嬰兒型脊髓性肌萎縮(infantile spinal muscular atrophy)是2020年公布的神經病學名詞。
基本介紹
- 中文名:嬰兒型脊髓性肌萎縮
- 外文名:infantile spinal muscular atrophy
- 所屬學科:神經病學
- 公布時間:2020年
嬰兒型脊髓性肌萎縮(infantile spinal muscular atrophy)是2020年公布的神經病學名詞。
嬰兒型脊髓性肌萎縮(infantile spinal muscular atrophy)是2020年公布的神經病學名詞。定義嬰兒期發病的脊髓性肌萎縮的亞型。一般於出生後3~6個月發病,進展迅速,多因呼吸系統反覆感染於2歲...
根據發病年齡和肌無力嚴重程度臨床分為SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型,即嬰兒型、少年型及中間型。共同特點是脊髓前角細胞變性,臨床表現為進行性、對稱性,肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮。智力發育及感覺均正常。各型...
脊髓性肌萎縮(SMA)是常染色體隱性遺傳病;其病理改變為脊髓前角細胞變性;臨床表現為進行性、對稱性、肢體近端為主的弛緩性麻痹和肌萎縮;智力發育正常,不伴感覺障礙;人群發病率1/6000~1/10000。本病基因定位:5q11~5q13。1995...
脊肌萎縮症,一組可起病於嬰兒期,兒童期或青少年期的疾病,其特徵是由脊髓前角細胞與腦幹內運動核進行性變性引起的骨骼肌萎縮。概述 大多數病例都屬常染色體隱性遺傳,是第5號染色體上一個單獨的基因位點上的等位基因突變,定位於5q...
2、肌肉活檢:有助於診斷,但無特異性,早期為神經源性肌萎縮,晚期在光鏡下與肌源性肌萎縮不易鑑別。 3、其他:血生化、CSF檢查多無異常,肌酸磷酸激酶(CK)活性可輕度異常,MRI可顯示部分病例受累脊髓和腦幹萎縮變小。治療方案 目...
根據出生後嬰兒期即有大多數肌肉張力減弱,肌無力表現,感覺存在,無明顯肌萎縮,腱反射消失或減低,病情無進展性,且多能隨年齡增長逐漸改善等特徵做出診斷。注意與進行性脊髓性肌萎縮症嬰兒型鑑別,進行性脊髓性肌萎縮症嬰兒型新生兒即可...
北京市美兒脊髓性肌萎縮症關愛中心(簡稱:美兒SMA關愛中心),於2016年由患者家屬馮家妹女士與患者馬斌先生髮起成立,是中國內地第一家民政註冊、專注於SMA領域的非盈利性組織。機構戰略 中心致力於為SMA患者群體提供全生命周期的支持與...
Ⅲ型 又稱成人型,屬於輕型脊髓性肌萎縮症,其發病年齡從一歲半至成年。以輕度、對稱的肢體近端肌肉無力為表征,下肢較上肢易受侵犯,在跑步、跳躍及上下樓梯時會有輕度不便,肌腱反射減弱,通常此類患者長期存活率高。成年以後發病,...
劉詩瑤 劉詩瑤,女,脊髓性肌萎縮症患者。人物經歷 確診疾病 在瑤瑤1歲的時候,被確診患上了一種罕見病——脊髓性肌萎縮症(SMA),雙腿不能站立行走。個人生活 媽媽:胡艷平
四肢遠端肌萎縮,高足弓,脊柱後側凸畸形,腱反射消失。電生理檢查示神經傳導速度減慢。神經活檢病理符合脫髓鞘周圍神經病改變。本病呈良性發展,70歲仍可行走。長期以來多將Roussy-Lévy綜合徵歸類於脊髓小腦變性疾病。近年來分子生物學研究...
進行性肌萎縮(PMA)亦稱進行性脊髓性肌萎縮,為肌萎縮側索硬化(運動神經元病)的一個亞型。變性限於脊髓前角α運動神經元。特點是進行性肌萎縮和肌無力,通常自手的小肌肉開始,蔓延至整個上肢,反射消失,感覺障礙不出現。部分患者...
如頸肌的無力,有些患者需用手支撐才能將頭抬起。肩胛的肌肉萎縮構成翼狀肩胛。6.肌原性面部肌肉萎縮:是由肌肉本身疾病,可能還包括其他一些因素,如肩帶或面肩肱型的肌營養不良患者,通過形態學檢查證實為脊髓型肌萎縮。另一方面當下...
面肩肱型脊髓性肌萎縮(facio-scapulo-humeral spinal muscular atrophy)是2020年公布的神經病學名詞。定義 脊髓性肌萎縮的一種類型。多為常染色體顯性遺傳,常於成年期起病,臨床表現為面部、肩臂部的肌肉萎縮、束顫,肌肉無力程度相對...
少年型脊髓性肌萎縮(juvenile spinal muscular atrophy)是2020年公布的神經病學名詞。定義 少年期發病的脊髓性肌萎縮的亞型。多在出生後18個月發病,表現為以下肢近端為主的肌肉無力,逐漸累及上肢,一般不累及腦神經,可出現全身束顫、...
腦癱 及脊髓性肌萎縮型在病因,臨床表現及實驗室檢查、轉歸方 面均有很大差異,但因為兩者均在嬰兒早期起病,表現為肌張力低下。且在嬰兒早期認知功能障礙常不易察覺,容易造成誤診,但如果臨床上若認真詢問病史、詳細檢查獲得體徵、選擇...
PWS需與腦癱、脊髓性肌萎縮症、肌病、軟骨病、發育遲緩、單純性肥胖症、生長激素缺乏症等疾病相鑑別,通過臨床評分標準和基因檢測可鑑別。1.嬰兒時期肌張力低下需要和缺血缺氧性腦病、感染、各類神經肌肉疾病,如先天性強直性肌營養不良1...
2.進行性延髓麻痹:病變僅僅局限於脊髓前角細胞,不影響上運動神經元。此類型可以根據發病年齡和病變部位分為:(1)成年型(遠端型):多發生在中年男性,由上肢遠端開始,自手向近端發展,有明顯的肌萎縮和肌無力、腱反射減退、肌肉肌束...
根據臨床典型的出生時即有的關節畸形即可診斷。惟有單一關節特殊畸形如前臂旋前攣縮畸形、僵直的先天性髖脫位和難以矯正的脊柱側彎,則一時難以明確診斷,肌肉活檢有助於診斷。鑑別診斷 肌肉萎縮者,注意與進行性脊髓性肌萎縮症相鑑別,...