《家族性發育性青光眼致病基因篩查與功能研究》是依託四川大學，由陳曉明擔任項目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名：家族性發育性青光眼致病基因篩查與功能研究
- 項目類別：面上項目
- 項目負責人：陳曉明
- 依託單位：四川大學
項目摘要,結題摘要,
項目摘要
青光眼是一種視神經損害性疾病，也是全球第二大致盲眼病。遺傳因素對多數類型青光眼的發病機制有很大影響。目前，已明確了幾個青光眼致病基因，但還有很多患者致病基因尚不明。因此，選取有意義的青光眼家系進行遺傳學分析十分必要。本課題擬研究一典型遺傳性青光眼家系。該家系居住於偏遠山區，患者具有典型的青光眼特徵，且無合併其它疾病表征，可以排除其他因素造成的青光眼。目前，已經追蹤3代，共33人，其中患者6人，家系三代均可行遺傳學研究。在前期工作中申請者篩選了已知青光眼候選基因MYOC、UPTIGRE、CYP1B1、WDR36、OPTN、LTBP2 並未發現其致病突變。因此，該致病基因很有可能是尚未報導的新致病基因。闡明該致病基因，將有助於加深對青光眼的發病機制的認識，並有望套用於基因診斷和基因治療。
結題摘要
本研究對一青光眼大家系的遺傳致病基因進行了基因篩查研究，旨在進一步深入了解青光眼的可能致病基因。課題組在明確診斷的基礎上，採集家系成員外周血和繪製家系圖，提取患者全基因組DNA，PCR擴增目的基因MYOC、CYP1B1、OPTN、WDR36的外顯子並鑑定，測序後進行數據分析。與資料庫中相應參考序列進行比對，並通過基於目標區域捕獲技術的眼科基因定製晶片對家系樣本進行了分子遺傳學研究。研究結果表明：通過對該家系進行已知青光眼候選基因MYOC、CYP1B1、WDR36、OPTN測序分析及目標區域捕獲技術的眼科基因定製晶片分析，經家系內其他患者及正常成員測序驗證，排除了已知青光眼候選基因突變，但是研究發現了一些可疑位點，提示本組青光眼患者可能存新的青光眼致病基因，本組青光眼家系的致病基因有待進一步研究。
