XY單純性腺發育不全綜合徵

概述

XY單純性腺發育不全綜合徵，1955年Swyer首次報導本症，又稱Swyer綜合徵。XY純性腺發育不全多見，約占2/3。

病因與發病機制

患者染色體核型以46，XY為主，嵌合體45，X/46，XY等極少見。本症呈家族性或散發性，為X連鎖隱性或常染色體顯性遺傳。近來有學者認為本病系睪丸決定基因——SRY基因突變或其他與性分化有關的基因突變而消除SRY基因的功能所致。患者雖有Y染色體但因基因缺陷，於胚胎早期（43天以前），睪丸已停止發育，故不能分泌Muller管抑制物（MIS）及睪酮，而呈女性表型。

診斷要點

①出生及幼時為正常女性，不易發現異常。青春期後多因原發閉經，第二性徵不發育而就診。　

②染色體核型為46，XY與社會性別（女性表型）不符。　

③性腺為條索狀結締組織，青春期後易發生性腺腫瘤，有家族傾向。

鑑別診斷

XY單純性腺發育不全需與完全型雄激素不敏感綜合徵（完全型睪丸女性化）和46，XY 17α羥化酶缺乏鑑別。這三類患者染色體均為46，XY，外生殖器均為女性，但由於病因不同，臨床表現有所差別。XY單純性腺發育不全患者乳房不發育，有陰道、宮頸和子宮，人工周期有撤退出血，性腺為條索樣；完全型雄激素不敏感綜合徵患者的乳房發育，陰道呈盲端，無宮頸和子宮，性腺為發育不良的睪丸；而17α羥化酶缺乏患者雖亦無乳房發育，陰道呈盲端，人工周期無反應，但患者常伴有高血壓、低血鉀。

症狀及體徵	CAIS	46，XY單純性腺發育不全	46，XY 17α羥化酶缺乏
原發閉經	+	+	+
乳房發育	+	－	－
腋、陰毛	－	－	－
外生殖器	女性	女性	女性
陰道	盲端	有	盲端或有
宮頸	無	有	無或有
子宮	無	有	無或有
人工周期出血	無	有	無或有
性腺	睪丸∕（發育不全）	睪丸（條索）	睪丸/（發育不全）
染色體	46，XY	46，XY	46，XY
雄激素	正常或升高	低下	低下
雌激素	正常或升高	低下	低下
高血壓	無	無	有
低血壓	無	無	有

臨床表現

患者內生殖器呈發育不良的女性型，分為完全型與不完全型兩類型。完全型為雙側條索狀性腺，有副中腎管衍生結構，而無中腎管衍生結構，有幼稚子宮，發育欠佳的輸卵管及陰道。不完全型為一側條索狀性腺，對側為發育不全的睪丸，外生殖器為兩性畸形。患者血清LH及FSH水平增高，性激素水平低。青春期後原發閉經，條索狀性腺易發生生殖細胞腫瘤，發生率約為25%~30%，以性母細胞瘤及無性細胞瘤多見。　鑑別診斷　本症應與完全型睪丸女性化綜合徵鑑別，惟本症乳房不發育，經人工周期治療有撤退性出血等可鑑別診斷。

治療概述

1．本症條索狀性腺易轉化為生殖細胞瘤，潛在惡變機率較早，故確診後應早期切除性腺。　

2．青春期以雌、孕激素替代療法，促使第二性徵發育，患者可以結婚，但無生育能力。