巨趾症

巨趾症是神經生長異常所致，以手指或足趾體積增大為特徵的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的發生率很低，約為0.9%。

巨趾症是罕見的畸形之一。該肥大畸形不是由神經纖維瘤病引起，就是由先天性淋巴組織和脂肪組織的增殖所引起。整個下肢也可以肥大，畸形怪狀的足外形，穿鞋困難和影響負重者，是外科手術的適應症。

基本介紹

• 中醫病名：巨趾症
• 英文名稱：Macrodactyly
• 就診科室：神經科
• 常見發病部位：手指或足趾

基本內容

巨趾症是神經生長異常所致，以手指或足趾體積增大為特徵的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的發生率很低，約為0.9%。　治療方法：先天性巨趾症根據體積大小分型治療為佳，輕型選用軟組織手術,中型選用骨組織手術，重型選用截趾術。　1. 輕型：採用保守療法或手術治療。　(1)軟組織手術：一側粗大趾神經血管,周圍脂肪及皮膚切除術,適用於單純血管或神經粗大,增生者。　(2)游離甲瓣移植術,適用於拇趾單純指神經纖維增生。　(3)截趾術。　2. 中型：巨趾縮短術。　(1)一側粗大趾神經,血管,皮下趾肪及皮膚切除。　(2)趾骨骨骺阻滯或切除。　(3)趾骨部分切除。　(4)末節趾骨切除。　3. 重型：　(1)巨指縮短術。　(2)截趾術。

附註：

關於巨指症的治療，單純的矯正手術，是沒有什麼特別的效果的。 巨指症的治療目前還沒有比較好的方法，沒有根治的方法。巨指症有兩種，一種是靜止型，就是說出生的時候比較大，但不會再發展。這一種比較好，治療的效果也比較好；另一種是動力型，會一直生長，而且會影響附近的手指。這種情況比較常見。治療方面，由於多數巨指症沒有辦法根治，而且會一直生長，甚至影響附近的手指，所以切除巨指也是一種常用的方法。切除後再造的問題，根據切除手指的多少以及對手部功能的影響，設計不同的方案。

巨指（趾）症是一種以手指或足趾體積增大為特徵的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的發生率很低，約為0.9%。因其發生率較低，臨床上關於此病的文獻記錄亦較少，且多數為散發病例的個案報導，缺乏對該疾病系統的了解和認識以及治療方法指南。作者在結合臨床的基礎上，廣泛蒐集了關於該疾病的各類文獻報導和相關資料，綜合如下，以求對臨床工作有參考意義。

該病最初由Von Klein首次提出，巨指（趾）肥大包括指骨或趾骨、肌腱、神經、脈管、皮下脂肪、指甲和皮膚等，但是否包括掌骨或跖骨目前仍存在爭議。巨指和巨趾之間的區別和聯繫是目前的研究熱點。研究發現巨指中常見肥大扭曲的指神經，而巨趾則以軟組織和骨組織均增大為主要臨床表現，而累及神經的很少見。該病的雙側肢體患病率很低。Barsky曾報導了64例中有7例為雙側肢體累及。Kelikian認為巨趾占總報導率的16.7%。Barsky 發現同一患者多個巨指累及的發生率是巨趾的2倍，而Minguella報導10例中6例巨指只累及單個手指，而7例中4例巨趾為多趾累及。並指發生率為10%左右。巨指各指的發生率按食指、中指、拇指、環指、小指依次下降。受累手指常發生在掌側，亦有報導發生在背側。而對於巨趾，第1、2、3趾常發生並趾畸形，第2 趾的發生率最高。Kotwal等認為跖骨累及發生率低。而Chang卻報導了17隻患足中有12隻的跖骨受累及。並發現所有研究中跖骨肥大的發生率大於50%，而跖骨肥大的發生率比掌骨高。同時，該疾病男性略多於女性。有研究報導此病的染色體無異常。但尹志江等報導了一家族4例遺傳性巨趾畸形，為男性單傳, 均為拇趾受累，且不伴有血管瘤或神經纖維瘤，推測與染色體異常有關。

