脊髓延髓性肌萎縮

脊髓延髓性肌萎縮（spinal and bulbar muscular atrophy）是2020年公布的神經病學名詞。

基本介紹

• 中文名：脊髓延髓性肌萎縮
• 外文名：spinal and bulbar muscular atrophy
• 所屬學科：神經病學
• 公布時間：2020年

定義

一種遺傳性運動神經元變性疾病，基因定位於Xq11 —q12，因編碼雄激素受體的基因第一外顯子CAG重複拷貝數目增多而致病。男性發病，中年起病，緩慢發展，累及延髓和脊髓運動神經元，臨床表現為肢體近端無力、萎縮、延髓麻痹、舌肌萎縮，有明顯的肌束顫動。常伴有內分泌改變如男性乳房女性化，勃起功能障礙、不育、糖尿病、高脂血症。肌酶譜可見升高，部分患者血睪酮水平降低，肌電圖可見廣泛的神經源性損害，部分患者感覺神經波幅下降。

出處

《神經病學名詞》第一版。