原發性閉角型青光眼家系整理及候選基因的篩查和定位

《原發性閉角型青光眼家系整理及候選基因的篩查和定位》是貟洪敏為項目負責人，北京大學為依託單位的青年科學基金項目。

基本介紹

• 中文名：原發性閉角型青光眼家系整理及候選基因的篩查和定位
• 項目類別 ：青年科學基金項目
• 依託單位 ：北京大學
• 項目負責人：貟洪敏

基本信息

批准號	30600690
項目名稱	原發性閉角型青光眼家系整理及候選基因的篩查和定位
項目類別	青年科學基金項目
申請代碼	H1304
項目負責人	負洪敏
負責人職稱	副主任醫師
依託單位	北京大學
研究期限	2007-01-01至2009-12-31
支持經費	22(萬元)

項目摘要

原發性閉角型青光眼(primary angle-closure glaucoma,PACG)是我國高發致盲性眼病，有必要及時收集有意義的PACG家系進行相關的分子遺傳學研究。我們已採集並隨訪了數個PACG家系，其中一家系包括7代近100餘人，居住於閉塞山區，極有利於遺傳連鎖分析。我們擬建立更為完善的青光眼臨床資料庫，及時採集和跟蹤家系成員的病情變化，搶救寶貴的遺傳學資源；同時建立青光眼的分子遺傳學基因庫（DNA、RNA、蛋白質），保證研究的可持續性；篩查開角型青光眼基因（TIGR、OPTN基因）、先天性青光眼基因及與前房發育異常相關基因（PAX6、PITX2、FOXC1及PITX3基因）是否在家系中有突變存在,探討這些基因與中國人PACG發病的關係，排查其中可能的疾病基因；再選擇定位克隆策略通過全基因組掃描和連鎖分析定位新PACG疾病基因，為PACG的診斷、治療和預防提供新依據。