兩性畸形是指一個個體的性器官有著男女兩性的表現。可分為真兩性畸形和假兩性畸形。真兩性畸形是指在同一個體內既有睪丸又有卵巢其外生殖器與第二性徵介於兩性之間。染色體核型可為正常男性型、女性型或嵌合型；假兩性畸形指性腺與外生殖器不相一致，如外生殖器類似女性而內生殖器為睪丸者稱男性假兩性畸形，相反外生殖器類似男性，內生殖器為卵巢稱為女性假兩性畸形。
基本介紹
- 中文名：兩性畸形
- 分類：真兩性畸形和假兩性畸形
病因及常見疾病,鑑別診斷,治療原則,
病因及常見疾病
兩性畸形是胚胎髮育過程中的一種性器官畸形。通常是指內外生殖器分化不明者。兩性畸形的特徵：(1)真兩性畸形，內外生殖器兼具兩性特徵(約2/3的患者偏重於男性)，副性徵可為男性或女性。其染色體的核型有多種，頻率最高的是46，XX。(2)男性假兩性畸形，最常見的是男性患兩側隱睪症，兼因尿道畸形，使外生殖器形似女陰。其原因可以是由染色體畸變引起；由基因引起的男性假兩性畸形呈常染色體隱性或X伴性隱性遺傳，病因或是靶細胞缺乏雄激素受體，或因遺傳性酶缺乏導致雄激素水平降低，如睪丸女性化綜合症、遺傳性睪丸酮合成酶缺乏症等；生殖腺發育不全。(3)女性假兩性畸形，絕大多數患者是在其母懷孕早期(12周或之前)，受雄激素的作用，使女胎的尿道竇和外生殖器不同程度的男性化，出生時均有陰蒂增大，輕度者陰唇陰囊融合，明顯的則形成陰莖陰道。該類畸形最常見的是先天性腎上腺增生症，實為常染色體隱性遺傳的單基因病。
鑑別診斷
診斷應注意以下幾點：①早明確診斷，最遲不宜超過2歲，一般認為兒童在2歲以後逐步形成性別意識；②對於初生嬰兒外生殖器結構模糊、性別難辨者，重型尿道下裂合併隱肇者，以及女性外陰伴有陰蒂肥大者，均應作仔細全面的檢查，確定有無性別畸形；③對性別畸形的檢查除了仔細的性腺門診和外陰檢查外，染色體組型分析、B超、CT、內分泌檢測、尿生殖竇造影都應進行，如果扣及性腺一般可以排除女性假兩性畸形，男性假兩性畸形為46XY組型、僅有聚丸性腺，混合性腺發育不良有時與真兩性鑑別困難，需要病理學檢查鑑別；④性腺探查是鑑別其他性別畸形與真兩性畸形確診的重要手段。
治療原則
根據患者年齡和內、外生殖器的發育狀態而定。作為男性取向的患者，切除子宮、輸卵管和卵巢，對睪丸和卵睪的睪丸部分發育不全的應切除，以避免發生惡性腫瘤的危險。因此，46，XX核型的真兩性畸形患者應行全部性腺切除，青春期給予雄激素替代治療。46，XY/46，XX或46，XY核型患者，如陰莖大小接近正常，一側陰囊記憶體在有功能的睪丸，對側為卵巢或卵睪，可保留睪丸，作為男性撫養。作為女性撫養者，切除全部睪丸組織，對外生殖器兩性畸形者行整形術，青春期給予雌激素/孕激素替代治療。對於年齡較大的患者，依據社會的性別進行內、外生殖器整形術，青春期給予相應的性激素替代治療。
