3β-羥類固醇脫氫酶缺乏症（3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency）是1989年公布的醫學名詞。
基本介紹
- 中文名：3β-羥類固醇脫氫酶缺乏症
- 外文名：3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency
- 所屬學科：醫學
- 公布時間：1989年
公布時間,出處,
3β-羥類固醇脫氫酶缺乏症（3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency）是1989年公布的醫學名詞。
在腎上腺，3β-羥類固醇脫氫酶催化生物活性較弱的△5-類固醇轉化為活性較強的△4-類固醇，該酶缺陷對所有類型類固醇激素均有影響。症狀 臨床表現：1.經典型 男性患兒呈假兩性畸形，出生時外生殖器難辨性別、不同程度小陰莖、尿道下裂...
3β-羥類固醇脫氫酶缺乏症 3β-羥類固醇脫氫酶缺乏症（3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency）是1989年公布的醫學名詞。公布時間 1989年，經全國科學技術名詞審定委員會審定發布。出處 《醫學名詞 第一分冊》第一版。
(4) 無睪症、隱睪症、17α-羥化酶缺陷、3β-羥類固醇脫氫酶缺陷等所致的男性性功能減退，血清T和DHT均可降低。 (5) 家族性不完全假兩性畸形Ⅱ型。為常染色體隱性遺傳疾病，因5α-還原酶嚴重缺乏或無功能，T不能在靶器官轉化為...
17β-羥基類固醇脫氫酶缺陷症（17β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency）是2014年全國科學技術名詞審定委員會公布的泌尿外科學名詞。定義 由於17β-羥基類固醇脫氫酶缺陷致雄烯二酮轉為睪丸酮有障礙，雄烯二酮與睪丸酮的比值比正常人...
1.主要與11β羥化酶缺乏症(11β-OHD)鑑別 11β羥化酶(P450c11β)缺乏是CAH第二位常見的類型，僅占5%～8%。在人群中其發病率1/1萬。當CYP11B1基因缺陷時，導致11β-OHD所致CAH，腎上腺11-脫氧皮質醇(S)不能轉變為皮質醇(...
3、3β—羥類固醇脫氫酶缺乏症（3β—HSD）本型較罕見，該酶缺乏時，醛固酮、皮質醇、睪丸酮的合成均受阻，男孩出現假兩性畸形，如陰莖發育差、尿道下裂。女孩出生時出現輕度男性化現象。由於醛固酮分泌低下，在新生兒期即發生失鹽、...
3β-羥基類固醇脫氫酶缺乏 這種很少見的異常導致DHEA的積聚,並在腺體外組織中,外周轉變為睪丸雄性激素.必要時,治療也是用糖皮質激素和鹽皮質激素.膽固醇-碳鏈酶缺乏和17-α羥化酶缺乏 這些異常導致受累女嬰男性化和受累男嬰男性化不足....
臨床上示腎上腺皮質功能減退症，男性假兩性畸形，患者常早期失折。3β-羥類固醇脫氫酶缺陷導致慢性腎上腺皮質功能減退，ACTH增多，腎上腺皮質增生；男性生殖器官分化發育不全，有尿道下裂、隱睪、乳房發育等，尿中17-酮類固醇增高。17-羥化...
1.3β-羥基類固醇-Δ5-C27-類固醇脫氫酶缺乏 發病年齡不定，從3個月至14歲不等，多數在3歲以前發病，臨床主要以黃疸、肝脾大、脂肪瀉為主要表現，年齡相對較大者主要表現為佝僂病、生長發育遲緩，伴或不伴皮膚瘙癢。2.Δ4-3-氧...
11β-羥化酶缺乏使皮質醇和皮質酮的形成受阻。ACTH釋放過高。致深度黑色素沉著。由於11-去氧皮質酮分泌過量而引起高血壓。無明顯性徵異常。18-羥類固醇脫氫酶缺乏。皮症罕見。為醛固酮生物合成最後一步的特異性阻滯所致。故患者尿鈉丟失...
11β-羥化酶缺乏使皮質醇和皮質酮的形成受阻，ACTH釋放過高，致深度黑色素沉著，由於11-去氧皮質酮分泌過量而引起高血壓，無明顯性徵異常。18-羥類固醇脫氫酶缺乏，皮症罕見，為醛固酮生物合成最後一步的特異性阻滯所致。故患者尿鈉丟失...
