先天性靜脈畸形肢體肥大綜合徵

先天性靜脈畸形肢體肥大綜合徵（KTS）是一種複雜的先天性血管發育異常疾病。臨床以深部和（或）淺部靜脈發育畸形，皮膚血管瘤（痣），骨骼和軟組織過度生長等三聯征為特徵。少數病例可伴有肢體軟組織海綿狀血管瘤和內臟器官的血管瘤，個別患者可並發動脈病變。

病因

TS是一種染色體正常，無家庭史和非遺傳性的發育異常性疾病。病因至今不詳，文獻報導中僅有1例男性患者的姐妹中有1人患病，其他尚無遺傳學特徵，也無明確的家族史。患者不能追溯到產傷、妊娠期母體疾患和服用致胎兒畸形藥物等病史。目前較有代表性的假說是中胚層發育異常，在肢芽的胚胎髮育過程中，胚胎血管的退化推遲，以致造成患肢血流量增加、皮溫升高、淺靜脈管徑和數量均增加，從而引起患肢一系列臨床表現。Servelle通過患肢靜脈造影，發現KTS患者幾乎都存在某種形式和程度的深靜脈發育異常，他通過動物實驗證實，結紮幼犬的股或膕靜脈可使後肢增粗和增長，因此他推測，患者的臨床表現與深靜脈回流障礙有密切關係。至於深靜脈畸形是KTS臨床表現的原因，還是KTS的組成部分，目前尚有爭議。

臨床表現

一般在出生時即有不同程度的肢體畸形，但較晚方出現明顯的臨床表現，75%的患者在10歲前出現症狀，少數可延至中年或以後。患者除有典型的三聯征外，常伴有多種其他的症狀和畸形。

1.KTS三聯征

（1）血管瘤或血管痣 這是最早出現的症狀，在出生時至幼年期，可發生紫紅或深紫紅、扁平的點狀或片狀的皮內毛細血管痣。一些患者的血管痣可向深層發展，侵及皮下組織、肌肉，甚至進入胸腹腔內。血管痣的數目和範圍不等，一般在患肢的一部分，也可遍及整個肢體，嚴重時滿布於患側肢體和軀幹，甚至延及健側肢體。

（2）組織增生 患肢的軟組織和骨皮質均有增生，使患肢增粗、增長，患肢的足部尤為明顯。一般情況下，患肢周長較對側增加4～5cm，嚴重者可增加15cm以上，患肢長度較對側增加3～5cm，嚴重時可增加12cm以上，並出現明顯的骨盆傾斜，X線攝片見長骨的骨皮質增生。肢體肥大在出生時即可發現，在嬰幼兒期末和青少年期最為明顯。一般認為，肢體的增長是靜脈回流受阻的結果，增粗可能與淋巴系統病變有關。近年來的研究發現，肢體的微動靜脈瘺在肢體增粗、增長的病變過程中起重要作用。

（3）淺靜脈曲張 患肢多有明顯的淺靜脈曲張，其分布和外形沒有一定的模式，為原發性靜脈擴張或繼發於靜脈高壓而導致的倒流性擴張。臨床上以“外側靜脈畸形”最為常見，這是本徵的特徵性表現之一，即於患側下肢的外側面出現由足到腰部曲張的淺靜脈，這是胎兒期的“背側和坐骨靜脈系統”，即腰-足靜脈。正常時這支靜脈在胎兒形成的第2個月即閉合，但在患兒這支靜脈卻保持開放，並終於在出生後形成一支明顯的曲張靜脈。淺靜脈曲張可以特發存在，也可以是深靜脈回流障礙後的代償性通道。膕靜脈病變者，膝關節周圍可有側支形成，在內側大隱靜脈曲張同時，外側還可以有一些伸向關節表面的粗大淺靜脈。當股淺靜脈回流障礙時，除大隱靜脈代償性擴張外，還可能出現一支伴隨坐骨神經行走的坐骨靜脈，同時在內收肌的後方還有一支粗大的靜脈，匯入股深靜脈並使之擴張。髂靜脈的畸形可單獨發生，也可同時伴有股、膕靜脈的病變，主要是在恥骨上可見曲張的淺靜脈，將患肢的靜脈血引入健側的股靜脈血中。此外，還通過外生殖器靜脈流向健側，並經腹壁靜脈流入胸壁的靜脈和上腔靜脈內。髖部表面的靜脈常經臀靜脈和閉孔靜脈，匯入髂內靜脈、骶中靜脈，或直接進入下腔靜脈。有部分患者的曲張靜脈可以自發性破裂或繼發於創傷後引起出血，也可伴有血栓性淺靜脈炎。

