高賴氨酸血症

高賴氨酸血症（Hyperlysinemia），是一種罕見的常染色體隱性遺傳性的代謝紊亂疾病，由於分解賴氨酸的酶缺乏引起，其特徵是血液中賴氨酸的濃度異常增高。高賴氨酸血症一般不會引起健康問題，所以大多數高賴氨酸水平的人並不知道他們有這樣的特徵。在少數的情況下，高賴氨酸血症患者會表現出智力和行為障礙。目前尚不確定是否是由於高賴氨酸血症導致。

病因

AASS基因（7q31.3）編碼α-氨基己二酸半醛合成酶，其參與賴氨酸的分解，先將賴氨酸分解為酵母氨酸，之後又將酵母氨酸被分解為α-氨基己二酸半醛分子，如果AASS基因發生基因突變會造成高賴氨酸血症。

當AASS基因突變造成血液和尿液中賴氨酸水平升高時，一般不會對人體造成任何負面影響。當AASS基因突變造成分解酵母氨酸功能缺陷而導致酵母氨酸在血液和尿液中含量升高時，被稱作酵母氨酸尿症，是高賴氨酸血症的一種變形，其症狀尚不清楚。

症狀

一般無明顯症狀，表現為良性，在少數情況下會出現發育遲緩、癲癇、周期性嘔吐、腦性麻痹、嗜睡、腹瀉共濟失調與身材短小等症狀。