小兒血管-骨肥大綜合徵

血管-骨肥大綜合徵、又稱肥大性血管擴張症、血管擴張性肥大症、骨肥大症、痣-靜脈曲張骨肥大、血管-骨質增生症皮膚脊髓血管瘤等。本病徵病因不明，以血管瘤併骨及軟組織肥大為特徵。

病因

本病病因不明。

臨床表現

任何年齡均可發病，多數病例在出生或出生後不久發病。男多於女。骨及軟組織肥大可累及一個或數個肢體致肢體肥大，常非同側性可伴內臟肥大並指（趾）、脊柱裂和皮膚色素沉著，眼部表現有單側先天性青光眼、眼球內陷、結膜毛細血管擴張虹膜缺損視網膜靜脈曲張及脈絡膜血管瘤等。心血管損害：出生時即可在面、四肢、腦和腦膜等部位出現斑塊狀或海綿狀血管瘤。此外還可有先天性靜脈曲張、淋巴管瘤，或上述情況的任何聯合。

檢查

1.實驗室檢查

外周血象檢查有時可有貧血、紅細胞計數和血紅蛋白量減少。其他輔助檢查應做X線、B超、心電圖、CT和MRI等檢查。

2.輔助檢查

（1）X線檢查 可見患側骨組織增長和增粗，腹部平片可顯示直腸及左半結腸有多發性靜脈石等改變。

（2）B超檢查 胎兒超聲檢查可了解有代表血管瘤的無回聲區。

診斷

根據血管病變併骨及軟組織肥大的特徵，輔以X線檢查，可見患側骨組織增長和增粗，腹部平片可顯示直腸及左半結腸有多發性靜脈石等改變。近年來開展超聲檢查了解胎兒有無代表血管瘤的無回聲區而做出產前診斷。

鑑別診斷

本病徵須與Sturge-Weber綜合徵（皮膚軟腦膜血管瘤病）相鑑別，後者的血管病損多局限於腦、軟腦膜和面部，少累及四肢，其肢體肥大多為單側性，少累及對側可資鑑別。

併發症

在血管瘤受累區域常有嚴重水腫、靜脈炎、血栓形成和潰瘍。直腸及結腸常有多發性靜脈石。常伴動、靜脈瘺，因動、靜脈分流引起充血性心力衰竭。

治療

本病徵目前尚無有效的治療方法，僅為對證處理。對於小面積的血管瘤可採用電灼、冰凍療法、放射治療或雷射治療。當有動、靜脈瘺時伴有肢體壞死或心衰等可行截肢術。

預後

本病預後較差。