先天性非X連鎖無丙球蛋白血症，屬原發性B細胞缺陷。即B細胞分化為漿細胞受阻，導致抗體合成和/或分泌功能缺陷。
| 中文名稱 | 先天性非X連鎖無丙球蛋白血症 |
| 英文名稱 | congenital non-X-linked agammaglobulinemia |
| 定 義 | 屬原發性B細胞缺陷。即B細胞分化為漿細胞受阻，導致抗體合成和/或分泌功能缺陷。 |
| 套用學科 | 免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二級學科），免疫缺陷病（三級學科） |
基本介紹
- 中醫病名：先天性非X連鎖無丙球蛋白血症
- 類別：病症名稱
先天性非X連鎖無丙球蛋白血症
相關詞條
- 先天性非X連鎖無丙球蛋白血症
先天性非X連鎖無丙球蛋白血症，屬原發性B細胞缺陷。即B細胞分化為漿細胞受阻，導致抗體合成和/或分泌功能缺陷。...
- 小兒X-連鎖無丙種球蛋白血症
X-連鎖無丙種球蛋白血症（XLA）是由於人類B細胞系列發育障礙引起的原發性免疫缺陷病，為原發性B細胞缺陷的典型代表。也稱為先天性低丙種球蛋白血症。僅男孩發病。以反覆發生細菌性感染為主要臨床特徵。病因 為Bruton酪氨酸激酶（Btk）基因突變。臨床表現 該病僅見於男孩，約有近半數病兒可詢問到家族史。由於母體...
- 先天性性聯無γ-球蛋白血症
先天性性聯無γ-球蛋白血症(congenital X-linked agammaglobulinemia)也稱 Bruton 型無丙種球蛋白血症。屬於原發性體液缺陷病。病因 發病原因 病因為 X 染色體性聯遺傳。發病機制 周圍淋巴組織非胸腺依賴區發育不全，淋巴樣幹細胞在分化為前期B細胞的過程受阻，不能形成漿細胞，以致不能產生γ-球蛋白，即自身不能...
- X-連鎖無丙種球蛋白血症
X-連鎖無丙種球蛋白血症為X-連鎖隱性遺傳病，是由於人類B細胞系列發育障礙引起的原發性免疫缺陷病。本病僅見於男性，又名Bruton。2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，X-連鎖無丙種球蛋白血症被收錄其中。病因 其病因為Bruton酪氨酸激酶（BTK）缺陷，使原始B淋巴細胞向前B...
- 嬰兒期短暫性低丙球蛋白血症
嬰兒期短暫性低丙球蛋白血症也稱新生兒暫時性低γ-球蛋白血症。屬於原發性體液免疫缺陷病。本病大部分患兒不需套用γ-球蛋白製劑，如嬰兒生長正常，血清IgG大於2.0g/L，並證明有抗體形成，則不需要進行特殊治療。病因 正常嬰兒在出生後3個月時，血中由母體獲得的90%的γ-球蛋白被緩慢地分解代謝而逐漸消失。從...
- X-連鎖無丙種球蛋白血症實驗診斷
X-連鎖無丙種球蛋白血症為X-連鎖隱性遺傳病，是由於人類B細胞系列發育障礙引起的原發性免疫缺陷病。本病僅見於男性，又名Bruton。X-連鎖無丙種球蛋白血症實驗診斷是通過免疫學、基因檢測、病理組織活檢等實驗室檢查明確診斷。實驗室檢查 1.常規免疫功能診斷 （1）血清蛋白電泳提示丙種球蛋白極低，甚至測不出。（2...
- X性連鎖無丙種球蛋白血症
X性連鎖無丙種球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)是最早發現的人類原髮型免疫缺陷病之一，臨床上以反覆細菌感染為特徵，血清中各類免疫球蛋白明顯降低或缺乏，對抗原刺激不能產生抗體應答，血循環中B淋巴細胞減少，淋巴結及淋巴組織缺乏生髮中心和淋巴濾泡，骨髓中無漿細胞，但前B淋巴細胞數量正常，T淋巴細胞...
- 異常球蛋白血症
異常球蛋白血症，即選擇性或部分性免疫球蛋白合成缺陷病(se|ec—tive0rpartimmunoglobulindeficiencies)。是指限於一種或一種以上的免疫球蛋白缺乏，而其餘免疫球蛋白正常或升高。病因 1．選擇性IgA缺乏症多為常染色體隱性遺傳，偶有常染色體顯性遺傳。2.伴IgM增高的免疫球蛋白缺乏症為x染色體性聯遺傳病，因B細胞分化...
