克氏綜合徵實驗診斷

克氏綜合徵實驗診斷是指根據實驗室檢查所得的結果或數據，結合臨床相關資料和其他輔助檢查進行克氏綜合徵診斷的方法。克氏綜合徵又稱XXY綜合徵，是因男性細胞核中額外增加一條X染色體所致無精症和少精症及男性第二性徵發育異常的性分化異常疾病。主要的檢查方法為激素檢測和基因檢測，發現病變的核型可以確診。

基本介紹

• 中文名：克氏綜合徵實驗診斷
• 檢查方法：基因檢測、激素檢測、精液常規等

檢查方法

1.基因檢測
進行染色體核型分析，47，XXY或47，XXY/46，XY為克氏綜合徵的典型病變核型，少見核型有48，XXXY或49，XXXXY等。
2.激素檢測
（1）血清睪酮：多數患者的血清睪酮水平降低。
（2）促性腺激素：主要檢測卵泡刺激素和黃體生成素，多數促性腺激素水平升高。
（3）血清雌二醇：多數升高，有男性乳房發育的患者增高較為明顯。
（4）人絨毛膜促性腺激素試驗：對人絨毛膜促性腺激素刺激的反應降低。
（5）促性腺激素釋放激素試驗：促性腺激素過多，血清卵泡刺激素和黃體生成素對促性腺激素釋放激素刺激的反應降低。
3.精液常規
無精子或精子數量明顯降低。
4.病理檢查
不是常規檢查項目，取睪丸活組織進行檢查，典型組織學徵象為睪丸組織活檢顯示精曲小管萎縮，呈玻璃樣變性、纖維化至完全破壞，排列不規則，生精細胞缺如或顯著減少，無精子生成或生成不良。間質細胞和支持細胞增生，可呈假腺瘤樣或結節性增生。

診斷

根據血清促性腺水平升高、精子數量降低可以做出初步診斷；染色體核型分析最後確定診斷；病理檢查不是主要的檢查項目，不作為常規檢查。