高胺基酸尿症以尿中排出過多胺基酸為特徵的一類代謝疾病，可分為腎前性、腎性及混合性。各類高胺基酸尿症的治療效果差別很大，有些通過嚴格控制飲食中相應胺基酸的攝入或補充某些維生素，即可獲良好效果；有些即使採取各種措施，使血漿胺基酸水平接近正常，也無法改善臨床症狀。
腎性胺基酸尿是近端腎小管重吸收胺基酸障礙，使大量胺基酸從尿中排出。從尿中排出的胺基酸主要有甘氨酸、牛磺酸、甲基組氨酸等。此外，絲氨酸、蘇氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸等也可有少量排出。
病因,臨床表現,檢查,治療,預後,預防,
病因
1.生理性胺基酸尿
由生理變化所致。
2.病理性胺基酸尿
由疾病致胺基酸尿有：
（1）“腎前性”胺基酸尿 ①“溢出性”胺基酸尿：如苯丙酮酸尿症，槭樹汁尿症，是由某種胺基酸代謝缺陷所致，②“競爭性”胺基酸尿：如高脯氨酸血症等，系在腎小管內與同一轉運系統的胺基酸競爭所致。
（2）“腎性”胺基酸尿 是近曲小管轉運缺陷所致。①單組胺基酸轉運系統缺陷：即近端腎小管對某組胺基酸的轉運系統缺陷，而使該組胺基酸從尿中排出，包括賴氨酸，精氨酸，鳥氨酸，胱氨酸，脯氨酸，羥脯氨酸，甘氨酸，天門冬氨酸，谷氨酸等，②多組胺基酸轉運系統缺陷：由於近端曲管有多種功能缺陷，出現多種胺基酸尿，同時還伴有糖尿，高磷酸鹽尿，尿酸化功能障礙等，如Fanconi綜合徵，Lowe綜合徵等。
臨床表現
1.共性
各種胺基酸尿臨床表現的共同點是生長發育障礙，除體型矮小外，多有程度不等的智力發育遲緩。
2.特徵性表現
因胺基酸尿種類不同而異。
（1）胱氨酸尿（鹼性胺基酸尿） ①特異性腎性胺基酸尿：尿中有大量胱氨酸與三種二鹼胺基酸，尿胱氨酸排泄量較大者可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結晶，這對本病的診斷具有重要價值。②胱氨酸結石：尿路結石往往是患者獲得診斷的重要線索，常引起反覆腎絞痛、血尿、梗阻及繼發感染等。結石與氰化硝普鈉呈陽性反應，可作為篩選性診斷試驗。③軀體矮小，智力發育遲緩。④吡咯烷及呱啶尿。⑤其他：少數患者常合併遺傳性低血鈣、遺傳性胰腺炎、高尿酸血症及肌萎縮等。
（2）色氨酸尿（中性胺基酸尿） 由於煙酸胺形成不足，致糙皮病樣皮膚損害和神經症狀，如Hartnup病。該病多在兒童發病或加重。大多數患者幼年出現症狀，呈間歇性，成年後可自發性緩解。部分患者至成年才發病。①體型矮小：一般認為幼年發病者可有體型矮小，這是由上述胺基酸從尿中和糞中大量丟失，引起營養障礙所致。本病對兒童的生長發育影響較小，身高僅受到輕微的影響，智力發育正常。②皮膚損害：光感性糙皮病樣皮疹，在身體暴露部位，日曬後皮疹加重。③神經精神症狀：嚴重者可有發作性小腦共濟失調，偶有精神症狀，能於數周內自發性緩解。過度活動與哺乳可加重皮膚與神經系統症狀。本病預後良好。
（3）酪氨酸尿 可產生髮作性小腦性共濟失調及精神症狀。根據上述臨床病史、家族病史及尿中排出大量胱氨酸即可確診。尿色譜法定量分析對確診和分型有助。
檢查
1.尿液檢查
尿中含有大量胱氨酸、賴氨酸、精氨酸及鳥氨酸。尿胱氨酸的檢查方法如下：
（1）尿胱氨酸結晶檢查 尿胱氨酸排泄量較大者，可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結晶，這對本病的診斷具有重要價值。取晨尿作離心沉澱，光鏡檢下可見六角形扁平狀與苯環式相似的結晶。結晶出現常示尿胱氨酸濃度超過200～250mg/L。
