黏多糖貯積症IS型（mucopolysaccharidosis type IS）是1995年公布的醫學名詞。
基本介紹
- 中文名：黏多糖貯積症IS型
- 外文名：mucopolysaccharidosis type IS
- 所屬學科：醫學
- 公布時間：1995年
公布時間,出處,
公布時間
1995年，經全國科學技術名詞審定委員會審定發布。
出處
《醫學名詞 第三分冊》第一版。
黏多糖貯積症IS型
相關詞條
- 黏多糖貯積症IS型
黏多糖貯積症IS型 黏多糖貯積症IS型（mucopolysaccharidosis type IS）是1995年公布的醫學名詞。公布時間 1995年，經全國科學技術名詞審定委員會審定發布。出處 《醫學名詞 第三分冊》第一版。
- 小兒黏多糖貯積症
黏多糖貯積症（MPS）是一組先天性遺傳病，因黏多糖降解酶缺乏，使酸性黏多糖不能完全降解，導致黏多糖積聚在機體不同組織，造成骨骼畸形、智慧型障礙等一系列臨床症狀和體徵。病因 本病徵為常染色體隱性或性連鎖隱性遺傳，與酸性黏多糖代謝...
- 黏多糖貯積症
黏多糖貯積症是由於人體細胞的溶酶體內降解黏多糖的水解酶發生突變導致其活性喪失,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在體內而發生的疾病。該病是溶酶體貯積病中非常重要的一類,可分為Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等7種型,其中Ⅲ又分為...
- 粘脂質貯積症
粘脂質貯積症Ⅱ型的臨床表現類似粘多糖貯積症I型, 表現為出生時就有明顯的臨床和X線異常，反應遲鈍，但無黏多糖尿症。病情較粘多糖貯積症I型重, 發病早, 出生時已有表現, 出生低體重, 生長及神經系統發育嚴重障礙, 最終身高很少...
- 天冬氨醯葡萄糖胺尿症
智力和運動發育障礙，可導致身材矮小、運動笨拙、語言障礙、智力低下、面容粗笨，呈黏多糖貯積症Ⅰ型樣特徵，表現為面頰明顯內陷、鼻樑塌陷和短頸。病因 由於全身性遺傳性缺乏天冬氨醯氨基葡萄糖苷酶所致。臨床表現 多數病人在幼兒期即出現...
- 黏多糖貯積症Ⅲ型
黏多糖貯積症Ⅲ型又名山菲利普綜合徵，為常染色體隱性遺傳性病，該型的臨床特徵和生化異常均不同於Ⅰ、Ⅱ兩型，其特徵為反應遲鈍程度很嚴重，但周身病變比較輕微。與Ⅰ型不同之處為容貌不似承霤病，侏儒也不明顯，亦無角膜渾濁或心臟病...
- 黏多糖貯積症Ⅴ型
又稱希（Scheie）氏綜合徵，現已被分類為黏多糖貯積症Ⅰ型的亞型，這是因為本病病人酶的缺陷與Ⅰ型相同，兩者的基因與遺傳方式也相同。本綜合徵的特徵為智力正常，有中度骨骼改變、主動脈瓣病變及神經壓迫症狀。多在6～8歲發病。臨床...
- 岩藻糖苷貯積症
有些患兒呈現輕度黏多糖貯積症Ⅰ型面容,肝脾腫大,心臟擴大,皮膚增厚,腰背側彎。另一些患兒的面容更像黏多糖貯積症Ⅰ型,表現有前額突出,眼間距過寬,鼻樑塌陷,厚嘴唇和伸舌等醜陋面容。神經症狀不明顯,角膜一般清晰。神經系統症狀惡化...
- GM1神經節苷脂貯積症
GM₁神經節苷脂貯積症又稱全身性神經節苷脂貯積症，是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床特徵為進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。病因 遺傳基因缺陷，...
- 小兒黏多糖貯積病Ⅳ型
有報告因胸部畸形引起心臟並發症。可有明顯的脊髓病症狀，發展為四肢癱。腹部膨隆，肝脾不大。檢查 患兒尿中排出的黏多糖類多為硫酸角質素，偶爾也有硫酸軟骨素。1.黏多糖檢查 約半數病例，周圍血或骨髓的白細胞瑞忒或吉姆薩染色時，...
