《家族性開角型青光眼相關致病基因OPTN突變型功能研究》是依託中山大學，由段山擔任項目負責人的青年科學基金項目。
基本介紹
- 中文名：家族性開角型青光眼相關致病基因OPTN突變型功能研究
- 項目類別：青年科學基金項目
- 項目負責人：段山
- 依託單位：中山大學
- 批准號：30400486
- 申請代碼：H1304
- 負責人職稱：副研究員
- 研究期限：2005-01-01 至 2008-12-31
- 支持經費：21（萬元）
中文摘要
本研究套用酵母雙雜交系統、雙誘餌酵母雙雜交系統和哺乳動物雙雜交系統在活細胞內研究GZ.1家系中發生不同類型基因突變後（包括高危序列和SNPs）的OPTN基因和正常OPTN基因的編碼產物與相關蛋白之間的相互作用。探討正常OPTN基因的生物學功能；分析各種OPTN突變基因在家族性開角型青光眼遺傳與發病分子機制中的生物學功能，鑑定不同OPTN基因突變型與該病發病的相關性；分析評價基因中存在的高危序列和SNPs在該病發病機制中的作用以及與基因突變之間的關係；尋找參與該病發病機制的未知蛋白因子；確定與發病相關的蛋白作用位點。以期闡明家族性青光眼遺傳及發病分子機制。為建立針對該病的基因診斷技術和該病的基因藥物治療打下基礎。
