46，XY性腺發育不全綜合徵實驗診斷

46，XY性腺發育不全綜合徵實驗診斷是指根據實驗室檢查所得的結果或數據，結合臨床相關資料和其他輔助檢查進行46，XY性腺發育不全綜合徵診斷的方法。染色體核型分析是主要的實驗室檢查確診依據。

檢查方法

1.遺傳學檢查
口腔黏膜塗片性染色體檢查可作為篩選，完全型患者表現型為女性，不完全型表現為外生殖器為兩性畸形，檢查顯示染色體核型為46，XY，具有確診價值。
2.激素檢測
在嬰幼兒和青春期之後，血漿和尿的促性腺激素水平明顯升高，性激素水平降低，雌激素釋放激素興奮試驗結果呈正常或活躍反應；甲狀腺功能、腎上腺皮質功能檢查可正常。
3.病理檢查
條索狀性腺中存在卵泡，並具有一定功能；少部分患者發生性腺腫瘤，特別是性腺胚細胞瘤和精原細胞瘤，病理檢查有助於腫瘤的篩查，患者在青春期年齡出現乳房發育，存在分泌雌激素的腫瘤的可能性大，應做病理檢查確診。

診斷

促性腺激素水平明顯升高，性激素水平降低是重要的診斷依據，遺傳性檢查顯示染色體核型為46，XY，具有確診價值，由於46，XY性腺發育不全綜合徵可合併腫瘤，應進行病理檢查進行腫瘤的篩查。除了實驗室檢查，還應結合病史及臨床特徵進行診斷。完全性雄激素不敏感綜合徵和46，XY的17a2羥化酶缺乏鑑別。