小兒不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵又稱Silver綜合徵、Russell-Silver綜合徵、先天性一側肥大症、先天性不對稱-侏儒-性腺激素增高綜合徵。小兒不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵是先天性疾病，除半身肥大和多種先天的異常外，有2/5病例同時發現有低血糖，2/3有腎功能異常。主要根據其臨床特點和實驗室及X線檢查確診。
基本介紹
- 別稱：Silver綜合徵、Russell-Silver綜合徵、先天性一側肥大症
- 就診科室：兒科
- 常見病因：病因不明
- 常見症狀：半身肥大、出生低體重、骨骼發育異常、心血管損害等
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,預後,
病因
本病徵的原因尚未完全闡明。
臨床表現
本病徵系先天性疾患，男女均可患病，出生時即表現有異常，主要有以下的臨床表現。
1.半身肥大
軀體兩側不對稱，占78%，程度可不同，可為整個半邊身體，也可僅為顱骨，脊柱，一個或部分肢體，下肢長短之差可導致脊柱側彎，兩側骨化中心的發育，出現遲早的差異，儘管正常人肢體也可有兩側一定程度的不對稱，但患兒的這種不對稱遠超出正常範圍。
2.出生低體重
出生時低體重及小身材占93%。
3.多種先天的異常
如寬前額，寬眼距，口角下垂，皮膚血管瘤等。
4.骨骼發育異常
以顱骨，顏面骨為明顯，表現為小臉，三角臉等，並可有第5指短小彎曲，並趾等改變。
5.心血管損害
10%～20%病例伴房或室間隔缺損，法洛四聯征，肺動脈狹窄，原發性肺動脈高壓等。
6.其他異常
個別有精神發育遲滯，智力低下，腎功能異常，尿道下裂，皮膚異常，色素沉著，低血糖發作傾向，並有Wilms瘤（約10%）等。
7.性發育異常
占34%，表現為性早熟，以女孩為主。多數有陰毛早現、性器官發育無而軀體發育成熟表現，骨齡顯現延遲。尿中促性腺激素也可升高，即使無性早熟亦然，陰道黏膜有脫落細胞為雌激素刺激之證據。張名通報告的病例11歲半，血FSH4.5mU/ml，LH10mU/ml，尿促性腺激素39.6U/24h，此三項促性腺激素值都達到正常成年育齡婦女之高值。
檢查
1.尿中促性腺激素可升高
陰道黏膜有脫落細胞為雌激素刺激之證據。
2.促性腺激素增高
血FSH、LH，尿促性腺激素增高。
3.影像學檢查
X線檢查骨齡與年齡發育不符，骨齡落後；第5指短小彎曲、並趾；半側顱骨、脊柱或肢體骨骼大於、長於對側。
超聲心動圖、胸片、心電圖及造影檢查可見先天性心血管畸形等異常改變。
診斷
主要根據其臨床特點和實驗室及X線檢查確診。
治療
尚無特殊治療方法，只能針對並發證進行對症治療。針對身材矮小方面的對症治療，國外廣泛使用生長激素，對部分患兒有一定療效。
患兒早期身材細長，體重低於正常水平，至兒童期特別是到了青春期，身高和體重的不相稱有所改善，對於顯著不對稱和骨骼的異常可考慮外科矯形手術。
預後
本病徵有合併惡性病變的傾向，如Wilm瘤、腎上腺瘤、腎上腺成神經細胞瘤、肺腫瘤等，好發於肥大側。如不伴有心血管等內臟畸形者，其壽命往往不受影響。
