎縮可能發生在許多年以後.這些疾病通常在進展若干年以後才造成病人活動能力的全部喪失。
緩解方法
由於對本病的病因和發病機制尚無確切了解，因而目前尚無有效的預防措施。
實際上，臨床運動神經元病主要是肌萎縮側束硬化症的表現，其他類型多數是疾病發展的不同時期，運動系統損害的不同程度的表現，進行性肌脊萎縮症和原發性側索硬化症最終發展成肌萎縮側束硬化症。單純脊髓損害的運動神經元病一般存活3-5年，而延髓損害(單純或伴脊髓損害)的病人存活少於2年半，疾病大多進展緩慢的，有作者報導10-15年存活的病例。不同部位損害的病人功能障礙發展的快慢有明顯的差異，延髓損害的病人功能完全殘缺早(約數月即發生)，而脊髓損害者慢，可達4年。少年型進行性脊肌萎縮症可以存活20-40年。
