家族性自主神經機能異常

概述

本病最先由Riley於1949年描述，故又稱Riey—Day syndrome。本病是一種少見、原因尚不明的皮膚內臟疾病。有自主性、運動神經和軀體的感覺功能缺陷。其特徵為多汗、流涎、斑點狀紅斑、間歇性高血壓和淚腺分泌缺陷。此外，還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆發作的肺部疾患。本病有家族性，主要發生在猶太籍兒童，為常染色體隱性遺傳。本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果或兒茶酚前驅物致去甲腎上腺素和腎上腺素代謝過程障礙所致。

症狀體徵

本病患者常有特徵性面容：先天愚型樣斜的杏形眼、耳大及下巴尖突。患孩哭鬧時不能流淚(一般正常嬰兒在生後6周時就開始淚腺分泌)。面部有斑狀紅斑、流涎。出汗過多，尤其在軀幹部。四肢常有肢端紫紺。暫時性深淺不一的直徑為2～5mm大的紅斑好發於軀幹。肌肉活動不協調。腹部膨脹，角弓反張姿勢。舌部蕈狀乳頭和輪廓乳頭缺乏。當輕敲頭部時頭皮感到無法控制的瘙癢為其特徵之一。

治療方案

無滿意的治療方法。可用阿托品或普魯本辛等抗膽鹼藥治療有暫時效果。肺部感染時套用抗生素治療。麻醉對患者有高度危險。