X性連鎖無丙種球蛋白血症

X性連鎖無丙種球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)是最早發現的人類原髮型免疫缺陷病之一，臨床上以反覆細菌感染為特徵，血清中各類免疫球蛋白明顯降低或缺乏，對抗原刺激不能產生抗體應答，血循環中B淋巴細胞減少，淋巴結及淋巴組織缺乏生髮中心和淋巴濾泡，骨髓中無漿細胞，但前B淋巴細胞數量正常，T淋巴細胞數量及功能正常。

基本介紹

• 中文名：X性連鎖無丙種球蛋白血症
• 外文名：X-linked agammaglobulinemia
• 縮寫：XLA
• 屬於：費手提絡氨酸蛋白激酶

病因

BTK屬於費手提絡氨酸蛋白激酶，該類激酶泛參與細胞信號傳導，影響細胞的存貨、增值和分化，BIK是B細胞發育成熟的關鍵因素，BTK缺陷導致該疾病發生。

治療

免疫球蛋白替代療法（治標）

IGIM、IVIG治療：起始劑量一般為400-600毫克每千克，然後根據患兒對治療的反應調整用藥劑量及給藥頻率，使免疫球蛋白維持在正常的上限水平。

alloBMT9(治本）

若不採用替代治療，約有半數患者在10歲錢死亡，採用丙種球蛋白替代治療，費用昂貴且需要終身替代。但通過異基因骨髓移植（alloBMT9）治療免疫缺陷性疾病，可重建正常的免疫系統，目前為止是根治此病的唯一方法。