胺基酸代謝缺陷症舉例,
胺基酸代謝中缺乏某一種酶，都可能引起疾患，這種疾病稱為代謝缺陷症。由於某種酶的缺乏，致使該酶的作用物在血中或尿中大量出現。這種代謝缺陷屬於分子疾病。其病因和DNA分子突變有關，往往是先天性的，又稱為先天性遺傳代謝病。這類先天性代謝缺陷症，大部分發生在嬰兒時期，常在幼年就導致死亡，發病的症狀表現有智力遲鈍、發育不良、周期性嘔吐、沉睡、搐溺、共濟失調、昏迷等。目前已發現的胺基酸代謝病已達30多種。
胺基酸代謝缺陷症舉例
| 病名 | 涉及的胺基酸代謝途徑 | 臨床症狀 | 代謝缺陷 |
|---|---|---|---|
精氨酸血和高血氨症 （argininemia and hyperammonemia） | 精氨酸和尿素循環 | 智力遲鈍，血中出現精氨酸及氨 | 缺乏精氨酸酶 |
鳥氨酸血和高血氨症 （ornithinemia and hyperammonemia） | 尿素循環 | 新生兒死亡、昏睡、驚厥、智力遲鈍 | 缺乏氨甲醯磷酸合、 鳥氨酸脫羧酶 |
高甘氨酸血症 （hyperglycinemia） | 甘氨酸 | 嚴重的智力遲鈍 | 甘氨酸代謝系統疾患 |
高組氨酸血症 （hyperhistidinemia） | 組氨酸 | 語言缺陷，某些情況有智力遲鈍 | 組氨酸酶缺欠 |
槭糖尿症（MSUD） （maple syrup urine disease）又稱分支鏈酮酸尿症 | 異亮氨酸、亮氨酸、纈氨酸 | 新生兒嘔吐、驚厥、死亡、嚴重的智力遲鈍 | 分支鏈酮酸脫氫酶複合體欠缺 |
甲基丙二酸血症 （methylmalonic acidemia） | 異亮氨酸、甲硫氨酸、蘇氨酸及纈氨酸 | 除血中積累甲基丙二酸外，其他症狀同上 | 缺乏甲基丙二醯-CoA、變位 酶（有些病人對維生素B12治療有反應） |
異戊酸血症 （isovaleric acidemia） | 亮氨酸 | 新生兒嘔吐、酸中毒、昏睡及昏迷，生存者智力遲鈍 | 缺乏異戊醯-CoA脫氫酶 |
高賴氨酸血症 （hyperlysinemia） | 賴氨酸 | 智力遲鈍，同時某些非中樞神經系統不正常 | 取法賴氨酸-酮戊二酸還原酶 |
高胱氨酸尿症 （homocystinuria） | 甲硫氨酸 | 智力遲鈍，眼患疾，血栓栓塞，骨質疏鬆、骨結構不正常 | 脫硫醚-β-合酶缺乏 |
苯丙酮尿症和 高苯丙氨酸尿症 （phenylketonuria and hyperphenylalaninemia） | 苯丙氨酸 | 新生兒嘔吐，智力遲鈍以及其他神經疾患 | 缺乏苯丙氨酸L-單加氧酶 |
高脯氨酸血症I型 （hyperprolinemia type I） | 脯氨酸 | 臨床檢驗除血中含有過量脯氨酸外，未發現其他症狀 | 缺乏脯氨酸氧化酶，脯氨酸脫氫酶 |
尿黑酸症 （alkaptonuria） | 酪氨酸 | 尿中有尿黑酸，在鹼性條件下，在空氣中變黑，成人皮膚和軟骨變黑髮展成關節炎 | 缺乏尿黑酸氧化酶 |
白化病（albinism） | 最普通的類型是眼皮膚白化。使頭髮變為白色，皮膚呈粉色，懼光，眼睛缺少色素 | 缺失黑色素細胞的酪氨酸酶 |