2.其他症狀

（1）一般病變 包括肢體水腫、皮膚萎縮、多發性疣、皮炎、色素沉著、潰瘍形成、蜂窩織炎等。

（2）淋巴系統病變 肢體可以有明顯的淋巴水腫，其原因可分為3類，即：①纖維束帶在壓迫深靜脈時，也壓迫伴隨的淋巴管；②淋巴管發育畸形；③合併乳糜管變異，導致異常反流。少數患者可發生乳糜胸。

（3）其他先天性病變 包括並指（趾）、多指（趾）、巨指（趾）、馬蹄內翻足、髖內翻、脊柱裂等。

檢查

1.X線平片

X線攝片可見骨骼肥大、骨皮質增厚、密度增高，髓腔變小；少數有骨膜增生、骨幹彎曲畸形，肢體軟組織增厚。合併有海綿狀血管瘤者可見陰影或有靜脈結石。

2.動態靜脈壓測定

踝上扎止血帶，穿刺足背靜脈測定靜息直立位靜脈壓，通過肢體運動後靜脈壓下降的幅度（運動後靜脈壓），以及停止運動後靜脈壓恢復所需的時間，了解下肢靜脈血液回流障礙的程度，正常靜脈壓下降幅度應>50%，靜脈壓恢復時間>20s。

3.靜脈造影檢查

靜脈造影檢查包括 ①深靜脈順行造影 可見靜脈走行異常、狹窄、閉塞，或主幹靜脈部分缺如；靜脈瓣膜形態異常，功能不全，或瓣膜缺如；淺靜脈迂曲、擴張，有瘤樣變，深淺靜脈交通支瓣膜功能不全，血液倒流；②深靜脈逆行造影 可了解深靜脈因瓣膜功能不全所引起的血液倒流的程度；③經皮膕靜脈插管造影 凡順行造影顯示膕靜脈通暢者，即可採用本檢查方法，既可明確瓣膜功能不全所引起的血液倒流的範圍和程度，又能對順行造影時髂-股靜脈段顯影不清者，進一步判別有無病變存在或病變的情況；④經曲張淺靜脈造影 可明確外側畸形靜脈注入深靜脈的途徑和部位。

4.雙功都卜勒超聲檢查

根據上海第二醫科大學附屬第九人民醫院血管外科的臨床經驗，少數患者因主幹靜脈受壓，在深靜脈造影時發現深靜脈顯影不良時，超聲檢查常能發現或清晰顯示病變的情況。

5.動脈造影或DSA檢查

動脈造影或DSA檢查主要了解有無動靜脈瘺等病變。多數患者能發現動脈主幹分支明顯增多，或局部造影劑異常濃聚，但常無靜脈提早顯影。病變部位以膕靜脈、髂內靜脈和股深靜脈最為多見。

6.淋巴造影或放射性核素淋巴掃描

淋巴造影或放射性核素淋巴掃描可發現患肢的淋巴系統病變。

診斷

根據患者典型的三聯征，不難做出診斷。不少學者認為，嬰幼兒若發現一側下肢過長時，即應考慮KTS的可能，必須進行必要的檢查。許多特殊檢查，特別是靜脈造影對判斷病變的性質、部位和嚴重程度，以及選用合理的治療方法等能提供可靠的依據。

治療

目前無特效的治療方法。鑒於本病是一個良性的疾病過程，伴有嚴重症狀和後果的病例並不多見，因而主要是對症和減狀治療。

1.非手術治療

對於主訴症狀不明顯，肢體淺靜脈曲張輕微，皮膚僅有局限性的葡萄酒色斑，表皮血管痣，肢體長度差<1cm的患者可以不作特殊處理。肢體長度差超過1.5cm者，可採用墊高健側鞋跟，以避免長期跛行導致繼發性脊柱側凸。

應該特別著重提出的是肢體彈力織物的套用。無論病情輕重，一經確診為此病且伴有淺靜脈曲張者首先套用彈力織物綁紮患肢。此法可壓迫曲張靜脈，改善靜脈淤血和靜脈高壓，減輕下肢腫脹及沉重感，預防血栓性淺靜脈炎的發生或淤血性潰瘍的形成。對於有動靜脈瘺者，可減少動靜脈分流量，從而減少回心血量，減輕心臟負荷。對於有海綿狀血管瘤的病人，可減少瘤腔內淤血，降低瘤腔內壓力，減緩瘤體的發展和蔓延。手術前或術後的病人套用彈力織物，也可對手術起輔助治療作用。在套用彈力織物時應注意鬆緊適度，過於鬆弛起不到治療作用。過緊有時反而加重病情，特別對伴有深靜脈缺如的病人猶為如此。

對於不伴有動靜脈瘺的淺靜脈曲張的患者，可適當抬高患肢，間斷套用靜脈回流泵治療。

2.手術治療

此病的手術治療均為減狀手術，並且只有部分病人可通過手術改善症狀，故務必慎重選擇，嚴格掌握手術適應證。