X性連鎖無丙種球蛋白血症

X性連鎖無丙種球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)是最早發現的人類原髮型免疫缺陷病之一,臨床上以反覆細菌感染為特徵,血清中各類免疫球蛋白明顯降低或缺乏,對抗原刺激不能產生抗體應答,血循環中B淋巴細胞減少,淋巴結及淋巴組織缺乏生髮中心和淋巴濾泡,骨髓中無漿細胞,但前B淋巴細胞數量正常,T淋巴細胞數量及功能正常。

基本介紹

  • 中文名:X性連鎖無丙種球蛋白血症
  • 外文名:X-linked agammaglobulinemia
  • 縮寫:XLA
  • 屬於:費手提絡氨酸蛋白激酶
病因,治療,

病因

BTK屬於費手提絡氨酸蛋白激酶,該類激酶泛參與細胞信號傳導,影響細胞的存貨、增值和分化,BIK是B細胞發育成熟的關鍵因素,BTK缺陷導致該疾病發生。

治療

免疫球蛋白替代療法(治標)
IGIM、IVIG治療:起始劑量一般為400-600毫克每千克,然後根據患兒對治療的反應調整用藥劑量及給藥頻率,使免疫球蛋白維持在正常的上限水平。
alloBMT9(治本)
若不採用替代治療,約有半數患者在10歲錢死亡,採用丙種球蛋白替代治療,費用昂貴且需要終身替代。但通過異基因骨髓移植(alloBMT9)治療免疫缺陷性疾病,可重建正常的免疫系統,目前為止是根治此病的唯一方法。

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