腎上腺性徵異常症--女性假兩性畸形

腎上腺皮質網狀帶病變，分泌過多性激素引起性徵改變者稱腎上腺性徵異常症，這是女性假兩性畸形和男性早熟最常見的原因。病變始於胎兒期、嬰幼兒期出現病象者為先天性腎上腺皮質增生，是由於某些酶的缺乏影響皮質醇的生物合成，使ACTH分泌增多對皮質不斷刺激所引起的。C21羥化酶缺乏最為常見。如果在出生後起病，在兒童期或以後發病者以腎上腺皮質腫瘤多見，增生較少。由於患者性別、病因和發病時間不同，臨床上表現也不同。

臨床表現

1.陰蒂顯著增大，外觀如尿道下裂的陰莖、大陰唇肥大如陰囊，小陰唇萎縮；

2.幼兒期有陰毛和腋毛，可同時有鬍鬚；

3.聲音低鈍、乳房無發育、無月經、面部有痤瘡；

4.輸卵管、卵巢、子宮呈不發育狀態；

5.有時出現高血壓；

6.骨骺在12-13歲即融合。

診斷鑑別

診斷依據

1.典型症狀。

2.尿-17酮類固醇及孕三醇含量明顯增加。

3.細胞內性染色質塊呈陽性（女性）。

4.其他檢查與皮質醇增多症相同。

疾病治療

治療原則

1.如系腎上腺皮質增生引起，手術療效不佳，可用激素抑制治療。

2.如系腎上腺腫瘤引起，手術切除腫瘤。

3.陰蒂增大可在2-4歲時作陰蒂截短術，成年做陰蒂成形術。

用藥原則

腎上腺皮質增生者手術效果不滿意或未能手術治療時，可採用皮質醇治療（見基本用藥）。