血管骨肥大綜合徵又稱Klippel-Trenaunay綜合徵（KTS），是一種複雜的先天性血管發育異常疾病。臨床以深部和（或）淺部靜脈發育畸形，皮膚血管瘤（痣），骨骼和軟組織過度生長等三聯征為特徵。少數患者可伴有肢體軟組織海綿狀血管瘤和內臟器官的血管瘤，個別患者可並發動脈病變。
基本介紹
- 別稱：Klippel-Trenaunay綜合徵
- 英文名稱：angio-osteohypertrophy syndrome
- 就診科室：皮膚科
- 常見症狀：血管瘤或血管畸形，患肢增粗、增長，患肢淺靜脈曲張等
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,
病因
本病病因尚不清，近來發現散發性基因突變，位於5q13.3，尚不能證明有家族遺傳。目前較有代表性的假說是中胚層發育異常，在胚芽的胚胎髮育過程中，胚胎血管的退化推遲，以致造成患肢血流量增加、皮溫升高、淺靜脈管徑和數量均增加，從而引起患肢一系列臨床表現。Servelle通過患肢靜脈造影，發現KTS患者幾乎都存在某種形式和程度的深靜脈發育異常，他通過動物實驗證實，結紮幼犬的股或膕靜脈可使後肢增粗和增長，因此他推測，患者的臨床表現與深靜脈回流障礙有密切關係。至於深靜脈畸形是KTS臨床表現的原因，還是KTS的組成部分，目前尚有爭議。
臨床表現
一般在出生時即有不同程度的肢體畸形，但較晚出現明顯的臨床表現，75%的患者在10歲前出現症狀，少數可延至中年或以後。患者除有典型的三聯征外，常伴有多種其他的症狀和畸形。
1.KTS三聯征
（1）血管瘤或血管畸形這是最早出現的症狀，在出生至幼年期，可發生紫紅或深紫紅、扁平的點狀或片狀的毛細血管畸形（鮮紅斑痣或毛細血管擴張性紅斑）。一些患者的血管畸形可向深層發展，侵及皮下組織、肌肉，甚至進入胸腹腔內。血管畸形的數目和範圍不等，一般在患肢的一部分，也可遍及整個肢體，嚴重時滿布於患側肢體和軀幹，甚至延及對側肢體。
（2）組織增生患肢的軟組織和骨皮質均有增生，使患肢增粗、增長，患肢的足部尤為明顯。一般情況下，患肢周長較對側增加4～5cm，嚴重者可增加15cm以上，患肢長度較對側增加3～5cm，嚴重時可增加12cm以上，並出現明顯的骨盆傾斜，X線攝片見長骨的骨皮質增生。肢體肥大在出生時即可發現，在嬰幼兒期末和青少年期最為明顯。一般認為，肢體的增長是靜脈回流受阻的結果，增粗可能與淋巴系統病變有關。近年來的研究發現，肢體的微動靜脈瘺在肢體增粗、增長的病變過程中起重要作用。
（3）靜脈畸形患肢多有明顯的淺靜脈曲張，其分布和外形沒有一定的模式，為原發性靜脈擴張或繼發於靜脈高壓而導致的倒流性擴張。臨床上以“外側靜脈畸形”最為常見，這是本徵的特徵性表現之一，即於患側下肢的外側面出現由足到腰部曲張的淺靜脈，這是胎兒期的“背側和坐骨靜脈系統”，即腰-足靜脈。正常時這支靜脈在胎兒形成的第2個月即閉合，但在患兒這支靜脈卻保持開放，並在出生後形成一支明顯的曲張靜脈。淺靜脈曲張可特發存在，也可以是深靜脈回流障礙後的代償性通道。膕靜脈病變者，膝關節周圍可有側支形成，在內側大隱靜脈曲張同時，外側還可以有一些伸向關節表面的粗大淺靜脈。當股淺靜脈回流障礙時，除大隱靜脈代償性擴張外，還可能出現一支伴隨坐骨神經行走的坐骨靜脈，同時在內收肌的後方還有一支粗大的靜脈，匯入股深靜脈並使之擴張。髂靜脈的畸形可單獨發生，也可同時伴有股、膕靜脈的病變，主要是在恥骨上可見曲張的淺靜脈，將患肢的靜脈血引入健側的股靜脈血中。此外，還通過外生殖器靜脈流向健側，並經腹壁靜脈流入胸壁的靜脈和上腔靜脈內。髖部表面的靜脈常經臀靜脈和閉孔靜脈，匯入髂內靜脈、骶中靜脈，或直接進入下腔靜脈。有部分患者的曲張靜脈可自發性破裂或繼發於創傷後引起出血，也可伴有血栓性淺靜脈炎。
