家族性自主神經功能障礙（familial dysautonomia）是2020年公布的神經病學名詞。
家族性自主神經功能障礙（familial dysautonomia）是2020年公布的神經病學名詞。定義一種常染色體隱性遺傳的自主神經功能障礙。表現為血壓、瞳孔、腺體分泌、出汗、心率、大小便等異常，同時伴有其他部位神經系...
家族性自主神經失調症即家族性植物神經失調綜合徵，是以神經功能障礙，尤其是植物神經失調為特徵的一種天性疾病。病因不明，呈常染色體隱性遺傳。其發病可能與體內兒茶酚胺代謝異常有關。臨床表現為以下幾個方面：①淚液缺乏：哭叫時無淚或淚少；②出汗多：常動則大量出汗，但汗液成分正常；③血壓不穩：常突然升高或...
本病有家族性，主要發生在猶太籍兒童，為常染色體隱性遺傳。本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果或兒茶酚前驅物致去甲腎上腺素和腎上腺素代謝過程障礙所致。症狀體徵 本病患者常有特徵性面容：先天愚型樣斜的杏形眼、耳大及下巴尖突。患孩哭鬧時不能流淚(一般正常嬰兒在生後6周時就開始淚腺分泌)。面部有斑狀...
家族性自主神經失調綜合徵是一種少見的家族性常染色體隱性遺傳病。本病多自出生後即感覺喪失和交感神經功能障礙，智慧型正常或低下，進展緩慢。主要以神經功能障礙，特別是自主神經失調為特徵的一組臨床症狀。該病徵又稱Riley-Day綜合徵、家族性自主神經功能不全症、中樞性自主神經不全綜合徵等。病因 本病徵病因雖未明...
運動障礙不明顯。主要包括：成人致殘性遺傳性感覺神經病；兒童致殘性遺傳性感覺神經病；先天性痛覺缺失3個亞型。由於遺傳性感覺神經病往往有嚴重的自主神經受累，因此上述3個亞型與家族性自主神經功能不全又統稱為遺傳性感覺自主神經病。病因 多為常染色體顯性遺傳，多為近親結婚所致。成人致殘性遺傳性感覺神經病為常...
如腦部的感染、腫瘤、外傷、出血、中毒、營養代謝和精神活性物質等器質性病變，均可直接或間接地損害人腦的正常功能和結構，進而引發精神障礙。症狀 植物神經紊亂的臨床表現可涉及全身多個系統，如心血管系統、呼吸系統、消化系統、內分泌系統、代謝系統、泌尿生殖系統等。典型症狀 體位性低血壓 體位性低血壓（直立性低...
【臨床表現】 特徵為豐富多樣的植物神經功能失常，無淚液、異常多汗、皮膚紅斑、吞咽困難、偶發高熱及舌部曹蕈裝乳頭缺失等。幾乎全部發生於Ashkenazic猶太人。出生後即發現不能流淚，角膜痛覺減退，味覺缺乏，肌內活動不協調，吞咽和構音障礙，直立性低血壓，原發性高血壓，不可解釋的發熱，情緒不穩定，異常出汗，周期...
全自主神經障礙 全自主神經障礙（pandysautonomia）是2020年公布的神經病學名詞，出自《神經病學名詞》第一版。定義 由廣泛的自主神經損害引起的全面的自主功能障礙。見於家族性自主神經障礙和某些獲得性疾病，如自身免疫性疾病和中毒等。出處 《神經病學名詞》第一版。
澱粉樣變性周圍神經病即指不同來源的澱粉樣物質在周圍神經沉積，引起的一組嚴重的進行性感覺、運動周圍神經病，伴自主神經功能障礙。該組疾病主要包括家族性澱粉樣變性多周圍神經病（FAP）、獲得性多發周圍神經病、散發性澱粉樣神經病。病因 急、慢性感染，炎症、腫瘤、病毒、基因突變及長期血液透析。臨床表現 1.家族...
從出生時即開始發生的復發性肢端潰瘍，手足潰瘍常因營養障礙和反覆損傷而產生。肢端痛覺減退而觸覺存在。有些患者完全無汗。受累部溫覺減退的程度比痛覺更為顯著，但觸覺極少受影響；下肢表現比上肢嚴重。本病與以下疾病有關聯，常見的有足穿通病、脊髓空洞症、Thevenard綜合徵、家族性自主神經功能異常及伴無汗的先天性...
