Klippel-Trenaunay綜合徵即先天性靜脈畸形肢體肥大綜合徵,是一種少見而複雜的先天性周圍血管疾病。本病以肢體深部及淺部靜脈發育畸形,皮膚毛細血管瘤、海綿狀血管瘤,骨骼和軟組織過度生長為特徵。本病好發於兒童和青少年,症狀逐漸加重,嚴重影響患者生活質量。
基本介紹
- 別稱:先天性靜脈畸形肢體肥大綜合徵
- 就診科室:普通外科
- 多發群體:兒童和青少年
- 常見病因:因胚胎期發育異常,生成血管中胚層發育缺陷,使胚芽中的血管網退化過遲所致。
- 常見症狀:毛細血管畸形、骨、軟組織肥大及靜脈曲張。
- 傳染性:無
病因
臨床表現
本病最常見的皮膚表現是毛細血管畸形,組織學表現為表皮淺層擴張的毛細血管。通常位於患肢外側局部區域,較少累及患肢全長,而部分葡萄酒色斑也可出現在非患肢部位。其外觀和色澤隨年齡增長而變化,但此類病變無增殖性,也不會自然回縮。
2.骨、軟組織肥大
患側下肢骨骼增長增粗,伴軟組織腫脹肥厚,隨年齡增長逐漸明顯。
3.靜脈曲張
表現為臀部和下肢後外側靜脈擴張,扭曲,但也可表現為廣泛的瀰漫性淺靜脈曲張。
檢查
骨骼X線平片,可見患肢骨骼增粗、增長,骨皮質增厚,密度增高,骨髓腔變小。少數患者有骨膜增生,骨幹彎曲畸形,軟組織增厚。有海綿狀血管瘤者,可見軟組織影或靜脈結石影。
2.超聲檢查
動、靜脈缺如者,相應部位血管管腔逐漸變窄隨後中斷、消失。
動靜脈瘺者,發生於較大血管時,彩色都卜勒顯示,可見血流束自動脈穿入靜脈管腔;發生於微小血管時,皮下軟組織內見回聲不均區,彩色都卜勒顯示為瀰漫性點狀閃爍性彩色血流信號。脈衝都卜勒可探及靜脈動脈化血流頻譜。
3.血管造影檢查
動脈造影表現為下肢動脈主幹分支走行正常,末梢分枝可增多,晚期顯示皮下軟組織和肌間夾雜不規則的靜脈血竇影。靜脈期可顯示靜脈增粗,側支循環增加。
診斷
2.皮膚葡萄酒樣斑痣或扁平血管瘤。
3.患肢及軟組織增粗增長。
4.靜脈造影顯示深、淺靜脈畸形發育。
治療
墊高健側鞋跟,防止長期跛行引起繼發病變,對患肢增粗者應使用醫用彈力襪或彈力繃帶壓迫治療。
2.傳統療法
對於本病常採用外科手術或雷射療法治療,但有相當一部分患者行外科手術後復發。
3.介入療法
經股動脈行患肢動脈血管造影檢查以顯示其異常的血管造影表現,繼而用微導管選擇進入靶血管並用PVA顆粒加彈簧圈進行栓塞治療。
4.藥物治療
藥物治療包括注射免疫球蛋白減少疏鬆結締組織炎反覆發作。利尿劑減輕嚴重水腫。抗凝劑預防深靜脈血栓形成和肺栓塞。阿司匹林和布洛芬治療血栓性靜脈炎。