X-連鎖淋巴組織增生性疾病（XLP）為一種T、B細胞均發生缺陷的聯合免疫缺陷病，Epstein-Barr病毒（EBV）感染可加重該病的病程。
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,
病因
突變基因XLP（LYP）定位於Xq25，包括4個外顯子。其標記範圍為DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。
臨床表現
XLP患者僅對EBV特別敏感，對其他皰疹病毒如單純皰疹病毒、巨細胞病毒和6型皰疹病毒的免疫反應正常。臨床表現可歸納為5種類型：
1.爆發性傳染性單核細胞增多症
伴有病毒相關的噬血綜合徵（VAHS）占58%，最為常見。發生於5～17歲。表現為CD8T細胞、EBV感染B細胞和巨噬細胞大量增生並在全身各臟器浸潤，造成爆發性肝炎和骨髓增生不良。其他受累組織有脾廣泛白質壞死、腦血管周圍單核細胞浸潤、輕型單核細胞心肌炎，輕型間質性腎炎和胸腺細胞缺乏和內皮細胞壞死。肝功能衰竭是引起死亡的常見原因。VAHS發生於90%的FIM男孩和近一半的XLP患孩。全身性大量吞噬了紅細胞和核碎片的組織細胞浸潤是VAHS的特點，大多數在EBV感染後1個月內死亡。
2.丙種球蛋白異常
占31%。此型較為常見，於EBV感染後，常有不同程度的低IgG血症，也可有IgM增高。淋巴組織（淋巴結、脾白質、胸腺、骨髓）可發生壞死、鈣化和缺失。
3.淋巴組織惡性腫瘤
4.再生障礙性貧血
5.血管和肺部淋巴瘤樣肉芽腫
檢查
1.EBV感染前的實驗室檢查
一般而言，本病在EBV感染前無任何實驗室異常，僅部分病兒呈現不同程度的免疫球蛋白異常。此階段確診應依賴於限制性長段多態性分析，以明確XLP（LYP）基因缺陷。
2.EBV感染後的實驗室檢查
（1）血液學改變 外周血和骨髓在EBV感染後的不同時期表現不同。
（2）免疫學檢查 EBV感染的早期，外周血T細胞和B細胞數量正常，但部分患兒淋巴細胞增殖反應下降，多數患兒CD8細胞數量增多，CD4/CD8細胞比率降低，低Ig血症和抗體反應低下。
T細胞分泌IFN-γ的能力下降，而合成IL-2的功能正常。NK細胞功能在EBV感染前正常，感染時增高，而感染後降低。皮膚遲發反應呈陰性。
3.病毒學檢查
XLP患者初次EBV感染的異常反應包括抗EBV核抗原（EBNA）抗體滴度下降或缺乏，抗EBV殼抗原（VCA）抗體滴度變化不一，PCR技術檢測EBV基因組或組織化學染色發現淋巴組織中存在EBNA，可明確EBV感染（陽性率可達100%）。
4.其他檢查
FIM急性期時，肝功能異常包括血清轉氨酶、乳酸脫氫酶和膽紅素升高。噬異凝集反應陽性。
應常規做X線檢查、B超檢查、腦CT檢查等，以了解心、肝、脾、腎、腦及腸（回盲區）的病變情況。
診斷
1.確診標準
同一母親所生的2個或2個以上男孩於EBV感染後表現為XLP症狀。
2.疑診標準
主要指標：男性患兒的基因分析證實存在XLP位點突變相關標記；或男性患兒於EBV感染後出現XLP臨床症狀；次要指標：EBV感染前高IgA或IgM血症；低IgG1或IgG3，EBV感染後抗EBNA抗體產生不當；噬菌體φX174刺激後不能發生lgM-IgG轉換。符合2項主要指標或1項主要指標和2項次要指標者，可確診為XLP。
3.可疑人群
母系一方有確診的XLP患者，任何與該母系有血緣關係的男性均為可疑人群。
治療
1.EBV感染前的預防性治療
定期注射富含EBV抗體的免疫球蛋白，以預防FIM的發生，但其效果並不可靠。不宜接種EBV疫苗，以防發生全身疫苗擴散。同種異體造血幹細胞移植是有效的治療措施，但宜於15歲前進行。
2.FIM的治療
直到目前仍無有效地治療手段。依託泊苷具有抑制巨噬細胞活性，可用於VAHS和骨髓再生危象。環孢素已被成功地用於嚴重急性FIM/VAHS或XLP再障危象的治療。
3.低IgG血症的治療