2.識別機能 勞動記憶，注意力和視運動(visumotor)功能受損，但仍保持球智力(global intelligence)。3.自主神經系統 病人呈現多汗、心動過速、發熱、高血壓和不規則呼吸。4.運動系統 構音障礙進行性增重，直至口齒不清另呈現咽下困難、共濟失調、自發性和激發性肌陣攣、反射亢進和Babinski征。5.內分泌系統 促...
帕金森病的症狀各異，主要表現為運動和非運動兩類症狀。運動症狀包含靜止性震顫、肌強直、運動遲緩以及姿勢平衡障礙。非運動症狀主要包括便秘、嗅覺障礙、睡眠障礙、自主神經功能障礙及精神、認知障礙等。治療帕金森病主要採取藥物治療和手術治療。藥物治療包括但不限於單胺氧化酶B型（MAO-B）抑制劑、多巴胺受體（DR）激動...
由於各種原因引起的UES 高張力(痙攣)，低張力(鬆弛)，UES 鬆弛不完全(環咽肌失弛緩症)，UES過早關閉(Zenker 憩室)及UES 鬆弛延緩(家族性自主功能障礙)，導致環咽部功能異常，可以引起食團難以從咽部進入食管，也稱為口咽性吞咽困難。原發性環咽肌功能障礙病例組織病理學檢查可發現其纖維組織增多，因為纖維化常限制...
第二十七章 暈厥 第二十八章 重症肌無力及其危象發作 第二十九章 自主神經型癲癇 第三十章 腫瘤 第三十一章 中毒 第三十二章 外傷 第三十三章 心血管系統疾病 第三十四章 胃腸系統疾病 第三十五章 呼吸系統疾病 第三十六章 內分泌系統疾病 第三十七章 泌尿系統疾病 第三十八章 性功能障礙性疾病 參考文獻 ...
2.不同病因的神經源性骨關節病 ①脊髓空洞症病人可合併化膿性炎症皮膚潰瘍、穿孔軟組織缺失，指骨吸收，肌肉萎縮等所謂Morven綜合徵。②脊髓癆可並發進行性共濟失調、深感覺缺失。也可有內臟危象視力障礙、瞳孔改變(阿-羅氏瞳孔)、腱反射消失直腸膀胱及生殖功能障礙。晚期，關節腔大量積液。③先天性痛覺缺如：常合併...
第四章神經系統疾病的病史採集和體格檢查 第一節病史採集 一、主訴 二、現病史 三、既往史 四、個人史 五、家族史 第二節神經系統體格檢查 一、一般檢查 二、腦神經檢查 三、運動系統檢查 四、感覺系統檢查 五、反射檢查 六、自主神經功能檢查 七、意識障礙患者的檢查 八、言語及相關功能障礙的檢查 第五章...
神經系統遺傳性疾病是由於生殖細胞或受精卵遺傳物質的數量、結構或功能改變，使發育的個體出現以神經系統功能缺損為主要臨床表現的疾病。它與胎兒在母體內受到風疹病毒感染引起的先天性疾病不同，也與由某種相同家族的環境因子引起的家族聚集性疾病如家族性甲狀腺功能減退症不同，後者均為非遺傳性。病因 神經系統遺傳病...
一種常染色體顯性遺傳性朊蛋白疾病。為蛋白感染粒基因密碼子178位或129位發生突變，成為FFI朊蛋白而致病。病理改變主要位於丘腦前腹側核和背內側核。有明顯的家族史，發病年齡在40～60歲。早期主要表現為頑固性失眠，共濟失調和認知功能障礙出現較晚，有明顯的自主神經受損症狀，病情進展較快。出處 《神經病學名詞》...
可有四肢套式感覺障礙，同時伴有皮膚粗糙、肢端發涼、少汗或發紺等自主神經功能障礙，偶見有視神經萎縮、視網膜變性和眼球震顫等改變。以上臨床表現常為典型CMT1型病人。常染色體隱性遺傳病人可伴有共濟失調、脊柱側凸等改變。電生理檢查1/3的患者可見纖顫波和正銳波及動作電位時限延長，運動傳導速度顯著減慢，可低至...