先天性腎上腺皮質增生常由於下列五種酶缺乏所致：21-羥化酶、11β-羥化酶、3β-羥類固醇脫氫酶、17α-羥化酶、單純18-和20，22碳鏈裂解酶（表15-15）。羥化酶或18羥脫氫酶缺陷不引起腎上腺皮質增生。治療 診斷確定後應及早套用...
1997年因糖尿病肝腫大臨床及病理研究曾獲區科技進步三等獎、區衛生廳二等獎一次。1994年及2001分別報導過國內首例3β羥類固醇脫氫酶缺乏及多發性對稱性脂肪沉積症。撰寫論文涉及糖尿病與胃腸激素、產後甲狀腺炎、絕經后綜合症激素替代與大...
多數酶均為皮質醇合成所必需。其中Δ5-3β羥類固醇脫氫酶、22碳鏈酶與18羥化酶和18氧化酶等缺陷也可影響瀦鈉激素的合成。症狀表現 腎上腺危象的臨床表現包括腎上腺皮質激素缺乏所致的症狀，以及促發或造成急性腎上腺皮質功能減退的疾病...
本病以女孩為多見，男與女之比約為1：4。 任何一種酶(3β羥類固醇脫氫酶除外)的缺陷皆可有腎上腺雄激素分泌過多而引起的共同症狀。男嬰出生時陰莖即較正常稍大，但往往不引人注意，半歲以後逐漸出現性早熟症狀，至4～5歲時更為...
21-Hydroxylase Deficiency，Genetics of（21-羥化酶缺乏症的遺傳學）17α-Hydroxylase／17，20-Lyase Deficiency（17α-羥化酶／17，20-裂解酶缺乏症）3β-Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency（3β-羥基類固醇脫氫酶缺乏症）Hyperthyroi...
(2)降低： ①男： A.睪丸間質細胞缺乏症。 B.青春期遲發症：低促性腺激素不全症、Prader-Willi綜合徵(低肌張力-低智慧型-性發育低下-肥胖綜合徵)。 C.雄激素合成有關的酶異常：3β-羥化類固醇脫氫酶缺乏症、17-羥化酶缺乏...
促性腺激素分泌低下性性腺功能減退症、單純性LH缺乏症、肥胖生殖無能綜合徵（Forehlish綜合徵）等下丘腦-垂體性疾病；高泌乳素血症，皮質醇增多增多症，因3β-羥類固醇脫氫酶、17-羥化酶等酶的缺乏所致的先天性腎上腺皮質增生；套用...
2023年3月，國際代謝領域雜誌《Cell Metabolism》（IF=31.373）線上發表武漢大學人民醫院李艷、王高華及劉忠純團隊研究論文，闡明了腸道中的3β-羥基類固醇脫氫酶（3β-HSD）在女性抑鬱症發病機制中的潛在作用。該項研究成果為臨床女性抑鬱...
環氧司坦化學名為(4Α,5Α,17Β)-4,5-環氧-3,17-二羥基-4,17-二甲基雄甾-2-烯-2-氰，分子式為C22H31NO3 ，分子量為357.48600，密度為1.24g/cm3，沸點為495ºC at 760 mmHg。3β-羥類固醇脫氫酶競爭抑制劑,為抗...
第二節 原發性甲狀旁腺功能減退症 第三節 假性甲狀旁腺功能減退症和假假性甲狀旁腺功能減退症 第四節 甲狀旁腺功能亢進症 第五章 腎上腺疾病 第一節 先天性腎上腺皮質增生症 一、21-羥化酶缺乏症 二、3B-羥類固醇脫氫酶缺乏症 ...
（1）多囊卵巢綜合徵：是較常見毛髮過多的原因，可伴有陰蒂肥大。由於多囊卵巢時其芳香化酶、3β-羥類固醇脫氫酶受抑制及P450C、17和20-裂解酶活性增強而使得卵泡膜細胞增生，合成雄激素增多而發生毛髮過多及男性化表現。（2）卵巢...
研究發現，木酚素能通過對3種雌二醇合成酶（3β-羥類固醇脫氫酶、芳香酶和17β-羥類固醇i型氧化還原酶）的綜合作用抑制卵巢雌激素的合成，降低乳腺癌的發病危險性。患乳腺癌婦女的木酚素排泄值較低，尿腸內酯排泄值低於1.5μmol/24h...
2023年3月17日，國際代謝領域頂尖雜誌Cell Metabolism（IF=31.373）線上發表武漢大學人民醫院李艷、王高華及劉忠純團隊研究論文，闡明了腸道中的3β-羥基類固醇脫氫酶（3β-HSD）在女性抑鬱症發病機制中的潛在作用。該項研究成果為臨床女性...