- 黏多糖貯積症Ⅳ型
硫酸軟骨素-N-乙醯己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫酸角質素為主。該基因定位於3號染色體。這種酶對6-硫酸鍵的特異性發生在硫酸角質素和軟骨素-6-硫酸，如缺乏時，可致這兩種黏多糖成分沉積於組織細胞，並造成細胞功能障礙...
- 黏多糖貯積症Ⅱ型
本型也稱漢特（Hunter）綜合徵，最早由Hunter（1917）描述。Mekusick（1965）將其分類為黏多糖貯積症Ⅱ型，屬於伴性隱性遺傳，患病者均為男性，病人的母親是攜帶者但不發病。病因 由於病人體內缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶，而使酸性黏...
- 黏多糖貯積症Ⅷ型
尿中出現過多的硫酸皮膚素和硫酸乙醯肝素。血中白細胞及骨髓細胞內出現異染性黏多糖顆粒（Reilly體）。2.X線檢查 四肢骨、軀幹、頭顱均有異常改變。3.微量酶活性測定 二甲基美藍-Tris（DMB-Tris法）用於尿中糖胺聚糖（GAGs）的檢測及...
- 黏多糖貯積症Ⅵ型
此型黏多糖貯積症分為重型（MPSⅥ-A型）和輕型（MPSⅥ-B型）。重型多在2～3歲發病，常有關節運動受限、疝氣、四肢攣縮、容貌粗笨、短頸、身材矮小、身材比例失調。頭顱略大，兩眼間距過寬。部分病例也可合併腦積水。大多數病例可有...
- 小兒黏多糖貯積症Ⅳ型
黏多糖貯積病Ⅳ型為黏多糖貯積病中其中的一種類型，又稱莫基奧（Morquio）綜合徵、Brailsford綜合徵、Brailsford-Morquio綜合徵、硫酸角質尿症、離心性軟骨發育不良、畸形性軟骨-骨營養不良等，是一組先天性遺傳病，因黏多糖降解酶缺乏使...
- 糖原累積病
目前，已有針對I、II、VI型患者的酶替代療法，並在歐美一些國家正式上市，例如治療粘多糖貯積症I型的α-L-艾杜糖醛酸酶和治療粘多糖貯積症II型的艾杜糖硫酸酯酶，但在我國尚未註冊。3.基因治療 基因治療是治療糖原累積病最有效最...
- Austin型幼兒腦硫脂病
X線表現類似黏多糖貯積症Ⅰ型，但改變程度較輕。診斷 本病根據病史、神經系統的臨床表現、實驗室及影像學檢查，可獲得診斷。鑑別診斷 在鑑別診斷方面需注意與其他幾種黏脂貯積症相鑑別。併發症 本病可出現眼球震顫、小腦病變體徵，抽搐...
- “老練”外貌
容貌逐漸變得粗笨是黏多糖貯積症Ⅰ型的典型表現之一。是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風濕病其共同臨床特徵為有程度不等的骨骺改變，智力落後，內臟受累和角膜...
- 神經病變性急性戈謝綜合徵
如脂質貯積病中的GM1神經節苷脂貯積症，岩藻糖苷貯積症及黏多糖貯積症IH型（Hurler綜合徵），均有肝大、脾大及神經系統表現，但GM1神經節苷脂貯積症50%，有黃斑部櫻桃紅色斑，骨髓中有泡沫細胞，三者均有醜陋面容、舌大、心臟肥大...
- 從病例開始學習遺傳代謝病
一、黏多糖貯積症Ⅰ型 二、黏多糖貯積症Ⅱ型 三、黏多糖貯積症Ⅲ型 四、黏多糖貯積症Ⅳ型 五、黏多糖貯積症Ⅵ型 六、黏多糖貯積症Ⅶ型 七、黏多糖貯積症Ⅸ型 第2節 維生素D、鈣磷代謝性骨病 一、維生素D相關代謝性骨病 ...
