腎上腺性徵異常綜合徵，是指由於腎上腺皮質增生、腫瘤使雄激素或雌激素合成和分泌過多引起的男性化或女性化，或者因性激素分泌減少而引起的性分化異常。包括先天性腎上腺皮質增生(CAH)和腎上腺分泌性激素的腫瘤。
基本介紹
- 中文名：腎上腺性徵異常綜合徵
- 包括：先天性腎上腺皮質增生
- 處理：手術治療為主
- 表現：男性化或女性化
簡介,特點,
簡介
CAH患者由於腎上腺合成皮質醇的酶先天性地缺乏,導致皮質醇合成障礙和血中ACTH分泌過多,性激素過高或過低,進而發生以性器官形態及功能異常為主要臨床表現。
按所缺乏酶的不同,CAH可分為多種類型,其中以21?羥化酶缺乏最為常見。21?羥化酶缺乏占CAH的80%以上,按其缺陷的程度,又可分為單純男性化型和男性化伴失鹽型。單純男性化型為21?羥化酶部分缺乏所致,占21?羥化酶缺乏症的50%～80%,女性主要表現為外生殖器發育異常,男性化,青春期乳腺不發育,月經不來潮;男性則表現為早熟性生殖器巨大畸形,陰莖迅速長大而睪丸呈未成熟狀,患者常有抵抗力低下和皮膚及黏膜色素沉著等臨床表現。男性化伴失鹽型是由於嚴重的21?羥化酶缺乏引起的,除了單純男性化型的表現外,還可有高血鉀、低血鈉、低血壓和代謝性酸中毒,嚴重者可出現循環衰竭等危象表現。11β?羥化酶缺乏約占CAH的5%左右,除男性化表現外,患者常因11?去氧皮質酮在血中堆積而引起高血壓和低血鉀的症狀。
特點
CAH的治療以補充糖皮質激素為主,有嚴重失鹽表現者,還需要補充醋酸去氧皮質酮(DOCA)或9α?氟氫化可的松等理鹽激素。腎上腺性激素分泌瘤很少見,包括男性化及女性化腎上皮質腺腫瘤。處理以手術治療為主。
