《廣東原發性開角型青光眼家系致病基因MYOC功能研究》是依託中山大學，由李春梅擔任項目負責人的青年科學基金項目。
基本介紹
- 中文名：廣東原發性開角型青光眼家系致病基因MYOC功能研究
- 項目類別：青年科學基金項目
- 項目負責人：李春梅
- 依託單位：中山大學
- 支持經費：22（萬元）
- 研究期限：2007-01-01 至 2009-12-31
- 負責人職稱：副主任醫師
- 申請代碼：H1304
- 批准號：30600695
中文摘要
原發性開角型青光眼（POAG）是一種原因不明的複雜性眼病，以視神經萎縮、視野缺損及眼內壓增高為特徵，在中國患病率約為1.5%-2%，近年來POAG發病率有上升趨勢。我們在對一個廣東省漢族POAG家系的連鎖分析及基因篩查的研究中發現，MYOC基因Pro370Leu突變與該家系POAG疾病共分離，高度懷疑MYOC為該家系的致病基因。為進一步探討MYOC的功能，我們擬套用piggyBac(PB)轉座子，將人MYOC基因野生型及Pro370Leu突變型轉染進入Hela細胞並顯微注射入小鼠受精卵細胞中，使PB轉座子攜帶的人MYOC基因信息，在Hela細胞及小鼠子代中表達，然後利用形態學、分子生物學、組織病理學等方法進行MYOC基因功能的研究，從而更加深入的了解該基因的功能，有助於從根本上認識POAG疾病。