需要強調的是，真性巨指（趾）症不包括一些疾病的伴發局部肥大，如Proteus綜合症、多發性神經纖維瘤病、Ollier's病（先天性多發內生軟骨瘤病），Mafucci's病、骨肥大性毛細血管瘤綜合徵、先天性淋巴管性水腫等。

病症特點

分類

早在1967年，Barsky就對相關文獻進行了複習，將巨指分為兩種類型：一種是靜止型，即出生時就出現，但與其他手指或足趾呈比例關係增長；另一種是進展型，其生長速度遠遠超過正常手指或足趾。肥大的原因可能是脂肪組織侵潤。這種分類方法一直沿用至今。

發病機制

巨指（趾）的發病機理目前仍在研究中，沒有形成定論。Allende認為此病和多發性神經纖維瘤有關。認為骨膜上神經的多發神經纖維瘤導致了骨破壞和再生，並主張多發神經纖維瘤是局限性的快速生長的唯一原因。但是，Thorne 報導了13例病人，沒有一個有臨床或組織學上的多發神經纖維瘤的特徵。於是，Kelikian為了把兩者聯繫起來，用“不完全性多發神經纖維瘤”來定義巨指畸形。

還有一種觀點認為是脂肪瘤的變異。Dennyson認為這個理論很有吸引力 ，因為巨指（趾）都表現出纖維脂肪組織的增生，巨指中更為顯著的特徵是肥大，扭曲的掌神經及其分支在巨趾中很少見。但是，受累的手指大部分都發生在掌側，故神經源學說仍不能被完全否定。Keret 曾報導了一個同時患巨指和巨趾症的病例，其巨指中神經受累，而巨趾中卻沒有發現神經異常。所以，最新的觀點是Syed等所代表的，雖然巨趾的主要損害是過度增殖蓄積的脂肪組織，巨指的損害是神經，但是，不管它們的基本損害是什麼，最終的結果是生長抑制因子的缺乏或局部內因子的表達，導致了手指或足趾的所有成分的過度生長。

臨床特徵

巨指（趾）症通常出生後即發生，而其他的手指或足趾都是正常的。可見一個或幾個手指明顯增大，但並不一定所有手指都累及。Tsuge 曾報導了局限性肥大的病例，損害只累及手指遠端。巨指隨患兒生長發育逐漸長大，其速度不一。由於病變多位於手指的一側，除見整個手指巨大外，常見一側過度生長而使手指呈弧形向側方偏斜。病變以骨和脂肪的增殖為特點。巨指不僅影響手的形態，還影響功能。如果腫大的病變組織位於腕管內，還會有神經卡壓症狀。

巨趾主要是纖維脂肪組織的堆積，常發生在側方或跖面，不對稱的肥大導致側彎。儘管指端肥大是明顯特徵，足前段的累及常被忽視，使得該病是否包括掌骨或跖骨仍存在爭議。但最新的觀點仍然傾向於將掌骨或跖骨肥大包括在巨趾症內。纖維組織從趾端向足前段延伸，會導致側方擴展。足背部軟組織肥大較少見，更多的肥大發生在跖面。

放射學特點

受累指骨或趾骨長度、寬度的增加是總體特徵，但是掌骨或跖骨沒有清晰的定義。Barsky認為他們不包括在內。但是Tsuge 發現掌骨或跖骨有程度不同的增大。Kelikian報導也有過度增大現象，這種成骨的變化在足部更為常見。

病理特點

病理學上，巨指（趾）可以看成良性的軟組織過度生長，其中有大量的纖維脂肪組織，通常被歸類為脂肪瘤 。Ben-Bassat 認為成纖維細胞的增殖是最大的病理學特徵，並可以解釋皮質增厚和巨指或巨趾畸形。Dennyson亦認為纖維脂肪組織的過度生長是主要病理特點。Barsky描述這些組織更象成人的皮下脂肪，因為脂肪小葉很大，難以擠出。其病理改變是以脂肪組織增生為主的瘤樣增生也是一個顯著特徵。皮下脂肪組織增厚，呈瀰漫性分布、無包膜。鏡下所見主要為大量成熟的脂肪組織，肥大的脂肪組織常包繞肌肉、神經等周邊組織。最新的報導中，Syed等認為巨趾的主要損害是過度增殖蓄積的脂肪組織，巨指的損害是神經。兩者存在著明顯的區別。