| 中文名稱 | 高氨酸血[症] |
| 英文名稱 | aminoacidemia |
| 定 義 | 昆蟲血淋巴中胺基酸含量高的症狀。 |
| 套用學科 | 昆蟲學（一級學科），昆蟲生理與生化（二級學科） |
| 中文名稱 | 高氨酸血[症] |
| 英文名稱 | aminoacidemia |
| 定 義 | 昆蟲血淋巴中胺基酸含量高的症狀。 |
| 套用學科 | 昆蟲學（一級學科），昆蟲生理與生化（二級學科） |
中文名稱 高氨酸血[症] 英文名稱 aminoacidemia 定義 昆蟲血淋巴中胺基酸含量高的症狀。 套用學科 昆蟲學(一級學科),昆蟲生理與生化(二級學科) 以上內容由...
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3.瓜氨酸血症(citrullinemia) 由Mc Murray等(1963)發現。本病的代謝缺陷是肝細胞精醯琥珀酸合成酶缺乏,不能使瓜氨酸合成精醯琥珀酸所致,其突變基因在9q44。多...
氨甲醯磷酸合成酶(CPS)活性缺乏引起的高氨血症需經皮做肝活檢以測定CPS活性。鳥氨酸氨甲醯基轉移酶(OTC)缺乏的診斷也需測肝細胞OTC活性。瓜氨酸血症的診斷應測...
高甲硫氨酸血症(Hypermethioninemia)是一種先天性胺基酸代謝異常疾病,因基因突變造成將甲硫氨酸(methionine)轉化成S-腺苷甲硫氨酸(S-adenosylmethionine;簡稱AdoMet)...
己二酸半醛合成酶,其參與賴氨酸的分解,先將賴氨酸分解為酵母氨酸,之後又將酵母氨酸被分解為α-氨基己二酸半醛分子,如果AASS基因發生基因突變會造成高賴氨酸血症。...
高半胱氨酸血症,在純合子胱硫醚β合成酶缺乏時,血漿半胱氨酸水平可增高10倍或更多.這些患者是動脈或靜脈血栓栓塞的高危人群,高半胱氨酸血症與動脈粥樣硬化之間...
高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)是指由於苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,導致血液苯丙氨酸(Phe)水平增高,血苯丙氨酸濃度高於120μmol/L且血苯丙氨酸與酪氨酸(...
學血液中脯氨酸增高產生的一系列臨床表現高脯氨酸血症分型和病因 Ⅰ型:脯氨酸降解通路上的“脯氨酸氧化酶”缺乏所致。導致脯氨酸不降解,從而蓄積在血液中...
高半胱氨酸,或稱為高同型半胱氨酸或同半胱氨酸簡稱-血同,是胺基酸半胱氨酸的異種,在旁鏈部份硫醇基(-SH)前包含一個額外的亞甲基(-CH2-)。...
高同型半胱氨酸血症是指血漿或血清中游離及與蛋白結合的同型半胱氨酸和混硫化物含量增高,由甲硫氨酸代謝障礙引起。同型半胱氨酸(HCY)是心血管疾病發病的一個...
高脂蛋白(a)及低蛋白血症是高凝血症的重要原因,糖皮質激素加重高凝血症,而且...因子Ⅴleiden突變檢測(當APCR異常時)、同型半胱氨酸、抗心磷脂抗體、凝血酶原...
離氨酸代謝主要藉由2 oxyoglutarate還原酶與sacchaopine脫氫酶催化代謝。在大多數的患者發現,此兩個的酵素活性十分低,結果會導致高離氨酸血症(hyperlysinemia)與尿...
3.賴氨酸尿性蛋白不耐症(lysinuric protein intolerance) 伴有高氨血症。由於腎小管和腸上皮對精氨酸、賴氨酸及鳥氨酸的轉運缺陷,血中有上述各胺基酸的增高...
