X-連鎖高免疫球蛋白M血症（XHIM）為一較罕見的原發性免疫缺陷病。該病以反覆感染為特徵，伴血清IgG、IgA、IgE水平降低而IgM正常或升高。
臨床表現,檢查,治療,預後,
臨床表現
1.感染
隨著來自母體的抗體衰減，XHIM患兒在出生後6個月～2歲出現反覆上呼吸道感染，細菌性中耳炎和肺炎，卡氏肺囊蟲肺炎可為本病最早的表現。胃腸道併發症和吸收障礙也較常見，賈第鞭毛蟲和隱孢子蟲感染可致遷延性腹瀉。扁桃體、皮膚和軟組織感染常見，氣管周圍軟組織感染往往威脅生命。因中性白細胞減少而致持續性口炎和復發性口腔潰瘍。
2.淋巴組織增生和自身免疫性疾病
3.腫瘤
淋巴組織腫瘤最為常見，占XHIM合併腫瘤的56%；肝臟和膽道腫瘤也可發生，此很少見於其他原發性免疫缺陷病。
臨床反覆嚴重感染的特點，加之血清IgM增高和IgG、IgA降低，以及外周血象的相應改變等可確診。
檢查
1.免疫球蛋白
血清IgG、IgA、IgE缺乏或明顯降低，極個別病人血清IgA和IgE可升高者，血清IgM水平正常或高達1000mg/ml，呈IgM多克隆擴增。IgM增高與反覆和慢性刺激有關，而不是CD40L缺陷的直接結果。T細胞依賴性抗原（如噬菌體φx174）抗體反應示IgM抗體反應降低，無IgG抗體形成。B細胞受抗原刺激後，表面IgM的V區突變率減少，影響其親和性和特異性。
2.外周血
T細胞和B細胞、外周血B細胞數和表達膜IgM、IgD正常，偶然可同時表達IgM和IgG，不表達其他類型免疫球蛋白。總T細胞數量和亞群百分率均在正常範圍，但T細胞增殖反應降低。
3.其他檢查
50%的患兒呈現持續性或周期性的中性白細胞計數減少，25%的患兒由於自身抗體導致貧血及血小板減少症。
治療
每月按500mg/kg輸注IVIG對減少感染的頻度和嚴重程度十分重要。如果患兒反應欠佳，可加大IVIC輸注的量和頻率。為了防止支氣管擴張等併發症的發生，血清IgG水平應保持在正常IgG範圍的高限。常規輸注IVIG可使血清IgM水平降低或正常化，恢復正常生長，臨床症狀消失；部分患兒的中性白細胞計數減少症得到緩解。
磺胺甲惡唑/甲氧苄啶（複方新諾明）預防性治療，以防止發生卡氏肺囊蟲肺炎。持續性中性白細胞計數減少症可用非格司亭（G-CSF）治療。並發淋巴細胞增生，關節炎或其他自身免疫性疾病，對IVIG無反應的患兒可採用激素治療。
預後
總體來講，X-HIM的預後比XLA差。自身免疫性疾病、腸道疾病、中性粒細胞減少症以及惡性腫瘤發病率很高，增加了該病額外的病死率。因此應及早進行骨髓移植。