- 血清免疫球蛋白(Ig)
②見於獲得性低丙種球蛋白血症（如腎病綜合徵、蛋白質丟失性腸病、先天性風疹病等）以及瑞（Swiss）氏胸腺發育不全伴無丙種球蛋白血症。 lg明顯增高 ①見於免疫性疾病，如系統性紅斑狼瘡急性期、慢性活動性肝炎、類風濕性關節炎活動期等。 ②見於多發性骨髓瘤，可按其所產生Ig不同而有G型（IgG增多）、A型（...
- X連鎖淋巴增殖性綜合症
X連鎖淋巴增殖性綜合症，是一種原發性免疫缺陷病，其特徵是對Epstein-Barr(EB)病毒感染高度敏感。雖然僅少數病人(10%)具有先天性低丙種球蛋白血症,大多數病人在EB病毒感染前還是正常的.EB病毒感染可引起嚴重進行性單核細胞增多的感染伴肝功能衰竭,B細胞增殖性綜合徵,再生障礙性貧血和低丙種球蛋白血症.大約75%的...
- 抗體缺陷
X-連鎖無丙種球蛋白血症 是最早發現的免疫缺陷病，首例見於1952年稱Bruton病。多於4～8月齡以後起病，表現為肺炎鏈球菌、溶血性鏈球菌和嗜血桿菌等胞外菌的反覆感染。最常見的為鼻竇炎、肺炎、中耳炎、癤、腦膜炎和敗血症。若不合併中性粒細胞低下，則很少發生慢性黴菌感染。罕見卡氏肺孢子蟲肺炎。肝炎病毒和腸道...
- 抗體免疫缺陷病
1.X性連鎖無丙種球蛋白血症 須與下列疾病鑑別：（1）嬰兒期暫時性低丙種球蛋白血症 其Ig缺乏為暫時性，且有抗體形成。（2）嚴重吸收不良 此類患者血清Ig可降低，但腸活檢有正常數量的漿細胞，細胞內有Ig。2.常見變異型免疫缺陷病 須與X連鎖無丙種球蛋白血症鑑別。3.嬰兒暫時性低丙球蛋白血症 須與X連鎖無...
- 兒童普通變異型免疫缺陷
應排除其他原發性免疫缺陷病，如X-連鎖無丙種球蛋白血症（XLA）、高IgM綜合徵，重症聯合免疫缺陷（SCID）以及伴有低免疫球蛋白血症的繼發性或獲得性免疫缺陷病（SID）。嬰幼兒發病者不易與XLA鑑別，CVID血清總Ig一般不低於300mg/dl，外周血B細胞計數接近正常，臨床症狀也較XLA輕。有時難以與淋巴瘤相鑑別。併發症 ...
- 小兒原發性免疫缺陷病
3.產前診斷 某些免疫缺陷病能進行產前診斷，如培養的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些聯合免疫缺陷病；胎兒血細胞免疫學檢測可診斷 CGD、X聯無丙種球蛋白血症、嚴重聯合免疫缺陷病，從而中止妊娠，防止患兒的出生。PID是一種相對罕見的疾病，但早期準確診斷，及早給予特異性治療和...
- 小兒普通易變型免疫缺陷
應排除其他原發性免疫缺陷病，如X-連鎖無丙種球蛋白血症（XLA）、高IgM綜合徵，重症聯合免疫缺陷（SCID）以及伴有低免疫球蛋白血症的繼發性或獲得性免疫缺陷病（SID）。嬰幼兒發病者不易與XLA鑑別，CVID血清總Ig一般不低於300mg/dl，外周血B細胞計數接近正常，臨床症狀也較XLA輕。有時難以與淋巴瘤相鑑別。併發症 ...
- 原發性抗體缺陷病對腸道微生態的影響及機制
本研究主要探索X連鎖無丙種球蛋白血症患兒（外周血B細胞缺如狀態）腸道菌群特徵，包括三部分內容，1、健康兒童腸道菌群特徵（16S測序方法），2、多種免疫缺陷病腸道菌群特徵（16S測序方法），3、XLA患兒腸道菌群特徵（16S測序和宏基因組測序）。（一）本研究納入了104例1月-18歲健康兒童，隨著年齡增加，患兒腸道菌群...
