偽兩性畸形

疾病定義

女性假兩性畸形患兒的細胞染色體核型為46XX，性腺為卵巢，而外生殖器有男性表現，如陰蒂增大、尿道下裂、大陰唇閉合等。其產生的原因是由於胎兒暴露於雄激素過多的環境。

男性假兩性畸形的患兒，細胞染色體核型為男性46XY，性腺為睪丸或缺無。

疾病症狀

男性假兩性畸形患者的性腺可以完全不發育，成索條狀結構；或者有睪丸組織而內生殖器可以完全為女性，有輸卵管，子宮和盲端陰道；或者為不完全的男性。而外生殖器可以完全為女性表現，亦可基本上為男性或各種程度的兩性畸形。睪丸組織可以留在腹腔內不下降，或者在腹股溝部或女性外陰的大陰唇內。

疾病病理

西醫病理

睪酮不能還原成二氫睪酮，因而使外生殖器的分化發育不能完全成為男性。表現為新生兒小陰莖泌尿生殖竇，陰莖根部有兩個開口，一是尿道口，一是盲端陰道凹陷，多數患者以女性撫養，但至青春期又出現部分男性性徵，化驗睪酮/二氫睪酮比值異常高。偽兩性畸形為常染色體隱性遺傳。

易發人群

人群：男女均可發病。

併發症

精神障礙

診斷鑑別

西醫診斷

對於外陰表現呈兩性畸形的嬰兒，應及早做出病因的診斷，以便早日決定患兒的性別。一般都應在2歲以內完成改造性別的治療。檢查方法包括以下幾點：

①染色體核型：先做頰黏膜塗片螢光檢查Y小體，再做細胞染色體核型分析，這是決定性別的重要步驟。

②性的表現型：應在麻醉下檢查內生殖器，了解腹腔內部的結構，對選擇性別的決定有指導意義。

③病因分析：先天酶缺乏可結合腎上腺皮質功能及臨床表現考慮，對女性男性化的診斷有幫助。

④成纖維母細胞測雄激素受體。

⑤靜脈腎盂造影、腹腔鏡檢查。

⑥必要時須剖腹探查並可及時將發育不全的性腺切除以防惡變。

實驗室診斷

實驗室檢查：偽兩性畸形可以做血常規、內分泌因子檢查。

影象診斷

偽兩性畸形可以做X線、B超檢查，排除全身性疾病

治療用藥

抗生素

預防保健

預防

1. 樹立樂觀情緒，正確地對待疾病，建立戰勝疾病的信心，生活規律化，注意勞逸結合，適當休息，預防感染。

2. 去除各種誘因，包括各種可能的內用藥物，慢性感染病灶等，避免刺激性的外用藥物以及一切外來的刺激因素。

保健

人參、茯苓、淮山各10克蒸熟共搗成泥狀，與豆沙泥30克，白糖、熟豬油適量製成湯圓餡，與揉好的糯米粉包成湯圓，下開水鍋中煮熟即可食用。