46-XY單純性腺發育不全綜合徵即Harnden-Stewart綜合徵，又名Swyer綜合徵。本病徵特點為患者表現為女性，具有條索狀性腺，沒有除性腺外的軀體異常，其核型為46-XY。只有性腺發育不全而無Turner綜合徵的體態異常。
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,預後,
病因
由於染色體的數目及結構異常所致。一般認為與遺傳有關，其遺傳方式有以下幾種：
1.多基因遺傳：但尚未肯定。
2.伴性隱性遺傳或男性限性的常染色體顯性遺傳。
臨床表現
1.青春期表現
進入青春期年齡後，患兒出現第二性徵發育落後或缺乏，無月經來潮，且外生殖器持續呈幼稚型。患兒生長發育正常，無生殖索以外的先天畸形，XY單純性腺發育不全者因殘餘的索條狀性腺組織中可能有門細胞，產生少量雄性激素，至青春期後可能發生部分男性化表現，如陰蒂肥大等。此外，XY單純性腺發育不全者殘存的條索狀性腺組織極易發生腫瘤性病變，其機制不明。
2.成年後表現
體型呈去勢狀，乳頭不發育，有子宮、陰道，但均發育不良，無正常發育的卵泡，所以不能行經、排卵及受孕。患者外表為女性，第二性徵發育欠佳，陰蒂可較大，智慧型正常，不矮小，亦無頸蹼。
臨床僅有性腺發育異常的特點，單純青春期與性徵發育落後的女性患者即應想到該病。
檢查
實驗室染色體核型檢查，染色體核型（46,XX或46,XY）、性激素和促性腺激素檢測、腹腔鏡檢查及組織學檢查，對該病具有確診價值。
診斷
46,XY單純性腺發育不全常見的表現是睪丸不發育，雙側性腺呈條索樣，中腎管未能發育為男性生殖系統，而副中腎管發育為輸卵管、子宮與部分陰道，外生殖器呈女性表現。
鑑別診斷
在人體內，控制青春發育是通過下丘腦-垂體-性腺軸來調節的。任何原因如先天性疾病、外傷、手術、感染、腫瘤、營養不良或過剩、生活習慣及職業等造成這條軸功能異常，均可引起性腺疾病，包括性早熟、性幼稚、性分化異常。
1.Turner綜合徵
患者呈女性表現，第二性徵不發育，身矮、蹼頸、肘外翻、性腺呈條索狀等臨床特點。染色體檢查，發現只有一條X染色體。故稱為先天性性腺發育不全,沒有Y染色體的性腺，只有發育為卵巢。
主要不同點為：
（1）本病患兒除性徵和外生殖器發育落後外不伴其他表現如身材矮小，多發畸形和智慧型落後等。
（2）染色體核型絕大多數患兒呈46，XY等。
2.睪丸女性化症
睪丸女性化綜合徵患者有睪丸,但體型與外生殖器的表現型為女性，所以稱睪丸女性化綜合徵。染色體組型為46XY，HY抗原陽性。睪丸內有發育良好的間質細胞，所分泌的雄激素也可達正常水平，但無男性生殖管道，外生殖器呈女性型，並且有女性體態。
3.Mayer-Rokitansky-Küster綜合徵
副中腎管發育障礙所致,主要表現為先天性無陰道、始基子宮，女性第二性徵、外生殖器、輸卵管、卵巢均正常。
4.XX單純性性腺發育不全
其表現與本病類似。因為上述二種疾病均為性腺發育不全，無正常發育的卵泡，所以均不能行經、排卵及受孕。