且是唯一可能對FAP具有療效的方法。據家族性澱粉樣變多發性神經病世界移植組織的記錄，世界上已有700多例FAP患者經肝移植治療獲得成功，其中包括許多不同的轉甲蛋白基因突變者。原位肝移植有令人滿意的療效報導，包括改善自主神經功能、周圍神經功能(改善程度小於前者),以及減少內臟澱粉樣蛋白的沉積。
賴利-戴綜合徵的病因至今尚不完全清楚，本病為常染色體隱性遺傳性周圍性神經病，所有的患者均有兩個複製基因缺陷，致病基因位於9號染色體短臂31～33區上。臨床表現 1.該病多自出生後即感覺喪失和交感神經功能障礙，智慧型正常或低下，進展緩慢。患兒無性別差異，嬰兒期生長發育緩慢，常伴發作性嘔吐、腹瀉或便秘、肌...
dysautonomia，英語單詞，主要用作名詞，作名詞時譯為“家族性自主神經異常”。短語搭配 Acute dysautonomia 急性全自主神經失調症 familial dysautonomia 家族性植物神經障礙 ; 家族性自主神經異常 ; 能障礙 ; 礙症 feline dysautonomia 貓自主神經功能異常 acute pan dysautonomia 急性全植物神經功能不全 Familial dys...
自主神經介導的反射性暈厥 (1) 血管迷走性暈厥(最常見)(2) 體位性心動過速綜合徵 (3) 反射性暈厥(境遇性暈厥)① 咳嗽暈厥 ② 排尿性暈厥 ③ 吞咽暈厥 ④ 屏氣發作 ⑤ 排便暈厥 (4) 直立性低血壓 (5) 頸動脈竇過敏綜合徵 (6) 自主神經功能障礙 ① 外周神經炎 ② 家族性自主神經功能障礙 ③ 中樞性...
4.神經影像學檢查CT或MRI示小腦萎縮，MRI顯示殼核異常信號。5.排除其他疾病或原因所致體位性低血壓。鑑別診斷 1.其他原因所致自主神經功能衰竭 表現為慢性全自主神經功能衰竭，如慢性多發性周圍神經病、高頸段脊髓病、家族性Riley-Day型自主神經功能障礙及嚴重的破傷風等。2.心源性暈厥 心臟因素所致的心功能失調或心...
賴利-戴綜合徵（Riley-Day syndrome）是一種先天性家族性自主神經功能異常，表現為直立體位低血壓，少汗、膀胱和性功能障礙。此類病人有呼吸中樞的化學或機械感受器功能異常，因此常出現呼吸困難，使其動脈血氧飽和飽和度（SaO2）明顯降低，可同時有下咽障礙。亨廷頓舞蹈病（Huntingtons chorea）是一種老年性神經系統疾病...
1.神經系統病變 如脊髓前側切斷術，血管栓塞或變性病變引起的雙側後側脊髓的病變，腦脊髓的異常，如枕骨大孔發育畸形，脊髓灰質炎，外側延髓綜合徵，自主神經功能異常：如家族性自主神經異常，胰島素相關的糖尿病，Shy-Drager綜合徵，腦炎，腦幹腫瘤。2.肌肉病變 如膈肌病變，肌強直性營養不良肌病等。3.其他 某些肥胖者...
患者的臨床表現有時可反映下丘腦病變的部位，如視前區受損：自主神經功能障礙；下丘腦前部視前區受損：高熱；下丘腦前部：攝食障礙；下丘腦前部及視上核、室旁核：尿崩症、特發性高鈉血症；下丘腦後部受損：意識改變、嗜睡、低溫、運動功能減退等。4.病理診斷。鑑別診斷 1.內分泌系統疾病 腺垂體功能低下、尿崩...
（4）多系統萎縮患者肛門括約肌肌電圖可呈神經源性改變。診斷 1.病史 成年期緩慢起病、進行性發展，無家族史。2.臨床表現 為逐漸進展的自主神經功能障礙（尿失禁伴男性勃起功能障礙，或體位性低血壓）。3.下列兩項之一 ①帕金森綜合症：運動遲緩，伴強直、震顫或姿勢反射障礙，對左旋多巴類藥物反應不良；②小腦...
研究工作證明：與對照組的無心肌或食管自主神經障礙的人群比較，血清抗體陽性的病人其抗體的分布與心肌、食管的自主神經功能障礙有十分密切的關係。因此，此種抗體的存在可以部分地解釋Chagas 病病人的失弛症和心臟神經肌肉功能障礙的原因。此類病人的交感和副交感神經系統均受到影響，其發展後果為出現進行性神經傳導受體...
2)脊髓旁（tabes dorsalis） 常在梅毒感染後10～30年發病。表現為好發於下肢的閃電樣疼痛或感覺過敏，腰部緊束感，深感覺障礙並感覺性共濟失調，括約肌功能障礙，陽萎和內臟危象，眼部症狀包括阿—羅瞳孔、復視，第ⅢⅣ對顱神經麻痹，營養性潰瘍。免疫定位試驗（TRI）和VDRL、FTA—ABS陽性。4、脊髓蛛網膜炎（spinal...