2.其他症狀
（1）一般病變包括肢體水腫、皮膚萎縮、多發性疣、皮炎、色素沉著、潰瘍形成、蜂窩織炎等。
（2）淋巴系統病變肢體可有明顯的淋巴水腫，其原因可分為3類，即：①纖維束帶在壓迫深靜脈時，也壓迫伴隨的淋巴管；②淋巴管發育畸形；③合併乳糜管變異，導致異常反流。少數患者可發生乳糜胸。
（3）其他先天性病變包括並指（趾）、多指（趾）、巨指（趾）、馬蹄內翻足、髖內翻、脊柱裂等。
檢查
1.X線平片
X線攝片可見骨骼肥大、骨皮質增厚、密度增高，髓腔變小；少數有骨膜增生、骨幹彎曲畸形，肢體軟組織增厚。合併有海綿狀血管瘤者可見陰影或有靜脈結石。
2.動態靜脈壓測定
踝上扎止血帶，穿刺足背靜脈測定靜息直立位靜脈壓，通過肢體運動後靜脈壓下降的幅度（運動後靜脈壓），及停止運動後靜脈壓恢復所需的時間，了解下肢靜脈血液回流障礙的程度，正常靜脈壓下降幅度應>50%，靜脈壓恢復時間>20秒。
3.靜脈造影檢查
靜脈造影檢查包括①深靜脈順行造影可見靜脈走行異常、狹窄、閉塞，或主幹靜脈部分缺如；靜脈瓣膜形態異常，功能不全，或瓣膜缺如；淺靜脈迂曲、擴張，有瘤樣變，深淺靜脈交通支瓣膜功能不全，血液倒流；②深靜脈逆行造影可了解深靜脈因瓣膜功能不全所引起的血液倒流的程度；③經皮膕靜脈插管造影凡順行造影顯示膕靜脈通暢者，即可採用本檢查方法，既可明確瓣膜功能不全所引起的血液倒流的範圍和程度，又能對順行造影時髂-股靜脈段顯影不清者，進一步判別有無病變存在或病變的情況；④經曲張淺靜脈造影可明確外側畸形靜脈注入深靜脈的途徑和部位。
4.都卜勒超聲檢查
少數患者因主幹靜脈受壓，在深靜脈造影時發現深靜脈顯影不良時，超聲檢查常能發現或清晰顯示病變的情況。
5.動脈造影或DSA檢查
動脈造影或DSA檢查主要了解有無動靜脈瘺等病變。多數患者能發現動脈主幹分支明顯增多，或局部造影劑異常濃聚，但常無靜脈提早顯影。病變部位以膕靜脈、髂內靜脈和股深靜脈最為多見。
6.淋巴造影或放射性核素淋巴掃描
淋巴造影或放射性核素淋巴掃描可發現患肢的淋巴系統病變。
診斷
根據患者典型的三聯征，不難作出診斷。不少學者認為，嬰幼兒若發現一側下肢過長時，即應考慮KTS的可能，必須進行必要的檢查。許多特殊檢查，特別是靜脈造影對判斷病變的性質、部位和嚴重程度，及選用合理的治療方法等能提供可靠的依據。
治療
目前無特效的治療方法。鑒於本病是一個良性的疾病過程，伴有嚴重症狀和後果的病例並不多見，因而主要是對症和減狀治療。
1.非手術治療
對於主訴症狀不明顯，肢體淺靜脈曲張輕微，皮膚僅有局限性的葡萄酒色斑，表皮血管畸形，肢體長度差<1cm的患者可不作特殊處理。肢體長度差超過1.5cm者，可採用墊高健側鞋跟，以避免長期跛行導致繼發性脊柱側凸。
無論病情輕重，一經確診為此病且伴有淺靜脈曲張者首先套用彈力織物綁紮患肢。此法可壓迫曲張靜脈，改善靜脈淤血和靜脈高壓，減輕下肢腫脹及沉重感，預防血栓性淺靜脈炎的發生或淤血性潰瘍的形成。對於有動靜脈瘺者，可減少動靜脈分流量，從而減少回心血量，減輕心臟負荷。對於有海綿狀血管瘤的患者，可減少瘤腔內淤血，降低瘤腔內壓力，減緩瘤體的發展和蔓延。手術前或術後的患者套用彈力織物，也可對手術起輔助治療作用。在套用彈力織物時應注意鬆緊適度，過於鬆弛起不到治療作用。過緊有時反而加重病情，特別對伴有深靜脈缺如的患者猶為如此。
對於不伴有動靜脈瘺的淺靜脈曲張的患者，可適當抬高患肢，間斷套用靜脈回流泵治療。
2.手術治療
此病的手術治療均為減狀手術，且只有部分患者可通過手術改善症狀，故務必慎重選擇，嚴格掌握手術適應症。
3.微創介入治療
對於有明顯血管和淋巴管畸形的患者可採用介入治療。
