《家族性食管癌候選遺傳易感基因X1的錨定》是依託汕頭大學,由田東萍擔任項目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名:家族性食管癌候選遺傳易感基因X1的錨定
- 項目類別:面上項目
- 項目負責人:田東萍
- 依託單位:汕頭大學
- 負責人職稱:教授
- 批准號:30872951
- 申請代碼:H1801
- 研究期限:2009-01-01 至 2011-12-31
- 支持經費:30(萬元)
《家族性食管癌候選遺傳易感基因X1的錨定》是依託汕頭大學,由田東萍擔任項目負責人的面上項目。
《家族性食管癌候選遺傳易感基因X1的錨定》是依託汕頭大學,由田東萍擔任項目負責人的面上項目。項目摘要本項目組在連續十年潮汕食管癌高發區南澳島流行病學調查、內陸對照食管癌高發區生物樣本收集、大家系全基因組粗掃描、精細掃描與...
《家族性食管癌易感基因的染色體定位研究》是依託汕頭大學,由蘇敏擔任項目負責人的面上項目。項目摘要 食管癌是嚴重危害國人生命健康的一種惡性腫瘤。本項目擬對已取得的食管癌流行病學與家系信息進行分離解析,建立最適合的遺傳(與環境)數學模型。選用ABI公司的STR全基因組掃描試劑盒結合文獻報導以及先期研究結果所...
《家族性食管癌候選易感C連鎖區驗證和精細掃描》是依託汕頭大學,由黃博擔任項目負責人的青年科學基金項目。項目摘要 食管癌家族聚集現象顯著,但家族性食管癌易感基因尚未定位。課題組對食管癌高發區12年的現場調查,收集到一批高質量珍貴大家系樣本;經全基因組STR掃描與連鎖分析,獲得3個候選連鎖區,命名為A、B、C...
《家族性食管癌易感位點精細定位與單倍型TagSNPs標記的篩選》是依託汕頭大學,由蘇敏擔任項目負責人的面上項目。項目摘要 本項目組在連續8年潮汕食管癌高發區南澳島流行病學調查、生物樣本收集、內陸對照食管癌高發區生物樣本收集的基礎上,對已取得的食管癌流行病學與家系信息進行分離解析,分別建立了群體與家...
《家族性食管癌連鎖區易感突變篩選與鑑定》是依託汕頭大學,由蘇敏擔任項目負責人的面上項目。項目摘要 食管癌是嚴重危害國人生命與健康的最常見惡性腫瘤之一。食管癌發病具有顯著地域性高發與家族聚集的特徵,然而至今家族性食管癌易感基因尚未被定位與鑑定。課題組前期系統完成潮汕食管癌發病流行病學,家族聚集與遺傳...
食管癌是嚴重危害國人生命與健康的最常見惡性腫瘤之一。研究證實沿海潮汕和內陸太行山食管癌高危人群有著相近的遺傳背景,提示兩高危人群可能共同遺傳了祖先染色體上增加罹患食管癌風險的位點。課題組在連續10年高發區流行病學調查、家系收集與中密度STRs標記全基因組掃描的基礎上,獲得2個候選區,其中1個候選區經精細...
廣東潮汕乃一罕見的南方沿海食管癌高發區,潮汕人群特殊遺傳背景與食管癌發病家族聚集的特徵,提示遺傳易感作用突出。本項目對57例珍貴家系樣本進行全基因組與外顯子測序,篩選、鑑定出結果發現47個在家系內與表型共傳遞的罕見、功能性變異,並且已驗證一個3500bp的缺失為2個家系所共有,然而這些變異基因突變在家系之間...
《家族性胃癌遺傳易感基因的研究》是依託中山大學,由何裕隆擔任項目負責人的面上項目。中文摘要 家族性胃癌的遺傳易感基因研究,不僅有利於胃癌的早期診斷和干預治療從而改善預後,而且有利於發病機制探討和基因相關研究,是未來十年內最有潛力的研究方向之一。CDH1基因在歐美和日本的家族性胃癌中均發現有胚系突變,被...
《家族性非髓樣甲狀腺癌候選致病基因的驗證與功能研究》是依託天津醫科大學,由高明擔任項目負責人的面上項目。中文摘要 家族性非髓樣甲狀腺癌(FNMTC)致病基因目前仍未被闡明。課題組前期工作中收集了20個FNMTC家系,對其中一涉及多代多名成員發病的FNMTC大家系成員通過全基因組外顯子序列捕獲晶片結合高通量測序技術...