（2）氰化硝普鹽試驗 結石與氰化硝普鈉呈陽性反應，可作為篩選性診斷試驗。將結石研成粉末，放少許於試管中，加1滴濃氨水，後再加1滴5%氰化鈉，5min後再加3滴5%硝普鈉。
（3）尿色譜法定量測定 對確認及分型有幫助。
（4）吡咯烷及呱啶尿 由於空腸對這些胺基酸吸收不良，大量賴氨酸與鳥氨酸在腸道降解產生屍胺與腐胺，吸收後被還原成吡咯烷與呱啶從尿排出引起。
（5）尿常規檢查 氨酸尿路結石常引起反覆血尿，繼發感染時白細胞計數增高。
2.血液檢查
3.糞檢查
治療
因本病屬遺傳性疾病，目前尚無根治辦法。
1.飲食控制
因胺基酸尿種類不同而異。
（1）胱氨酸尿病 應給予低蛋氨酸飲食。
（2）色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患者 應給予高蛋白飲食，補充煙醯胺；但如出現共濟失調及精神症狀時應禁食蛋白。
2.水化尿液
多飲水維持多尿（包括夜間）。要保證24小時尿量達4L以上，特彆強調夜間臨睡前飲水，使夜尿量維持在1.5L以上；因為夜間長時間不飲水，尿液高度濃縮，是胱氨酸尿症形成尿路結石的關鍵。
3.對症治療
（1）鹼化尿液 胱氨酸尿患者可服枸櫞酸鈉或碳酸氫鈉以鹼化尿液，目的是增加胱氨酸溶解、防止結石形成。使用劑量應因人而異，維持尿pH在7.5以上。一般開始使用碳酸氫鈉1.0g，3次/d，以後隨尿pH值變化加以調整。也可使用10%枸櫞酸鉀，以10ml，3次/d為起始劑量。
（2）靜脈輸注葡萄糖、口服抗生素等。
4.藥物治療
當尿胱氨酸排泄量過大時（>750mg/d或3mmol/d），或使用水化與鹼化尿液不能有效預防尿路結石時，可考慮使用硫醇衍生物，如D-青黴胺、硫普羅寧、α-巰基丙醯戊炔甘油等。但這類藥物可引起血清病樣反應、一過性粒細胞減少、蛋白尿及可逆性腎病綜合徵等。
（1）青黴胺 不僅可減少尿中游離胱氨酸，還能防止結石形成。但該藥有較大的副作用。可給予硫醇丙酸、甘氨酸、谷氨醯胺、氯氮卓（利眠寧）等藥物治療。
（2）N-乙醯-D-青黴胺 毒性較低，效果與上相同。硫普羅寧（巰基丙醯甘氨酸）作用同青黴胺，但毒性較少。
（3）煙醯胺 中性胺基酸尿可出現光感性糙皮病、小腦共濟失調和精神錯亂。給予煙醯胺治療，可防止出現糙皮病和神經精神症狀。
5.腎結石治療
除採用體內碎石術或手術取石外，還可服用中藥排石湯。胱氨酸結石體外震波療法效果不好時需要外科治療。
6.併發症的治療
預後
本病為終生疾病，一些患者不能長期維持治療，所以嚴重胱氨酸尿症患者發生尿路結石的機率很高。早期診斷，及時防治結石，可以減少併發症，使患兒長期存活。長期不予治療可因併發症引起腎功能衰竭。Hartnup病經積極治療，大多隨年齡增長可自行緩解。
預防
腎性胺基酸尿是遺傳性疾病，臨床主要預防胱氨酸尿症引起的尿路結石，有兩個基本點：一是降低尿胱氨酸濃度，另一是增加胱氨酸溶解度。如患者尿胱氨酸的排泄量較少，屬於“無結石性胱氨酸尿症”，可不予特別治療，動態觀察，定期複查。在水化尿液與鹼化尿液的基礎上，部分患者給予D-青黴胺或α-巰基丙醯戊炔甘油，可以有效地抑制尿路結石的生長；還可發現經上述治療後尿胱氨酸濃度控制在138～326mg/gCr，結石逐漸消失。但該藥有較大的副作用，30%使用硫普羅寧者有顯著副作用，使用D-青黴胺者85.7%發生副作用。
