HTR1D基因在原發性先天性青光眼發病機制中的功能研究

《HTR1D基因在原發性先天性青光眼發病機制中的功能研究》是依託電子科技大學,由張丁丁擔任醒目負責人的面上項目。

基本介紹

• 中文名：HTR1D基因在原發性先天性青光眼發病機制中的功能研究
• 依託單位：電子科技大學
• 項目類別：面上項目
• 項目負責人：張丁丁

項目摘要

原發性先天性青光眼（Primary congenital glaucoma，PCG）是主要致盲眼病之一，嚴重影響患者生存質量。迄今為止尚無明確公認的PCG的致病基因,缺乏有效的預防和治療手段。對其病因、病理機制的研究是解決PCG問題的關鍵。本研究擬在前期研究發現的一個新的PCG致病基因-HTR1D的基礎上，擴大樣本鑑定該基因在PCG病人中的突變情況；通過RT-PCR、原位雜交、免疫組化等方法檢測其表達情況；體外細胞生物學研究突變體對該基因功能的影響；並通過斑馬魚和基因敲除小鼠模型體內研究其致病機制。本研究旨在明確HTR1D的基因功能及其在PCG發生髮展過程中的作用，為PCG預防、產前診斷和治療奠定基礎，同時疾病基因產物可作為有價值的靶標以開發新藥。

結題摘要

原發性先天性青光眼（PCG）是嚴重影響患者生存質量的致盲性眼病之一，對其病因、病理機制的研究是解決PCG 問題的關鍵。本研究在前期研究HTR1D的基礎上，擴大樣本鑑定該基因在PCG 病人中的突變情況，初步排除HTR1D基因在PCG發病中的作用，通過運用全基因組外顯子測序,並進行Sanger測序驗證，對WDR64、PXDN 、FOXC1、 ATP6AP1等基因突變進行了深入探討，初步篩選出ATP6AP1基因可能與PCG發病有關。通過Western Blot、免疫細胞化學等方法檢測其表達情況，體外細胞生物學研究突變體對該基因功能的影響。本項目研究疾病基因功能及其在PCG 發生髮展過程中的作用，為PCG 預防、產前診斷和治療奠定基礎。