食道癌系指由食管鱗狀上皮或腺上皮的異常增生所形成的惡性病變。其發展一般經過上皮不典型增生、原位癌、浸潤癌等階段。[br/] 食管鱗狀上皮不典型增生是食道癌的重要癌前病變,由不典型增生到癌變一般需要幾年甚至十幾年。正因為如此,一些食管癌可以早期發現並可完全治癒。對於吞咽不暢或有異物感的患者應儘早行...
多基因遺傳是受多對非等位基因控制的遺傳性狀。注意力集中在多基因造成的常見的出生缺陷上(例如精神分裂症和精神發育障礙、高血壓,動脈硬化性心臟病,糖尿病,癌,關節炎)。許多特殊基因正被發現,遺傳學上確定的易感因素,包括家族史和孕期致畸生化及分子遺傳學參數可以確定有風險者,以便其採取產前干預措施,預防...
具有癌症或多基因遺傳病(如老年痴呆、高血壓等)家族史的人是最需要做基因體檢的對象,通過基因體檢這些高危險群可以知道自己是不是帶有疾病基因,以便及早發現和及早預防,並做好飲食保健與生活習慣的調整,來避免疾病發生的可能。正確選擇藥物,避免不良藥物反應 由於個體遺傳基因上的差異,不同的人對外來物質(如...
二、數量性狀的多基因遺傳 第二節 複雜性疾病的遺傳 一、易患性和閾值 二、遺傳度及其估算 第三節 複雜性疾病再發風險的估計 一、多基因遺傳病的特點 二、多基因病再發風險估計 第四節 腫瘤遺傳 一、癌家族與家族性癌 二、遺傳性腫瘤與遺傳性癌變綜合徵 三、腫瘤的遺傳易感性 四、染色體異常與腫瘤 五、...
篩選出一系列這些多態性位點上能解釋疾病表型絕大部分變異的基因與特異性基因型,為設計疾病的診斷工具和治療藥物的靶點提供依據。同時對腫瘤組織和瘤旁正常組織進行候選基因的差異表達分析,進一步揭開其在腫瘤發生過程中的作用,深入理解遺傳易感性和環境相互作用對家族性乳頭狀甲狀腺癌發病的作用。
DDR缺陷會產生基因組的不穩定而導致腫瘤。細胞周期檢驗點激酶CHK2是DDR中一個核心因子,該基因的雜合突變發生在沒有乳腺癌易感基因BRCA1/2突變的家族性遺傳性乳腺癌病人中。我們從中國漢族和美國白種家族性乳腺癌病人中分別發現了沒有交叉的、未被報導的6種CHK2雜合種系突變體,其中漢族人特有的CHK2*1111C>T (...
第一章緒論介紹了遺傳流行病學學科發展的簡史、學科特點與發展趨勢;從第二章到第十一章詳細介紹了遺傳流行病學的基本原理、各類常用的研究方法,如家族聚集性研究、遺傳度分析、分離分析、連鎖分析、連鎖不平衡定位、群體遺傳學、候選基因關聯研究以及遺傳互動作用分析;第十二章重點介紹了遺傳流行病學在醫學與公共衛生...
《中國人甲狀腺乳頭狀癌的遺傳特點與易感基因的研究》是依託復旦大學,由王玉龍擔任項目負責人的青年科學基金項目。項目摘要 甲狀腺癌是女性第7位常見的惡性腫瘤,乳頭狀甲狀腺癌(PTC)占所有甲狀腺癌的90%以上,PTC的病因值得研究。申請者在前期研究中收集了50餘份家族性PTC家系、200餘對PTC癌和癌旁組織、400餘份...
乳腺癌有明顯的家族遺傳傾向。流行病學調查發現,5%~10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近親患乳腺癌,則患病的危險性增加1.5~3倍;如有兩位近親患乳腺癌,則患病率將增加7倍。發病的年齡越輕,親屬中患乳腺癌的危險越大。發病原因 乳癌為什麼會遺傳?一部分患者罹患乳癌是由其父母通過特異的遺傳基因(BRCA1/...
這是迄今為止發現的第一個引起家族性房顫的致病基因,這一發現將有助於房顫治療新藥的研發。該項研究成果發表在2003年1月的《Science》(《科學》)雜誌上,並申請了專利兩項。鼻咽癌易感基因的定位研究該中心遺傳部與廣州中山醫科大學附屬腫瘤防治中心合作,通過對廣東地區的100多個鼻咽癌家系進行遺傳學研究,成功地定位...
