又稱先天性腎上腺皮質增生（congenitaladrenalhy-perplasia）最初是由於發現女性胎兒男性化伴腎上腺增大而被認識。
簡介,病理說明,治療,
簡介
又稱先天性腎上腺皮質增生（congenitaladrenalhy-perplasia）最初是由於發現女性胎兒男性化伴腎上腺增大而被認識。當時稱之為腎上腺性變態綜合徵。但該名稱僅反映可引起性變異的腎上腺皮質增生或腫瘤。而這種疾病的某些類型並不引起性分化或功能異常，故目前稱之先天性腎上腺皮質增生，它是指在腎上腺皮質類固醇激素合成過程中某種酶先天性缺乏，干擾了某些類固醇激素的合成，並因繼發ACTH分泌增多而造成的腎上腺皮質增生。為常染色體隱性遺傳性代謝病。
病理說明
在腎上腺皮質中，皮質醇、醛固酮、睪酮等生物合成需要許多酶，若由於遺傳原因，某種酶相對或絕對缺乏，則相應的生物合成過程受阻，結果阻斷前的物質積累，血、尿中濃度升高，而阻斷後的物質減少。如果這種損害可導致皮質醇合成減少，則由於反饋抑制作用減弱，垂體分泌ACTH增多，造成腎上腺皮質增生。酶完全缺乏而代償不完全或治療不及時往往要導致死亡。若酶缺乏是不完全的，則不威脅生命，首發症狀可在15歲以後才出現，稱為晚髮型。臨床表現因體內積累或缺乏的不同的類固醇物質而不同。如皮質醇減少則引起腎上腺皮質功能不足表現，雄激素增多可引起男性化、多毛，原發閉經，鹽皮質激素過多可引起高血壓、低血鉀。先天性腎上腺皮質增生常由於下列五種酶缺乏所致：21-羥化酶、11β-羥化酶、3β-羥類固醇脫氫酶、17α-羥化酶、單純18-和20，22碳鏈裂解酶（表15-15）。羥化酶或18羥脫氫酶缺陷不引起腎上腺皮質增生。
治療
診斷確定後應及早套用氫化者的松或強的松治療，一方面可以替代其本身腎上腺皮質激素合成之不足，又可抑制垂體促腎上腺皮質激素的釋放，從而抑制腎上腺雄激素的過量產生，停止男性化的發展。如套用恰當，患者可維持正常生長發育及生活。開始時劑量宜較大，1～2周后待尿中類固醇排量已控制到滿意水平時，可減少至生理劑量：一般口服強的松嬰兒每天2.5毫克，兒童2.5～5毫克，青春期7.5～10毫克，劑量根據尿中17酮類固醇排出量而調正。每日量分兩次口服，最後一劑應在晚間服用。
應堅持終身服藥。在應激情況下，激素維持量需增加二倍，如遇嚴重應激情況或發生急性腎上腺皮質機能減退危象時，激素劑量甚至需增加5～10倍，並可採用水溶性氫化考的松靜滴及補充氯化鈉。
失鹽型患者應及時進行搶救，開始時用氫化考的松25～100毫克/日靜滴，補充液體及氯化鈉以糾正失水及低鹽，並可同時套用醋酸脫氧皮質酮(DOCA)0.5～l毫克/日肌注，或用瀦鈉激素90-氟氫皮質素250～300微克/平方米/日，分三次服用。輕型失鹽者可口服強的松，每天加入2～5克食鹽即能保持電解質平衡。
假兩性畸形患兒陰蒂切除術宜在生後2～4年進行，手術太早不易成功，如果太晚對患者的心理及社會影響不利。尿道及陰道同開口於尿生殖竇的患者可於月經來潮後做尿道、陰道分隔手術以避免上行性尿路感染。如患者在青春期才肯定診斷，其外生殖器已基本上像男性，則不宜再改變其原來的外生殖器形態，因為改變性別往往對患者的心理將是一個打擊，且有複雜的社會影響，可考慮作子宮及卵巢切除，使之繼續保持男性的第二性徵發育，並根據尿17酮類固醇排出量調整強的松用量，使之維持在正常成人男性水平。
