《家族性紅斑性肢痛症致病基因及其突變位點的研究》是依託中國人民解放軍軍事科學院軍事醫學研究院，由余利紅擔任項目負責人的青年科學基金項目。
基本介紹
- 中文名：家族性紅斑性肢痛症致病基因及其突變位點的研究
- 項目類別：青年科學基金項目
- 項目負責人：餘利紅
- 依託單位：中國人民解放軍軍事科學院軍事醫學研究院
- 批准號：30200154
- 申請代碼：H1113
- 負責人職稱：講師
- 研究期限：2003-01-01 至 2005-12-31
- 支持經費：20（萬元）
中文摘要
擬鑑定家族性紅斑性肢痛症（ETHA）的致病基因及其突變位點。通過微衛星標記分析獲得ETHA致病基因的染色體定位，並採用SNP位點精確定位。採用遺傳學分析技術和生物信息學分析方法確定可能的疾病易感基因，對其編碼區和外顯子與內含子交界區域進行PCR擴增後，並直接測序以發現其突變位點，確定家族性ETHA發病分子基礎，為該疾病的防診治奠定基礎。