瓜氨酸血症Ⅱ型又稱希特林缺陷病(citrin deficiency),為常染色隱性遺傳病,是由於線粒體內膜的天冬氨酸/谷氨酸載體蛋白希特林功能缺陷導致的遺傳代謝病。...
酪氨酸血症(tyrosinemia)是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病,由於酪氨酸降解障礙導致腦、肝、腎、骨骼等多臟器損害,預後不良,致死及致殘率很高。不同類型的患者...
結合尿篩查結果和尿氫基酸分析結果提示鳥氨酸、同型瓜氨酸明顯增加,以及高血氫血症,血中鳥氫酸、谷氨酸和丙氨酸增加可以高度疑診此病,確定診斷需要證明肝臟線粒...
高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群是一種遺傳病,其會導致血中的鳥胺酸、血氨及瓜胺酸顯著地升高。患者會不自覺拒食高蛋白的食物。 此遺傳病的發生...
瓜氨酸血症瓜氨酸血症1型 瓜氨酸血症1型,亦稱為典型瓜氨酸血症,一般在出生後數日便會發現。受影響的嬰兒在出生後表現正常,但當氨的水平在身體內不斷上升時,...
高胱氨酸尿症是在甲硫氨酸的異化過程中缺乏胱硫醚合成酶而產生的一種遺傳病。伴有智力障礙、發育障礙、水晶體位置異常、四肢強直、頭髮稀疏、心血管系統異常等症狀,...
其他有機酸代謝病尚有高丙氨酸血症(丙酮酸脫羧基缺乏),高B-丙氨酸血症,非酮症性高甘氨酸血症,家族性甘氨酸尿症,高肌氨酸血症,肌肽血症等。...
增高見於早產的新生兒(其出生1周內,酪氨酸可呈短暫性升高)和酪氨酸症。新生兒一過性高酪氨酸血症,尿液排出對-羥苯丙酮酸、對-羥苯乳酸和對-羥苯乙酸,這是由於...
B、第二種病人在生後數天即有嚴重乳酸血症,伴高氨血症、瓜氨酸血症和高賴氨酸血症,病人一般在3個月內死亡,幾乎完全無丙酮酸羧化酶活性。 C、第三種病人僅...
遺傳性酪氨酸血症 Hereditary tyrosinemia 又稱“先天性酪氨酸血(症)”。是一種因富馬醯乙醯乙酸鹽水解酶缺乏引起酪氨酸代謝異常、嚴重肝損傷及腎小管缺陷的常...
苯丙氨酸血症一種先天性胺基酸代謝障礙,以苯丙氨酸羥化酶活性缺乏,致血漿苯丙氨酸濃度升高為特徵,常造成嚴重智慧型遲緩。 苯丙氨酸是機體必需胺基酸之一。正常條件下,...
高胱胺酸血症發現歷程 編輯 高胱胺酸(Homocysteine,Hcy) 在1932年由DeVgneaud首次被發現;1962年在先天性智力障礙兒童中發現高胱胺酸尿症(Homocystinuria ,HCU),...
須注意單純血尿酸增高不能作為診斷依據。 遺傳性高尿酸血症鑑別診斷 須與其他神經系統發育遲滯、慢性腎病並發腦病等鑑別。 遺傳性高尿酸血症治療 羥色氨酸合併...
先天性高胰島素血症是一種遺傳性障礙,能引起嬰兒或兒童出現低血糖症。而低血糖症屬於危險症狀,在沒有及時檢測出並進行治療的情況下,能引起癲癇發作和持久大腦損傷...
高脯胺酸血症是一種遺傳病,其會導致血漿脯胺酸水平升高。同時尿脯胺酸、羥脯胺酸、甘胺酸亦會增加其排泄量。此遺傳病若與伴侶各攜帶同一缺陷基因,下一代...
精氨酸血和高血氨症 (argininemia and hyperammonemia) 精氨酸和尿素循環 智力遲鈍,血中出現精氨酸及氨 缺乏精氨酸酶 鳥氨酸血和高血氨症 (ornithinemia and...