Klippel-Trenaunay綜合徵

Klippel-Trenaunay綜合徵即先天性靜脈畸形肢體肥大綜合徵，是一種少見而複雜的先天性周圍血管疾病。本病以肢體深部及淺部靜脈發育畸形，皮膚毛細血管瘤、海綿狀血管瘤，骨骼和軟組織過度生長為特徵。本病好發於兒童和青少年，症狀逐漸加重，嚴重影響患者生活質量。

基本介紹

• 別稱：先天性靜脈畸形肢體肥大綜合徵
• 就診科室：普通外科
• 多發群體：兒童和青少年
• 常見病因：因胚胎期發育異常，生成血管中胚層發育缺陷，使胚芽中的血管網退化過遲所致。
• 常見症狀：毛細血管畸形、骨、軟組織肥大及靜脈曲張。
• 傳染性：無

病因

本病多因胚胎期發育異常，生成血管中胚層發育缺陷，使胚芽中的血管網退化過遲，從而使本應形成的正常靜脈結構秩序紊亂，導致靜脈血管自身出現狹窄、閉塞、部分缺如及無瓣膜或瓣膜發育不全，皮膚血管痣，海綿狀血管瘤等各種畸形病變。

臨床表現

1.毛細血管畸形
本病最常見的皮膚表現是毛細血管畸形，組織學表現為表皮淺層擴張的毛細血管。通常位於患肢外側局部區域，較少累及患肢全長，而部分葡萄酒色斑也可出現在非患肢部位。其外觀和色澤隨年齡增長而變化，但此類病變無增殖性，也不會自然回縮。
2.骨、軟組織肥大
患側下肢骨骼增長增粗，伴軟組織腫脹肥厚，隨年齡增長逐漸明顯。
3.靜脈曲張
表現為臀部和下肢後外側靜脈擴張，扭曲，但也可表現為廣泛的瀰漫性淺靜脈曲張。

檢查

1. X檢查
骨骼X線平片，可見患肢骨骼增粗、增長，骨皮質增厚，密度增高，骨髓腔變小。少數患者有骨膜增生，骨幹彎曲畸形，軟組織增厚。有海綿狀血管瘤者，可見軟組織影或靜脈結石影。
2.超聲檢查
動、靜脈缺如者，相應部位血管管腔逐漸變窄隨後中斷、消失。
動靜脈瘺者，發生於較大血管時，彩色都卜勒顯示，可見血流束自動脈穿入靜脈管腔；發生於微小血管時，皮下軟組織內見回聲不均區，彩色都卜勒顯示為瀰漫性點狀閃爍性彩色血流信號。脈衝都卜勒可探及靜脈動脈化血流頻譜。
3.血管造影檢查
動脈造影表現為下肢動脈主幹分支走行正常，末梢分枝可增多，晚期顯示皮下軟組織和肌間夾雜不規則的靜脈血竇影。靜脈期可顯示靜脈增粗，側支循環增加。

診斷

1.肢體淺靜脈異常曲張。
2.皮膚葡萄酒樣斑痣或扁平血管瘤。
3.患肢及軟組織增粗增長。
4.靜脈造影顯示深、淺靜脈畸形發育。

治療

1.一般治療
墊高健側鞋跟，防止長期跛行引起繼發病變，對患肢增粗者應使用醫用彈力襪或彈力繃帶壓迫治療。
2.傳統療法
對於本病常採用外科手術或雷射療法治療，但有相當一部分患者行外科手術後復發。
3.介入療法
經股動脈行患肢動脈血管造影檢查以顯示其異常的血管造影表現，繼而用微導管選擇進入靶血管並用PVA顆粒加彈簧圈進行栓塞治療。
4.藥物治療
藥物治療包括注射免疫球蛋白減少疏鬆結締組織炎反覆發作。利尿劑減輕嚴重水腫。抗凝劑預防深靜脈血栓形成和肺栓塞。阿司匹林和布洛芬治療血栓性靜脈炎。