扁桃體小或缺如

先天性低丙種球蛋白血症：多於生後4～12個月發病，淋巴結和扁桃體缺如或很小，胸腺發育正常。因反覆感染而致發育障礙。

基本介紹

• 患病部位：頭部
• 相關疾病：嬰兒期短暫性低丙球蛋白血症 小兒X-連鎖無丙種球蛋白血症
• 所屬科室：五官科 耳鼻喉科
• 相關症狀：敗血症 扁桃體小或缺如 免疫缺陷 腦膜炎 膿皰

原因

有伴性隱性遺傳及常染色體隱性遺傳兩種，前者女性傳遞，僅男性發病，後者無性別限制。

檢查

患兒淋巴結髮育不良，扁桃體小或缺如，雖反覆發生感染，淋巴結及脾臟均不腫大。常發生各種化膿性感染，如肺炎、腦膜炎、中耳炎、敗血症和膿皰病等。

輔助檢查

1.血清免疫球蛋白總量少於250mg/dl，IgG少於200mg/dl，IgA、IgM、IgD和IgE均難以測到。

2.循環中的帶有表面Ig或Ia樣抗原的B細胞顯著減少，這點與常見變異型免疫缺陷病不同。

3.缺乏同種血球凝集素或效價很低。

4.對菌苗接種抗體反應極低或缺如。

5.外周血中淋巴細胞數值正常，其中T細胞的百分比上升，而B細胞很少(0.5%)或缺如。T/B細胞比值上升。

6.細胞免疫功能正常。淋巴結及扁桃體活檢缺乏生髮中心和漿細胞(而骨髓中有正常量的前B細胞)。

鑑別診斷

扁桃體又叫扁桃腺，位於咽部兩側，是一種淋巴器官，具有一定的防禦、免疫功能。1歲以前的嬰兒，其腺體及血管不發達，檢查咽部時看不到或不明顯;1歲以後扁桃體逐漸增大，4～10歲時發育達高峰。患兒淋巴結髮育不良，扁桃體小或缺如，雖反覆發生感染，淋巴結及脾臟均不腫大。常發生各種化膿性感染，如肺炎、腦膜炎、中耳炎、敗血症和膿皰病等。

輔助檢查

1.血清免疫球蛋白總量少於250mg/dl，IgG少於200mg/dl，IgA、IgM、IgD和IgE均難以測到。

2.循環中的帶有表面Ig或Ia樣抗原的B細胞顯著減少，這點與常見變異型免疫缺陷病不同。

3.缺乏同種血球凝集素或效價很低。

4.對菌苗接種抗體反應極低或缺如。

5.外周血中淋巴細胞數值正常，其中T細胞的百分比上升，而B細胞很少(0.5%)或缺如。T/B細胞比值上升。

6.細胞免疫功能正常。淋巴結及扁桃體活檢缺乏生髮中心和漿細胞(而骨髓中有正常量的前B細胞)。

緩解方法

父母應及時帶嬰兒進行各種疾病的篩查，及早發現，及早治療。