這從細胞機制上理解SK3通道蛋白改變的功能性結果,並將SK3基因作為精神分裂症的候選基因提供了依據。研究已證實,離子通道的突變可以導致多種符合孟德爾遺傳規律的疾病,而新近被認識的多聚谷氨酸重複序列(CAG)n是造成許多具有遺傳傾向神經精神疾病的病理生理機制之一。KCNN3轉錄產物廣泛分布於大腦皮層等區域,其中SKa1...
現申請經費對這些候選基因進行病例-對照及以家庭為基礎的相關關係研究,並對證實相關的遺傳變異進行功能學分析,以期對IgA腎病的發病機理進行進一步研究。結題摘要 此前,大部分的引起IgA腎病的遺傳因素仍未被識別。IgA腎病的家系富集了IgA腎病的易感的遺傳變異。而全外顯子組測序是一種用來研究致病基因和基因變異的有效...
擬鑑定家族性紅斑性肢痛症(ETHA)的致病基因及其突變位點。通過微衛星標記分析獲得ETHA致病基因的染色體定位,並採用SNP位點精確定位。採用遺傳學分析技術和生物信息學分析方法確定可能的疾病易感基因,對其編碼區和外顯子與內含子交界區域進行PCR擴增後,並直接測序以發現其突變位點,確定家族性ETHA發病分子基礎,為該...
房顫是最常見的持續性心律失常,可顯著增加患者的病殘率和病死率,遺傳缺陷是其重要危險因素之一。本課題組在前期研究中運用全基因組掃描、基因分型和連鎖分析將一家族性房顫的易感基因座定位於染色體17q21.3區域,在房顫患者中對該區域房顫候選基因Cx45進行測序分析發現了多個突變。鑒於Cx45在心臟電生理方面的重要...
13.國家自然科學基金面上項目(No.30771195): 家族性食管癌易感位點精細定位與單倍型TagSNPs 標記的篩選(2008/01—2010)。參與人 出版著作 《生物學證據研究與套用》 法律出版社 2012.7 獨著 發明專利 1.石美森,百茹峰,袁麗,魯滌,楊雪,X染色體MiniSTR螢光複合擴增試劑盒及其 製備方法和套用,2010...
原癌基因激活 原癌基因在環境或遺傳因素作用下,改變自身結構,轉變為癌基因,使正常細胞轉化為腫瘤細胞。抑癌基因失活 正常情況下,抑癌基因有抑制腫瘤發生的功能。若該基因失活,對腫瘤的抑制作用下降或喪失,細胞發生惡性轉化,形成腫瘤。多種基因異常的累積 單個基因異常不能使細胞完全向惡性轉化,多種原癌基因...
抑癌基因和生長抑制 212 細胞周期蛋白和細胞周期調控通路 213 LKB1、AMPK 和mTOR 信號通路 214 其他公認的抑癌基因 215 肺癌中其他生物學異常 216 miRNA 在肺癌診斷和治療中的作用 217 肺癌miRNA 譜 218 侵襲、轉移和血管生成 221 癌症幹細胞假說 221 肺癌臨床的分子工具 222 第十章 食管癌和胃癌的分子生物學 ...
2004.10 廣東省科技廳重點項目: 胃癌D7S位點附近抑癌基因的鑑定;2004.6 廣州市科技局科技攻關引導項目: 自體DC/食道癌融合細胞疫苗治療晚期食道癌的臨床套用研究;2004.10 國家自然科學基金:胃癌D7S486位點附近抑癌基因的鑑定;2004.11 廣東省科技計畫項目:自體DC與腎癌細胞融合疫苗治療晚期腎癌患者的臨床試驗...
主持國家自然科學基金面上項目《線粒體DNA鹼基修復調控因子APE1和TFAM在癲癇發病及神經損傷中的作用研究》,主持國家自然基金面上項目《一新的常染色體顯性遺傳性家族性多發性腦海綿狀血管畸形大家系致病基因的定位候選克隆》;主持省自然科學基金項目:《家族性多發性腦海綿狀血管畸形致病基因的定位候選克隆》;另外主持...
大腸癌的遺傳易感性不明顯,但是有"癌症家族"和"結腸癌家族"(如家族性息肉病,Lynch綜合徵)的報導;在這些家族中結腸直腸癌可發生於幾代人中,常出現在40歲前,且較多見於右半結腸。在有些Lynch綜合徵病例中,2號,3號和7號常染色體至少有四個基因發生突變。其他易感因素包括慢性潰瘍性結腸炎,肉芽腫性結腸炎...